Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PDE6D Gene Joubert Syndrome Type 22 Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين PDE6D لمتلازمة جوبيرت النوع 22 بتقنية التسلسل الجيني الشامل (NGS) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary | الملخص التنفيذي
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 accredited processing.
- Premium Logistics: Paid hospital-grade home collection with ISO-certified cold-chain transport and VIP mobile phlebotomy.
- Clinical Guidance: Telephonic post-test clinical guidance for result interpretation by a genetic counselor.
- Insurance: Direct billing verification and preauthorization via WhatsApp at +971 54 548 8731.
- ضمان الدقة: حساسية تشخيصية بنسبة 99.9% من خلال معالجة معتمدة بموجب شهادة الآيزو 9001:2015.
- خدمة لوجستية متميزة: زيارة منزلية لجمع العينة مع سلسلة تبريد معتمدة وخدمة سحب الدم المتنقلة لكبار الشخصيات.
- الإرشاد السريري: استشارة هاتفية بعد الفحص مع أخصائي وراثة لتفسير النتائج.
- التأمين: التحقق المباشر من التغطية التأمينية والموافقة المسبقة عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731.
Overview | نظرة عامة
This advanced next‑generation sequencing (NGS) test analyses the PDE6D gene to identify pathogenic variants responsible for Joubert syndrome type 22, a rare neurodevelopmental disorder. It offers definitive molecular diagnosis for affected individuals and carrier screening for families.
يقوم هذا الفحص المتطور بتقنية التسلسل الجيني الشامل بتحليل جين PDE6D للكشف عن الطفرات المسببة لمتلازمة جوبيرت النوع 22، مما يوفر تشخيصاً جزيئياً قاطعاً وفحصاً للناقلين في العائلات.
| Feature | Our Test (PDE6D NGS) | Closest Alternative (Sanger Sequencing) |
|---|---|---|
| Precision | ≥99.9% sensitivity; detects single‑nucleotide variants, indels, and copy‑number changes | High specificity but limited to pre‑known mutations; lower coverage depth |
| Method | NGS (Next‑Generation Sequencing) with target enrichment and bioinformatics pipeline | Sanger sequencing of targeted exons |
| Turnaround Time | 3–4 weeks | 6–8 weeks |
Physician Insight & Safety Protocol
“I understand the distress a suspected genetic neurological condition can bring. This test precisely detects PDE6D variants, but a definitive diagnosis requires correlation with your clinical history, imaging, and specialist evaluation. I strongly encourage you to discuss your results with a pediatric or adult neurologist.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, M.D., DHA License: 61713011
⚠️ Medication Warning: Do not discontinue any prescribed medication without direct consultation with your treating physician.
Patient Safety & Exclusion Criteria
- Exclusion Criteria: Known severe coagulopathy or active bleeding disorder; acute systemic infection at the time of sample collection; inability to provide valid informed consent (per UAE Federal Decree‑Law No. 41 of 2024, Art. 87 and CDS Law 2026 for minors).
- Emergency Red Flags (unrelated to blood draw): If you or your child experience new‑onset seizures, severe headaches, sudden vision loss, or breathing difficulties, seek emergency medical attention immediately.
- Data Privacy: All genetic data is processed in compliance with UAE PDPL and stored on secure, encrypted servers within the UAE.
Patient FAQ & Clinical Guidance
What is PDE6D gene testing for Joubert syndrome type 22?
Direct Answer: This NGS test analyzes the PDE6D gene for mutations causing Joubert syndrome type 22, a rare neurodevelopmental disorder. (15-word snippet)
It is a comprehensive molecular investigation that detects pathogenic variants in the PDE6D gene, confirming the clinical suspicion of Joubert syndrome type 22. The test can be used for diagnostic confirmation in symptomatic individuals, carrier screening in family members, and prenatal planning when indicated. A genetic counseling session is mandatory before testing to draw a detailed pedigree and discuss implications.
يقوم هذا الفحص بتحليل جين PDE6D للكشف عن الطفرات المسببة لمتلازمة جوبيرت النوع 22. يُستخدم للتشخيص التأكيدي ولـفحص الناقلين في العائلات، ويتطلب جلسة إرشاد جيني مسبقة لرسم شجرة العائلة الوراثية.
How is the test performed and what sample is required?
Direct Answer: A simple blood sample or cheek swab is collected via home visit, then analyzed by Next-Generation Sequencing. (15-word snippet)
A certified phlebotomist will visit your home between 8 AM and 11 PM for a quick blood draw (3–5 ml of whole blood) or a buccal swab. Alternatively, you may provide extracted DNA or a single drop of blood on an FTA card. The sample is transported in a temperature‑controlled, ISO‑certified cold chain directly to our laboratory for NGS analysis. Results are delivered via a secure portal, followed by a tele‑consultation with a genetics professional.
يتم جمع عينة دم بسيطة أو مسحة من باطن الخد عبر زيارة منزلية، ثم تحليلها بتقنية التسلسل الجيني الشامل. تُنقل العينة في سلسلة تبريد معتمدة، وتُصدر النتائج خلال 3 إلى 4 أسابيع.
What is the turnaround time and cost?
Direct Answer: Results are ready in 3 to 4 weeks, with a price of 2800 AED inclusive of genetic counseling. (15-word snippet)
The total investment is 2800 AED, which covers the NGS test, pre‑test genetic counseling, post‑test clinical guidance, and the home sample collection service. Turnaround time is 3 to 4 weeks from sample reception. We provide direct insurance billing support and can verify your coverage instantly via WhatsApp at +971 54 548 8731. Please note that the is performed under facility license 9834453 and conforms to ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
تبلغ تكلفة الفحص 2800 درهماً شاملة جلسة الإرشاد الجيني وخدمة السحب المنزلي، مع صدور النتائج خلال 3 إلى 4 أسابيع. نقدم خدمة التحقق المباشر من التأمين عبر واتساب.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians