Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
SMN1 Gene Sequencing for Spinal Muscular Atrophy Type 1 (NGS) in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين SMN1 للضمور العضلي النخاعي من النوع الأول في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
ملخص تنفيذي
- ضمان الدقة: حساسية تشخيصية تفوق 99.9% من خلال معالجة مخبرية معتمدة وفق معايير الأيزو الدولية.
- الخدمات اللوجستية المتميزة: سحب عينات منزلية بمعايير المستشفيات عبر سلسلة تبريد معتمدة، وفريق تمريض متنقل (VIP).
- الإرشاد السريري: استشارة هاتفية بعد إصدار النتيجة لتفسيرها من قبل أخصائي.
- التأمين: التحقق المباشر من تغطية التأمين عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731.
Overview
The SMN1 gene sequencing test using Next Generation Sequencing (NGS) detects deletions and point mutations in the survival motor neuron 1 gene, confirming the diagnosis of spinal muscular atrophy type 1 (Werdnig‑Hoffmann disease) and guiding prognosis, carrier screening, and family planning.
يوفر هذا التحليل الجيني المتطور تشخيصًا دقيقًا للضمور العضلي النخاعي من النوع الأول من خلال الكشف عن الطفرات الجينية بدقة عالية.
| Feature | Our SMN1 NGS Test | Closest Alternative (MLPA/qPCR) |
|---|---|---|
| Precision | >99.9% diagnostic sensitivity; detects copy number + rare point variants | >95%; mainly detects exon 7 deletion, may miss subtle mutations |
| Methodology | Next Generation Sequencing (NGS) with copy number analysis | MLPA or real‑time PCR, limited variant scope |
| Turnaround | 3–4 Weeks | 2–3 Weeks |
Physician Insight & Safety Protocol
“Dr. Prabhakar Reddy (DHA License: 61713011): As a physician, I understand the profound emotional weight that this test carries for families. While the SMN1 genetic assay offers near‑definitive molecular confirmation, it must always be correlated with the full clinical picture and neurological evaluation. I urge you not to interrupt any ongoing supportive or disease‑modifying therapy without direct consultation with your treating specialist.”
⚠ Medication Safety Notice
Do not discontinue any prescribed medication (including nusinersen, risdiplam, or supportive therapies) without consulting your doctor. Abrupt cessation may lead to rapid disease progression.
⚠ Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Sample collection should be deferred during acute febrile illness or if the patient has received a blood transfusion within the last two weeks (may affect DNA quality).
- This test is contraindicated for individuals with known severe bleeding disorders unless cleared by a haematologist.
- Go to the Emergency Room immediately if the child or adult develops rapid worsening of muscle weakness, severe breathing difficulty, choking, or inability to swallow.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is the SMN1 gene test and why is it needed for spinal muscular atrophy type 1?
A 15‑word direct snippet: This test identifies homozygous deletions or point mutations in the SMN1 gene responsible for SMA type 1. يكشف هذا الاختبار عن الحذف الجيني أو الطفرات النقطية في جين SMN1 المسببة للضمور العضلي النخاعي من النوع الأول، ويؤكد التشخيص سريريًا.
يوفر التشخيص الجيني الدقيق توجيهًا للعلاج والاستشارة الوراثية للعائلة.
2. How accurate is this SMN1 NGS test for detecting spinal muscular atrophy type 1?
Our NGS‑based assay achieves over 99.9% diagnostic sensitivity for SMA type 1‑causing variants. تبلغ حساسية هذا الاختبار المعتمد على التسلسل الجيني المتقدم أكثر من 99.9% لكشف الطفرات المسببة للمرض.
يُعد الاختبار المعيار الذهبي للتشخيص الجزيئي للضمور العضلي النخاعي.
3. What is the process for home sample collection for this in Dubai?
We provide hospital‑grade home phlebotomy with a certified cold‑chain courier for blood or DNA samples. نرسل فريق تمريض معتمد إلى منزلك لسحب العينة وفق أعلى معايير السلامة، مع سلسلة تبريد مضمونة إلى المختبر.
يتم التنسيق عبر واتساب أو الهاتف، وتُصدر النتيجة خلال ٣ إلى ٤ أسابيع.
Clinical Methodology: Next Generation Sequencing (NGS) with copy number variant analysis · LOINC: 48086-0 · ICD‑10‑CM 2026: G12.0, Z15.89, Z82.79 · ISO 9001:2015 Certified (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) · DHA Facility License: 9834453 · Support & WhatsApp: +971 54 548 8731
Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87), CDS Law 2026 (Minors Protection), UAE PDPL Compliance.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians