Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
TWNK Gene Perrault Syndrome Type 5 Next-Generation Sequencing (NGS) Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين TWNK لمتلازمة بيرولت النوع الخامس بالتسلسل الجيني (NGS) في الإمارات | 2800 درهم | إرشادات هيئة الصحة بدبي 2026
الموجز التنفيذي | Executive Summary
✓ 99.9% حساسية تشخيصية عبر معالجة معتمدة بمواصفة ISO 9001:2015 | 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO-Accredited Processing
✓ خدمة سحب عينات منزلية فاخرة بسلسلة تبريد معزولة وممرضين معتمدين | Premium Hospital-Grade Home Collection with ISO Certified Cold-Chain Logistics
✓ استشارة طبية هاتفية بعد الفحص لتفسير النتائج مع أطباء مختصين | Telephonic Post-Test Clinical Guidance by Specialist Physicians
✓ التحقق المباشر من التأمين عبر واتساب: +971 54 548 8731 | Direct Billing Verification via WhatsApp
Overview | نظرة عامة
This NGS test identifies pathogenic variants in the TWNK gene that cause Perrault syndrome type 5, a rare autosomal recessive disorder featuring sensorineural hearing loss and ovarian dysgenesis. يحدد هذا الاختبار الطفرات المسببة للمرض في جين TWNK المسؤول عن متلازمة بيرولت النوع الخامس، مما يوفر تشخيصاً جزيئياً دقيقاً للتخطيط الطبي والإنجابي.
| Feature | Our Test (NextGen Clinic) | Standard Single-Gene Test |
|---|---|---|
| Methodology | NGS (Next-Generation Sequencing) with CNV detection | Sanger sequencing of exons only |
| Coverage | Full gene including intronic flanking regions ± 20 bp | Coding exons only |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 4–6 Weeks |
| Price (AED) | 2800 | 3200–4500 |
| ISO 9001:2015 Certified | Yes (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) | Not always guaranteed |
Medical Director’s Clinical Insight | رؤية المدير الطبي
"I understand that genetic testing can be emotionally challenging; we combine rigorous molecular analysis with empathetic patient support. This TWNK test clarifies the diagnosis and directs tailored management—please correlate all results with your neurologist or geneticist. Never adjust medications without consulting your prescribing physician."
— Dr. Prabhakar Reddy, DHA License: 61713011, Laboratory Medical Director
⚠️ Medication Warning: Do not discontinue or modify any prescribed medication without direct consultation with your treating doctor. Genetic test results are one piece of the clinical puzzle and do not constitute a standalone diagnosis.
Exclusion Criteria & Safety Red Flags | معايير الاستبعاد والتحذيرات الطارئة
- عدم القدرة على تقديم موافقة مستنيرة أو تاريخ عائلي مفصل للمتلازمة | Inability to provide informed consent or detailed family pedigree.
- Individuals without clinical indication for Perrault syndrome (e.g., isolated hearing loss without ovarian findings in females).
- Seek emergency care immediately if you experience: acute sudden hearing loss, severe abdominal or pelvic pain, or signs of ovarian torsion—these are not related to the test draw but require urgent evaluation.
- This test is not a substitute for comprehensive genetic counseling; a pre-test session is mandatory.
Frequently Asked Questions | الأسئلة الشائعة
1. What exactly does the TWNK Gene Perrault Syndrome Type 5 NGS test detect?
This identifies pathogenic mutations in the entire TWNK gene, including single nucleotide variants, small insertions/deletions, and copy number variations, confirming Perrault syndrome type 5 with >99.9% analytical accuracy. يكشف هذا الاختبار عن الطفرات المرضية في جين TWNK بأكمله، بما في ذلك تغيرات النيوكليوتيدات المفردة والإدخالات/الحذف الصغيرة وتغيرات عدد النسخ، لتأكيد متلازمة بيرولت النوع الخامس بدقة تحليلية تزيد عن 99.9%.
2. How is the sample collected, and can it be done at home?
A certified nurse collects 3–5 mL of whole blood, a buccal swab, or a finger-prick FTA card in the comfort of your home between 8 AM and 11 PM. تقوم ممرضة معتمدة بسحب 3-5 مل من الدم الكامل أو مسحة فموية أو بطاقة FTA عن طريق وخز الإصبع في منزلك بين الساعة 8 صباحاً و11 مساءً.
3. How long until I receive my results, and who will explain them?
Results are ready in 3 to 4 weeks and include a complimentary telephonic consultation with a clinical geneticist to interpret findings and plan next steps. تصدر النتائج خلال 3 إلى 4 أسابيع وتشمل استشارة هاتفية مجانية مع أخصائي وراثة سريرية لتفسير النتائج والتخطيط للخطوات التالية.
ISO This laboratory operates under ISO 9001:2015 quality management (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) and strictly follows UAE Federal Decree-Law No. 41 of 2024, CDS Law 2026 for minors, and UAE PDPL data privacy regulations.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians