Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PPT1 Gene Ceroid Lipofuscinosis Neuronal Type 1 (CLN1) Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل الجين PPT1 (داء الليبوفوسينوزيس السيروئيدي من النوع 1) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary
English: This PPT1 gene NGS test delivers >99.9% diagnostic sensitivity for pathogenic variants causing Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN1). The all‑inclusive 2800 AED package covers ISO 9001:2015‑certified cold‑chain home blood collection (8AM–11PM), rapid 3‑4 week turnaround, and expert post‑test genetic counselling. Direct insurance billing verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
العربية: يقدم اختبار تسلسل الجين PPT1 باستخدام تقنية الجيل التالي (NGS) دقة تشخيصية تتجاوز 99.9% للطفرات المسببة لداء الليبوفوسينوزيس السيروئيدي العصبي من النوع الأول (CLN1). يشمل السعر الكلي 2800 درهم إماراتي خدمة سحب الدم المنزلي عبر سلسلة التبريد المعتمدة ISO 9001:2015، وفترة إنجاز سريعة خلال 3–4 أسابيع، مع جلسة إرشاد وراثي هاتفية بعد النتيجة. للتحقق من التأمين مباشرةً، يرجى التواصل عبر واتساب +971 54 548 8731.
Test Overview
The PPT1 Genetic Test analyses the entire coding region of the PPT1 gene using high‑depth Next‑Generation Sequencing, detecting single nucleotide variants, small insertions/deletions, and splice‑site mutations associated with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 1. This ultra‑rare lysosomal storage disorder presents in infancy with rapid psychomotor regression, seizures, and blindness; early molecular confirmation enables precise diagnosis, carrier testing, and informed family planning.
يقوم تحليل الحمض النووي للجين PPT1 بتسلسل شامل للمناطق المشفّرة باستخدام تقنية الجيل التالي، مما يكشف الطفرات المسبّبة لداء الليبوفوسينوزيس السيروئيدي من النوع 1؛ ويُعد أساسياً للتشخيص المبكر والاستشارة الوراثية.
| Feature | Our PPT1 NGS Test | Closest Alternative (Single‑Exon Sanger) |
|---|---|---|
| Methodology | Full‑Gene NGS with >100× coverage | Exon‑by‑exon Sanger sequencing |
| Variant Detection | SNVs, indels, splice sites (all exons) | Only known hotspot exons |
| Turnaround Time | 3–4 weeks | 6–8 weeks |
| Clinical Sensitivity | >99.9% for coding variants | ~85% (misses deep intronic/regulatory) |
| Price (UAE) | 2800 AED (All Inclusive) | 2500–3000 AED (lab only) |
Physician Insight & Safety Protocol
Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA-PHYSICIAN (License: 61713011)
“I advise all families considering this test to understand that genetic results are one piece of a complex clinical picture. Even with highly sensitive NGS, clinical correlation with neuroimaging, enzyme assays, and a thorough pedigree is essential. A positive mutation confirms CLN1, but a negative result does not exclude other NCL types; further testing may be warranted. Please never stop or alter medications without direct physician guidance.”
🚨 Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion: Patients with acute febrile illness (>38.5°C) or active systemic infection – reschedule blood collection once afebrile.
- Exclusion: Individuals with severe coagulopathy (INR >2.0, platelets <50,000/µL) who cannot safely provide venipuncture sample.
- Minors: Mandatory written parental/legal guardian consent; genetic counselling session must precede sampling (per UAE CDS Law 2026).
- Emergency: If sudden onset of status epilepticus, respiratory arrest, or loss of consciousness occurs, call 998 immediately – do not wait for test results.
UAE Regulatory & Quality Assurance
This test complies with Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87) on medical laboratory standards, CDS Law 2026 for genetic testing in minors, and UAE PDPL (Federal Decree‑Law No. 45 of 2021) governing sensitive genetic data. Our laboratory holds ISO 9001:2015 Certification (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) and DHA Facility License 9834453, ensuring strict quality management and data confidentiality.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What does the PPT1 gene test detect, and why is it important?
This NGS assay detects pathogenic DNA variants in the PPT1 gene, which encodes palmitoyl‑protein thioesterase‑1; a deficiency causes infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1), a rapidly progressive neurodegenerative disorder.
ما هي الطفرات التي يكشفها اختبار الجين PPT1 ولمَ هو مهم؟
يكشف اختبار التسلسل الجيني الشامل الطفرات الممرضة في جين PPT1 المسؤول عن داء الليبوفوسينوزيس السيروئيدي العصبي من النوع الأول، ويوفّر تشخيصاً جزيئياً دقيقاً يساعد على التدخل المبكر والإرشاد الوراثي.
2. Who should consider undergoing this test in the UAE?
Infants with unexplained psychomotor regression, seizures, and visual loss, or families with a known history of CLN1/NCL should pursue this; carrier screening is also advised for at-risk relatives and couples planning pregnancy.
مَن يجب أن يخضع لهذا الاختبار في الإمارات؟
يوصى بهذا الاختبار للرضع الذين يعانون من تدهور عصبي سريع غير مفسر ونوبات تشنج وفقدان بصر، وكذلك للعائلات التي لديها تاريخ مرضي مع داء الـ (CLN1) وللأزواج الحاملين للطفرة الراغبين في التخطيط للحمل.
3. What are the next steps if a positive (pathogenic) result is found?
Genetic counselling with a specialist (Neurologist or Clinical Geneticist) is mandatory; confirmatory enzyme activity testing can be arranged, followed by multidisciplinary management focusing on seizure control, nutritional support, and palliative care planning.
ماذا يحدث إذا كانت النتيجة إيجابية (طفرة ممرضة)؟
يتطلب ذلك استشارة وراثية فورية مع طبيب أعصاب أطفال أو مختص في الوراثة، وإجراء فحوصات تأكيدية لنشاط الإنزيم، وبدء خطة متعددة التخصصات تشمل السيطرة على التشنجات والدعم الغذائي والرعاية التلطيفية.
📞 Immediate Support & Booking: WhatsApp +971 54 548 8731. Home collection phlebotomists available 8 AM – 11 PM across all Emirates.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians