Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
DHA-Licensed Genomic Diagnostics | ISO 9001:2015 Certified
TMEM70 Gene Analysis (Mitochondrial Complex V Deficiency, Nuclear Type 2) – Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين TMEM70 لنقص معقد الميتوكوندريا الخامس (ATP سينثاز) النوع النووي الثاني في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary / ملخص تنفيذي
- ✓Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Accredited NGS Processing (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
- ✓Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection & VIP Mobile Phlebotomy (8 AM – 11 PM).
- ✓Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance for result interpretation with genetic counselling support.
- ✓Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
ضمان الدقة: حساسية تشخيصية بنسبة 99.9% عبر معالجة بتقنية التسلسل من الجيل التالي (NGS) معتمدة وفق معيار ISO 9001:2015.
الخدمات اللوجستية: خدمة سحب منزلي على مستوى المستشفيات مع سلسلة تبريد معتمدة ونقل مخبري فاخر.
التوجيه السريري: استشارة هاتفية بعد الفحص لتفسير النتائج مع دعم الإرشاد الوراثي.
التأمين: التحقق المباشر من تغطية التأمين عبر واتساب.
Overview: TMEM70 Gene & Mitochondrial Complex V Deficiency
The TMEM70 gene encodes a critical assembly factor for Mitochondrial Complex V (ATP Synthase); pathogenic variants cause Nuclear Type 2 deficiency, a severe autosomal recessive disorder manifesting in neonatal hypotonia, lactic acidosis, and multisystem failure. يُعد جين TMEM70 عاملاً أساسياً في تجميع معقد الميتوكوندريا الخامس، وتؤدي الطفرات فيه إلى نقص حاد من النوع النووي الثاني يظهر في فترة حديثي الولادة. Our NGS-based test delivers comprehensive coding-region analysis with unparalleled depth, enabling early diagnosis and targeted management under 2026 DHA paediatric metabolic guidelines.
| Feature | Our Test – NGS (Next Generation Sequencing) | Closest Alternative – Sanger Sequencing / Biochemical Assay |
|---|---|---|
| Precision | 99.9% Diagnostic Sensitivity; full coding region ± 20 bp splice junctions | ~95% single-variant detection; limited to targeted exons only |
| Methodology | Massively Parallel NGS with Illumina® Platform; validated bioinformatics pipeline | Chain-termination (Sanger) or muscle biopsy ATPase activity assay |
| Turnaround Time | 3 to 4 Weeks | 6 to 10 Weeks (biopsy); 4 to 6 Weeks (Sanger) |
| Multigene Capability | Simultaneous analysis of related mitochondrial genes (e.g., ATP5A1, ATPAF2, TMEM126B) | Single-gene focus; requires sequential testing |
| Sample Requirement | 3–5 mL Whole Blood (EDTA), Extracted DNA, or One Drop on FTA Card | 5–10 mL Blood or invasive muscle biopsy (50–100 mg tissue) |
Physician Insight & Safety Protocol
A Clinical Note from Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA License: 61713011)
Receiving news of a potential mitochondrial disorder in your child is a profoundly challenging moment, and I want you to know that you are not alone on this journey. The TMEM70 genetic test is a powerful tool, but its results must always be interpreted alongside your child's full clinical picture — a positive result guides us toward precise management; a negative result may point us toward other treatable conditions. Please know that our multidisciplinary team is committed to walking with your family through every step, from pre-test counselling to long-term care planning.
⚠ MEDICATION WARNING
Do not discontinue any prescribed medication without consulting your attending physician. Certain medications (e.g., valproic acid, statins, metformin) may exacerbate mitochondrial dysfunction. Always inform your phlebotomist and laboratory team of all current medications, supplements, and herbal preparations prior to sample collection.
🛡 Safety Box: Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
Exclusion Criteria (Do NOT proceed with home collection if):
- Patient has received allogeneic bone marrow or stem cell transplantation within the last 90 days (donor DNA contamination risk).
- Patient is unable to provide informed consent and no legal guardian is available per UAE CDS Law 2026 (Minors).
- Active febrile illness with temperature > 38.5°C — reschedule collection after recovery.
- Inadequate venous access in neonates; consult paediatric phlebotomy team for heel-stick or FTA card alternative.
ER Red Flags — Seek Immediate Medical Attention if:
- Neonate presents with severe hypotonia (floppy infant), poor feeding, and respiratory distress.
- Acute metabolic decompensation: persistent vomiting, lethargy, tachypnoea, or altered consciousness.
- Unexplained lactic acidosis (blood lactate > 5 mmol/L) with haemodynamic instability.
- New-onset seizures or status epilepticus in an infant with suspected mitochondrial disorder.
Pre-Test Requirements & Sample Logistics
- Genetic Counselling: A mandatory pre-test genetic counselling session is required to draw a comprehensive pedigree chart of family members affected with TMEM70-related Mitochondrial Complex V deficiency, Nuclear Type 2. This ensures accurate risk assessment and informed consent as per UAE Federal Decree-Law No. 41 of 2024 (Art. 87).
- Clinical History: Detailed clinical history of the patient must be provided, including age of symptom onset, neurological evaluation reports, metabolic screening results, and any prior genetic testing.
- Accepted Sample Types: Whole Blood (3–5 mL in EDTA tube), Extracted DNA (minimum 1 µg at >50 ng/µL), or One Drop of Blood on FTA Card (air-dried, properly labelled).
- Drug & Supplement Disclosure: Patients must disclose all medications, particularly mitochondrial-toxic agents (valproic acid, linezolid, statins, nucleoside reverse transcriptase inhibitors), and any supplements (CoQ10, L-carnitine, creatine) which may influence metabolic parameters but do not affect DNA-based NGS results.
- Cold-Chain Transport: Whole blood samples must be transported at 2–8°C via ISO-certified cold chain; FTA cards may be transported at ambient temperature in sealed biohazard bags.
UAE Regulatory Compliance & Accreditation
This diagnostic service strictly complies with Federal Decree-Law No. 41 of 2024 (Article 87) on genomic data protection, UAE PDPL (Federal Decree-Law No. 45 of 2021) for personal data privacy, and CDS Law 2026 provisions governing genetic testing in minors. Facility License: 9834453. ISO 9001:2015 Certified (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139). All genetic data is stored and processed within UAE sovereign infrastructure. متوافق تماماً مع المرسوم بقانون اتحادي رقم 41 لسنة 2024 وقانون حماية البيانات الشخصية الإماراتي.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q1: What is the TMEM70 gene test, and why is it important for my child?
The TMEM70 Genetic Test analyzes the complete coding sequence of the TMEM70 gene to detect pathogenic variants causing Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency, Nuclear Type 2, a severe autosomal recessive disorder presenting in the neonatal period. This test is clinically indicated for infants exhibiting hypotonia, lactic acidosis, hypertrophic cardiomyopathy, and failure to thrive — hallmarks of mitochondrial energy failure. Early molecular confirmation enables timely initiation of metabolic rescue protocols, avoidance of mitochondrial-toxic medications, and accurate genetic counselling for family planning. Without this test, affected infants may face diagnostic odysseys averaging 6–12 months, during which irreversible neurological damage can occur.
س1: ما هو تحليل جين TMEM70 ولماذا هو مهم لطفلي؟
يقوم اختبار TMEM70 الجيني بتقنية التسلسل من الجيل التالي بتحليل كامل التسلسل المشفر لجين TMEM70 للكشف عن الطفرات المسببة لنقص معقد الميتوكوندريا الخامس، وهو اضطراب وراثي جسمي متنحي حاد يظهر في فترة حديثي الولادة. يُوصى بهذا الفحص سريرياً للرضع الذين يعانون من نقص التوتر العضلي والحماض اللاكتيكي واعتلال عضلة القلب الضخامي وفشل النمو. يتيح التشخيص الجزيئي المبكر البدء الفوري ببروتوكولات الإنقاذ الأيضي وتجنب الأدوية السامة للميتوكوندريا وتقديم استشارة وراثية دقيقة لتنظيم الأسرة.
Q2: How is the sample collected, and what are the specific requirements for infants?
Sample collection is performed via our VIP mobile phlebotomy service (8 AM–11 PM, 7 days a week) using a minimally traumatic approach: for infants, a heel-stick blood drop on an FTA card is the preferred method, while older children and adults may provide 3–5 mL of whole blood in an EDTA tube. All collections are conducted by DHA-licensed paediatric phlebotomists trained in neonatal capillary sampling. The FTA card method requires only a single drop of blood, air-dried for 30 minutes, and transported at ambient temperature — making it ideal for fragile neonates. A mandatory pre-test genetic counselling session (telephonic or in-person) must be completed prior to sample collection to document the three-generation pedigree and obtain informed consent as mandated by UAE Federal Decree-Law No. 41 of 2024.
س2: كيف يتم جمع العينة وما هي المتطلبات الخاصة بالرضع؟
يتم جمع العينة عبر خدمة السحب المنزلي الفاخرة لدينا (8 صباحاً – 11 مساءً، طوال أيام الأسبوع) باستخدام نهج طفيف التوغل: بالنسبة للرضع، يُفضل أسلوب وخز الكعب ووضع قطرة دم على بطاقة FTA، بينما يمكن للأطفال الأكبر سناً والبالغين تقديم 3-5 مل من الدم الكامل في أنبوب EDTA. جميع عمليات السحب يقوم بها فنيو سحب دم أطفال مرخصون من هيئة الصحة بدبي ومدربون على أخذ العينات الشعرية لحديثي الولادة. يجب إكمال جلسة استشارة وراثية إلزامية قبل الجمع لتوثيق شجرة العائلة لثلاثة أجيال والحصول على الموافقة المستنيرة وفقاً للمرسوم بقانون اتحادي رقم 41 لسنة 2024.
Q3: How long do results take, and what happens after I receive them?
The TMEM70 Genetic Test delivers a comprehensive clinical report within 3 to 4 weeks from sample receipt, and every result includes a complimentary telephonic post-test guidance session with a clinical genetic counsellor to interpret findings in the context of your child's condition. Results are classified according to 2026 ACMG/AMP variant interpretation guidelines as Pathogenic, Likely Pathogenic, Variant of Uncertain Significance (VUS), Likely Benign, or Benign. If a pathogenic variant is confirmed, our multidisciplinary team — including a paediatric neurologist, metabolic specialist, and genetic counsellor — convenes to formulate a personalized management plan. Negative results do not exclude mitochondrial disease and may warrant broader testing such as whole exome sequencing (WES) or mitochondrial genome analysis, which our laboratory can facilitate seamlessly. All genetic data is protected under UAE PDPL and stored on sovereign servers with strict access controls.
س3: كم من الوقت تستغرق النتائج وماذا يحدث بعد استلامها؟
يصدر تقرير اختبار TMEM70 الجيني الشامل في غضون 3 إلى 4 أسابيع من استلام العينة، وتتضمن كل نتيجة جلسة توجيه هاتفية مجانية بعد الاختبار مع مستشار وراثي سريري لتفسير النتائج في سياق حالة طفلك. تُصنف النتائج وفقاً لإرشادات ACMG/AMP لعام 2026 لتفسير الطفرات. إذا تأكد وجود طفرة ممرضة، يجتمع فريقنا متعدد التخصصات — بما في ذلك طبيب أعصاب أطفال وأخصائي أمراض أيضية ومستشار وراثي — لوضع خطة علاجية مخصصة. النتائج السلبية لا تستبعد المرض الميتوكوندري وقد تستدعي فحوصات أوسع مثل تحليل الإكسوم الكامل الذي يمكن لمختبرنا تسهيله بسلاسة.
Schedule Your TMEM70 Genetic Today
Home Collection Available Across All Emirates | TAT: 3–4 Weeks | 2800 AED
Facility License: 9834453 | ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) | UAE PDPL Compliant | DHA-Regulated
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians