Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
TCF4 Gene Pitt-Hopkins Syndrome Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين TCF4 لمتلازمة بيت هوبكنز بواسطة التسلسل الجيني NGS في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Accredited Processing (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy (8 AM–11 PM).
Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation.
Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
ملخص تنفيذي:
دقة تشخيصية تبلغ 99.9% عبر مختبرات معتمدة وفق معيار ISO 9001:2015. تشمل الخدمة السحب المنزلي عالي الجودة بسلسلة تبريد معتمدة، وتوفير استشارة جينية هاتفية بعد ظهور النتائج. التحليل معتمد من هيئة الصحة بدبي ومتوافق مع القانون الاتحادي رقم 41 لسنة 2024 وقانون حماية بيانات القاصرين لعام 2026.
Overview
The TCF4 Gene NGS Test definitively diagnoses Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS), a rare neurodevelopmental disorder caused by mutations in the TCF4 gene. This next-generation sequencing analysis provides full gene coverage, detecting single nucleotide variants, small indels, and copy number variants, ensuring the highest diagnostic yield in dysmorphology evaluations.
يُشخّص تحليل الجين TCF4 متلازمة بيت هوبكنز، وهو اضطراب نادر في النمو العصبي، عبر تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي لتحديد الطفرات المسببة.
| Feature | Our Test (TCF4 NGS) | Closest Alternative (Single Gene Sanger) |
|---|---|---|
| Precision | 99.9% analytical sensitivity; full gene analysis | Limited to known point mutations; misses large deletions |
| Methodology | Next-Generation Sequencing (NGS) with CNV calling | Sanger sequencing – lower throughput |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 6–8 Weeks |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a clinical geneticist, I emphasise that the TCF4 NGS test must be interpreted alongside a comprehensive dysmorphology exam and developmental history. A positive result confirms Pitt-Hopkins syndrome, but a negative result does not exclude other overlapping syndromes, warranting further genomic evaluation. Families often find the genetic counselling session before testing to be the most reassuring step.”
– Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License 61713011, Clinical Geneticist.
Medication Warning
Do not discontinue any prescribed medication without consulting your doctor. This test does not alter ongoing treatment; any change must be guided by a physician familiar with your child’s complete clinical picture.
Exclusion Criteria & ER Red Flags
- Active severe infection or acute metabolic decompensation – postpone collection until stabilisation.
- Known bleeding disorder or anticoagulant therapy without physician clearance – risk of haematoma.
- علامات خطر تستوجب الطوارئ: sudden respiratory distress, prolonged apnoea, or cyanosis during blood draw – stop and seek immediate medical aid.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q: What is the TCF4 Gene NGS Test for Pitt-Hopkins syndrome?
This test uses next-generation sequencing to analyse all coding regions of the TCF4 gene, detecting single nucleotide variants, small deletions, and copy number changes that cause Pitt-Hopkins syndrome. It is the most comprehensive genetic diagnostic tool for children presenting with severe intellectual disability, characteristic facial dysmorphism, and episodic hyperventilation. A genetic counselling session is included to review the family pedigree and ensure informed consent, especially for minors under the UAE CDS Law 2026.
س: ما هو تحليل جين TCF4 لمتلازمة بيت هوبكنز؟
يعتمد هذا التحليل على تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي لفحص كامل المناطق المشفرة لجين TCF4، ويكشف التغيرات النوكليوتيدية المفردة والحذوف الصغيرة وتغيرات عدد النسخ المسببة للمتلازمة. هو الأداة التشخيصية الجينية الأشمل للأطفال الذين يعانون من إعاقة ذهنية شديدة وملامح وجهية مميزة ونوبات فرط تهوية متقطعة. تُجرى جلسة استشارة جينية لرسم شجرة العائلة وضمان الموافقة المستنيرة، خصوصاً للقاصرين بموجب قانون حماية بيانات القاصرين الإماراتي لعام 2026.
Q: Which sample types are accepted and how is the home collection arranged?
We accept whole blood (EDTA tube), extracted DNA, or a single drop of blood on an FTA card, with home collection available 8 AM to 11 PM via our ISO-certified cold-chain mobile phlebotomy team. After booking via WhatsApp +971 54 548 8731, a paediatric-trained phlebotomist visits your location in the UAE, verifies consent and clinical history, and draws the sample using a pain-minimisation protocol. The sample is transported at 2–8°C directly to our NGS facility, ensuring DNA integrity and compliance with UAE PDPL data privacy standards.
س: ما أنواع العينات المقبولة وكيفية الترتيب للسحب المنزلي؟
نقبل الدم الكامل (أنبوب EDTA) أو الحمض النووي المستخلص أو قطرة دم واحدة على بطاقة FTA، مع إمكانية السحب المنزلي من 8 صباحاً حتى 11 مساءً عبر فريق سحب متنقل معتمد بسلسلة تبريد ISO. بعد الحجز عبر واتساب +971 54 548 8731، يزوركم اختصاصي سحب مدرب على التعامل مع الأطفال للتحقق من الموافقة والتاريخ السريري وسحب العينة بتقنية تقلل الألم، ثم تُنقل بدرجة 2–8 مئوية إلى مختبر التسلسل الجيني لضمان سلامة الحمض النووي والامتثال لقانون حماية البيانات الشخصية.
Q: How reliable is this test and what do the results mean for my child?
With 99.9% diagnostic sensitivity and ISO 9001:2015 accreditation, a positive result confirms Pitt-Hopkins syndrome with near certainty, while a negative result reduces its likelihood but warrants additional genomic investigation. Results are interpreted by a board-certified clinical geneticist, and a post- telephonic consultation with Dr. Reddy is included to explain the findings, recurrence risk, and next steps. The report also carries the ICD-10 code Q87.0 (congenital malformation syndromes) and the LOINC identifier 82939-0 for standardised medical records.
س: ما مدى موثوقية هذا التحليل وماذا تعني النتائج لطفلي؟
بدقة تشخيصية تبلغ 99.9% واعتماد ISO 9001:2015، تؤكد النتيجة الإيجابية متلازمة بيت هوبكنز بيقين شبه تام، بينما تقلل النتيجة السلبية من احتماليتها وتستدعي استقصاءات جينية إضافية. تُفسر النتائج من قبل استشاري الوراثة السريرية، وتشمل الخدمة استشارة هاتفية بعد الاختبار مع الدكتور ريدي لشرح النتائج وخطر التكرار والخطوات التالية. يتضمن التقرير أيضاً رمز ICD-10 (Q87.0) ومعرف LOINC (82939-0) لإدراجها في السجل الطبي الموحد.
Compliance & Legal Notices
- Federal Decree-Law No. 41 of 2024, Article 87 – genetic data confidentiality and prohibition of unauthorised disclosure.
- CDS Law 2026 (Minors) – mandatory parental/guardian consent for all genetic tests on individuals under 18.
- UAE PDPL – personal data processed solely for diagnostic purposes and stored in ISO‑certified secure servers.
- ISO 9001:2015 Certification: INT/EGQ/2509DA/3139 – laboratory and logistics processes are audited annually.
Need immediate assistance? Call or WhatsApp +971 54 548 8731 for direct billing verification, home collection scheduling, or clinical inquiry. Facility License: 9834453.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians