Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PAFAH1B1 Gene Lissencephaly Type 1 (LIS1) Genetic Test in UAE | 2,800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين PAFAH1B1 لمرض انعدام التلافيف الدماغية من النوع الأول (تسلسل الجينوم الكامل) في الإمارات | 2800 درهم | إرشادات هيئة الصحة بدبي 2026
الملخص التنفيذي
يقدم هذا التحليل الجيني المتقدم دقة تشخيصية فائقة وخدمات سحب منزلي معتمدة وفق أرقى المعايير الدولية والمحلية.
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Certified Processing.
- Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection – ISO Certified Cold-Chain & VIP Mobile Phlebotomy (8 AM–11 PM).
- Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance for result interpretation by genetic specialists.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
Test Overview – PAFAH1B1 LIS1 NGS Sequencing
The PAFAH1B1 gene test detects pathogenic variants causing classic lissencephaly type 1, a severe brain malformation. يساعد فحص جين PAFAH1B1 في تشخيص انعدام التلافيف الدماغية التقليدية باكراً، مما يسهم في توجيه القرارات الطبية للعائلات.
| Feature | Our Test (NGS) | Closest Alternative (FISH/Karyotype) |
|---|---|---|
| Diagnostic Precision | Single‑nucleotide & copy‑number variants with >99.9% sensitivity | Large deletions only; sensitivity ~60–70% |
| Method | Next‑Generation Sequencing (NGS) with full gene coverage & bioinformatics | Fluorescence in‑situ hybridization (FISH) or conventional karyotyping |
| Turnaround Time | 3 to 4 weeks | 2 to 3 weeks |
| Detection Scope | Entire PAFAH1B1 gene, including deep intronic regions & ± regulatory sequences | Limited to probe‑specific deletions/duplications on 17p13.3 |
UAE Regulatory Compliance: This genetic test is performed in an ISO 9001:2015 certified laboratory (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) and strictly adheres to UAE Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87) for genetic data confidentiality, the UAE Personal Data Protection Law (PDPL), and the Child Digital Safety (CDS) Law 2026 for minors. DHA‑MOHAP license 9834453.
Physician Insight & Safety Protocol
“As a pediatric geneticist, I emphasize that PAFAH1B1 test results must be interpreted alongside neuroimaging and comprehensive clinical evaluation. A positive result confirms the molecular diagnosis and supports family counseling, while a negative result does not completely rule out the disorder if clinical suspicion remains high. Please consult your treating physician for an integrated care plan tailored to your child’s needs.” – Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License No. 61713011.
Medication Warning: Do not discontinue or alter any prescribed medication without consulting your doctor.
Safety Protocol – Exclusion Criteria & ER Red Flags
- Exclusion: Patients under 13 years must have a legal guardian present; genetic counseling is mandatory.
- Exclusion: Unstable neonates requiring intensive care are not eligible for home collection; hospital‑based collection can be coordinated.
- Exclusion: This test is not a substitute for urgent neurological assessment.
- Red Flags: Sudden worsening of neurological symptoms, loss of consciousness, uncontrolled seizures, or severe feeding difficulties require immediate emergency medical attention.
- If you observe any of the above prior to or after sample collection, contact your nearest hospital emergency department immediately.
Patient FAQ & Clinical Guidance
What is the PAFAH1B1 Lissencephaly Type 1 NGS test?
This test uses Next‑Generation Sequencing to analyze the entire PAFAH1B1 gene, detecting mutations responsible for classic lissencephaly with over 99.9% diagnostic sensitivity. It is essential for confirming the diagnosis in individuals with brain malformations or a family history of the condition.
يُجري هذا الفحص تسلسلاً كاملاً لجين PAFAH1B1 لتحديد الطفرات المسببة لانعدام التلافيف الدماغية الكلاسيكي بدقة تتجاوز 99.9٪. وهو ضروري لتأكيد التشخيص في حالات التشوهات الدماغية أو وجود تاريخ عائلي للمرض.
Who should consider getting tested?
Children with unexplained severe developmental delay, infantile spasms, or brain imaging showing lissencephaly should undergo PAFAH1B1 testing as a first‑line investigation. Expectant parents with a known family history may also benefit from targeted prenatal screening after genetic counseling.
يجب أن يخضع الأطفال الذين يعانون من تأخر نمائي حاد غير مفسر أو تشنجات رضعية أو صور دماغية تظهر انعدام تلافيف، لهذا التحليل كخط تشخيصي أول. كما قد تستفيد الأسر التي لديها تاريخ عائلي معروف من الفحص الموجه قبل الولادة بعد الاستشارة الوراثية.
How should I prepare for the test?
No fasting or special preparation is required; a blood sample, extracted DNA, or a dried blood spot on an FTA card can be collected. A pre‑ genetic counseling session is mandatory to discuss the clinical history and draw a family pedigree.
لا يشترط الصيام أو تحضيرات خاصة؛ يمكن جمع عينة دم أو حمض نووي مستخلص أو بقعة دم جافة على بطاقة FTA. ويشترط الخضوع لجلسة استشارة وراثية قبل الفحص لمناقشة التاريخ السريري ورسم شجرة العائلة.
To schedule a Home Collection or verify insurance coverage, contact us via WhatsApp:
WhatsApp: +971 54 548 8731دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians