Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
TRMT5 Gene – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency Type 26 Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين TRMT5 المسبب لنقص الفسفرة التأكسدية المركب النوع 26 في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
ملخص تنفيذي: يقدم هذا التحليل الجيني الشامل لجين TRMT5 باستخدام تقنية التسلسل من الجيل التالي (NGS) لتشخيص نقص الفسفرة التأكسدية المركب النوع 26 بدقة متناهية وفق معايير هيئة الصحة بدبي لعام 2026، مع ضمان خصوصية البيانات وسلامة المرضى.
Overview
This targeted Next-Generation Sequencing (NGS) test analyzes the entire coding region of the TRMT5 gene to identify pathogenic variants causing Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency Type 26 (COXPD26), a rare autosomal recessive mitochondrial disorder. يفحص هذا التحليل الجين TRMT5 بدقة لاكتشاف الطفرات المسببة لمرض نقص الفسفرة التأكسدية المركب النوع 26.
| Feature | Our Test (TRMT5 NGS) | Whole Exome Sequencing (WES) |
|---|---|---|
| Diagnostic Precision | Single-gene resolution – >99% sensitivity for TRMT5 variants | Broad survey – may miss deep intronic or copy‑number variants |
| Methodology | Targeted NGS with Sanger confirmation | Exome capture & NGS, often requires secondary confirmation |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 6–10 Weeks |
| Clinical Actionability | Immediate genotype–phenotype correlation for COXPD26 | Incidental findings management required |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a clinician, I emphasize that a positive TRMT5 result is a crucial piece in the diagnostic puzzle, but it must be correlated with biochemical and imaging findings. This test provides clarity for families facing devastating mitochondrial disease, allowing targeted management and genetic counseling.”
— Dr. Prabhakar Reddy, DHA License 61713011, Consultant Clinical Geneticist
⚠️ Medication Warning
Do not discontinue or adjust any prescribed medication, including mitochondrial supplements or anti-epileptics, without consulting your treating physician. Genetic results must guide therapy under specialist supervision.
🚨 Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Acute metabolic crisis (severe acidosis, hyperammonemia) – stabilize before testing.
- Current hospitalization for mitochondrial decompensation requires direct consultation.
- For minors, genetic testing under UAE CDS Law 2026 requires legal guardian consent and certified genetic counseling.
- If a patient experiences sudden neurological deterioration or seizures, seek immediate emergency care.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. How accurate is the TRMT5 NGS for diagnosing COXPD26?
Our targeted NGS achieves >99% analytical sensitivity for single nucleotide variants and small indels, with Sanger confirmation of all clinically significant findings, ensuring near-definitive genotype diagnosis.
1. ما مدى دقة تحليل جين TRMT5 باستخدام التسلسل من الجيل التالي في تشخيص نقص الفسفرة التأكسدية المركب النوع 26؟
يتمتع اختبارنا بحساسية تحليلية تتجاوز 99% للطفرات النقطية والحذف والإدخال الصغيرة، مع تأكيد جميع المتغيرات المرضية بتقنية سانجر، مما يمنح تشخيصاً جينياً شبه قاطع.
2. What sample is required and how is it collected?
We accept 2–5 mL of whole blood in EDTA, extracted DNA, or a single dried blood spot on an FTA card; a certified phlebotomist collects the sample at your home via cold-chain transport.
2. ما نوع العينة المطلوبة وكيف يتم جمعها؟
نقبل 2–5 مل من الدم الكامل في أنبوب EDTA أو DNA مستخلص أو بقعة دم جافة على بطاقة FTA؛ يتم جمع العينة في منزلك بواسطة أخصائي سحب دم معتمد مع نقل مبرد للحفاظ على الجودة.
3. What legal protections apply to my genetic data in the UAE?
Under Federal Decree-Law No. 41 of 2024 (Art. 87) and the UAE Personal Data Protection Law, your genetic data is classified as sensitive personal information, stored encrypted, and never shared without explicit consent.
3. ما الحماية القانونية لبياناتي الجينية في الإمارات؟
بموجب المرسوم بقانون اتحادي رقم 41 لسنة 2024 (المادة 87) وقانون حماية البيانات الشخصية الإماراتي، تُصنف بياناتك الجينية كمعلومات شخصية حساسة، وتُخزّن مشفرة ولا تُشارك دون موافقة صريحة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians