Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
CTPS1 Gene Immunodeficiency Type 24 Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل الجين CTPS1 لنقص المناعة النوع 24 بتقنية التسلسل الجيني (NGS) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary & Clinical Promise
Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Accredited Processing. Premium Logistics: Paid Hospital‑Grade Home Collection with ISO‑Certified Cold‑Chain Transport and VIP Mobile Phlebotomy (8 AM – 11 PM). Clinical Guidance: Complimentary telephonic post‑test result interpretation by a DHA‑licensed immunologist. Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
ملخص تنفيذي: ضمان دقة تشخيصية بنسبة 99.9% عبر معالجة معتمدة من ISO 9001:2015. خدمة سحب منزلي للمستشفى مع نقل مبرد معتمد، واستشارة هاتفية بعد الفحص مع أخصائي مناعة مرخص من هيئة الصحة بدبي. التحقق من التأمين متاح عبر واتساب.
Test Overview & Methodology
The CTPS1 NGS test analyzes the entire coding region of the CTPS1 gene to diagnose Immunodeficiency Type 24, a severe combined immunodeficiency (SCID) presenting with erythroderma, lymphopenia, and recurrent infections. Early molecular confirmation guides life‑saving hematopoietic stem cell transplantation. The test uses Next‑Generation Sequencing (NGS) with 100% coverage of exonic regions and Sanger confirmation, delivering a clinical report in 12–16 business days.
| Feature | Our CTPS1 NGS Test | Closest Alternative |
|---|---|---|
| Precision | Full gene sequencing with variant detection >99% | Hotspot panel / single‑exon analysis (limited coverage) |
| Method | Illumina NGS + orthogonal Sanger confirmation | Sanger sequencing only (lower throughput) |
| Turnaround Time | 12–16 business days (3–4 weeks) | 4–6 weeks with manual analysis |
| Clinical Utility | Eligibility for HSCT, family screening, prenatal diagnosis | Limited prognostic guidance |
Physician Insight & Safety Protocol
Dr. Prabhakar Reddy, DHA License 61713011, Clinical Immunologist: “A positive CTPS1 mutation confirms the molecular diagnosis, allowing your care team to urgently plan curative bone marrow transplantation. Even with a negative result, immunological phenotyping is essential—no test is 100% perfect and clinical correlation remains the cornerstone of safe, effective care. I encourage you to discuss the findings openly with your immunologist to craft a personalized treatment path.”
Medication Warning: Do not discontinue prescribed immunosuppressive, antibiotic, or any medication without prior consultation with your treating physician. The test result does not replace an ongoing treatment plan.
Safety & Exclusion Criteria
- Active severe infection (fever >38.5°C) – reschedule collection after clinical resolution.
- Known bleeding disorder or current anticoagulant therapy without physician clearance.
- Recent blood transfusion or stem cell infusion (within 2 weeks) – risk of donor DNA interference.
Emergency Red Flags After Sample Collection:
Seek immediate emergency care if you develop high fever, difficulty breathing, extensive bruising, or swelling at the puncture site.
Patient FAQs & Clinical Guidance
Q: What is the CTPS1 gene test and who should consider it?
The CTPS1 gene test is a definitive diagnostic tool for severe combined immunodeficiency type 24, recommended for infants with persistent erythroderma, lymphopenia, and failing to thrive. It identifies pathogenic variants in the CTPS1 gene, enabling early hematopoietic stem cell transplantation and genetic counselling for at‑risk family members. Even in asymptomatic relatives, carrier testing provides clarity for future family planning.
س: ما هو تحليل الجين CTPS1 ومن يجب أن يخضع له؟
تحليل الجين CTPS1 هو أداة تشخيصية حاسمة لنقص المناعة المشترك الشديد من النوع 24، ويوصى به للرضع المصابين بطفح جلدي مستمر ونقص في الخلايا اللمفاوية وفشل في النمو. يحدد التحليل الطفرات المسببة للمرض في الجين CTPS1، مما يمكّن من زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم في الوقت المناسب وتقديم الاستشارة الوراثية لأفراد الأسرة المعرضين للخطر.
Q: How is the sample collected and what preparation is required?
A certified phlebotomist draws a small amount of blood (3–5 mL) in your home using a cold‑chain kit, or you can submit a dried blood spot on an FTA card. No fasting is required, but a genetic counselling session beforehand is mandatory to draw a detailed pedigree and ensure informed consent. The entire process complies with UAE Federal Decree-Law No. 41 of 2024 (Art. 87) and PDPL data privacy standards.
س: كيف يتم سحب العينة وما التحضيرات المطلوبة؟
يقوم فني سحب دم معتمد بسحب كمية صغيرة من الدم (3-5 مل) في منزلك باستخدام حقيبة نقل مبردة، أو يمكنك تقديم بقعة دم مجففة على بطاقة FTA. لا يلزم الصيام، لكن جلسة الاستشارة الوراثية المسبقة إلزامية لرسم شجرة العائلة وضمان الموافقة المستنيرة. تمتثل العملية للمرسوم الاتحادي رقم 41 لسنة 2024 وقانون حماية البيانات الشخصية.
Q: How accurate is the and what do the results mean?
Our NGS assay achieves >99.9% analytical sensitivity for single‑nucleotide variants and small indels in the CTPS1 gene, delivered with a comprehensive clinical interpretation. A positive result confirms the diagnosis and triggers immediate transplant eligibility evaluation; a negative result substantially rules out CTPS1‑related SCID, though additional immunological workup may be needed for atypical presentations. Variants of uncertain significance are reviewed by a multidisciplinary team before reporting.
س: ما مدى دقة التحليل وماذا تعني النتائج؟
يحقق اختبارنا حساسية تحليلية تزيد عن 99.9% للطفرات النقطية والحذف الصغير في جين CTPS1، مع تفسير سريري شامل. النتيجة الإيجابية تؤكد التشخيص وتفعّل تقييم زراعة الخلايا الجذعية، بينما تستبعد النتيجة السلبية إلى حد كبير نقص المناعة المرتبط بـ CTPS1، مع ضرورة استكمال التقييم المناعي للحالات غير النمطية.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians