RPGRIP1L Gene Joubert Syndrome Type 7 Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines

Q1: What exactly does the RPGRIP1L gene test detect, and who should consider it?

Our NGS test identifies pathogenic variants across the entire RPGRIP1L gene that cause Joubert syndrome type 7, a rare neurological ciliopathy. It is clinically indicated for infants and young children presenting with cerebellar vermis hypoplasia (molar tooth sign), hypotonia, abnormal eye movements, and developmental delay. A paediatric neurologist or clinical geneticist typically orders the test following abnormal cranial MRI findings.

س1: ما هو اختبار جين RPGRIP1L ومن يجب أن يفكر في إجرائه؟

يكتشف اختبار التسلسل الجيني من الجيل التالي التغيرات الممرضة في جين RPGRIP1L المسؤولة عن متلازمة جوبير النوع 7. يُوصى به للرضع والأطفال الذين تظهر عليهم علامات تشكل "السن الضرسي" في التصوير بالرنين المغناطيسي، وضعف التوتر العضلي، واضطرابات حركة العين، وتأخر النمو. يُطلب الاختبار من قبل طبيب أعصاب أطفال أو استشاري وراثة سريرية بعد الفحوصات العصبية.

Q2: How accurate is this test, and can it predict the severity of Joubert syndrome?

With a diagnostic sensitivity of 99.9% using ISO‑accredited NGS technology, this assay reliably detects single nucleotide variants, indels, and copy number changes. However, genotype‑phenotype correlation in Joubert syndrome is complex; the same gene mutation can lead to a wide spectrum of clinical severity. The report interprets the pathogenicity based on ACMG guidelines and provides a risk assessment for family members, but it cannot precisely forecast individual motor or cognitive outcomes.

س2: ما مدى دقة هذا الاختبار وهل يمكنه التنبؤ بشدة متلازمة جوبير؟

بدقة تشخيصية تصل إلى 99.9%، يكتشف الاختبار بدقة الطفرات النقطية والحذف والإضافة والتغيرات في عدد النسخ. لكن العلاقة بين الطفرة الجينية وشدة الأعراض معقدة؛ فقد تؤدي نفس الطفرة إلى تباين كبير في الأعراض. يقدم التقرير تفسيرًا للإمراضية وفقًا لإرشادات ACMG ويُقيم المخاطر للأقارب، دون التنبؤ الدقيق بالنتائج الحركية أو الإدراكية المستقبلية.

Q3: What type of sample is needed, and how long will it take to get my results?

A simple blood draw (3 mL in EDTA tube), extracted DNA, or a single drop of blood on a specially designed FTA card is sufficient for this analysis. Our trained mobile phlebotomist will arrive at your home or clinic in a cold‑chain‑equipped vehicle. Once the sample reaches our accredited laboratory, the final genetic report is released within 3 to 4 weeks. A telephonic interpretation session with a clinical genetics counsellor is included at no extra cost.

س3: ما نوع العينة المطلوبة وكم يستغرق الحصول على النتائج؟

يمكن استخدام عينة دم كامل (3 مل في أنبوب EDTA)، أو حمض نووي مستخلص مسبقًا، أو نقطة دم واحدة على بطاقة FTA خاصة. يأتي أخصائي سحب العينات المتنقل إلى منزلك بسيارة مجهزة بسلسلة تبريد معتمدة. بعد استلام المختبر للعينة، تُصدر النتائج النهائية خلال 3 إلى 4 أسابيع. تشمل الخدمة استشارة هاتفية مجانية مع مستشار وراثي لتفسير التقرير.