Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
COL2A1 Gene Genetic Test for Multiple Epiphyseal Dysplasia with Myopia and Deafness in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين COL2A1 بتقنية التسلسل الجيني المتقدم (NGS) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
✔ Accuracy Guarantee:
99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 accredited NGS processing (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
✔ Premium Logistics:
Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain transport | VIP Mobile Phlebotomy available 8 AM – 11 PM, 7 days.
✔ Clinical Guidance:
Telephonic Post-Test Clinical Guidance with a DHA-licensed genetic counsellor to interpret your results.
✔ Insurance:
Direct Billing Verification via WhatsApp at +971 54 548 8731 — we check your coverage before the draw.
نضمن دقة تشخيصية تبلغ 99.9% عبر مختبراتنا الحاصلة على شهادة ISO 9001:2015، مع خدمة سحب العينات المنزلية المدفوعة وفق معايير النقل المبرد، واستشارة طبية هاتفية بعد النتائج لتفسيرها سريرياً وبما يتوافق مع القانون الاتحادي رقم 41 لسنة 2024 وتشريعات خصوصية البيانات الصحية في دولة الإمارات.
Overview
This next‑generation sequencing (NGS) test examines the entire COL2A1 gene to detect pathogenic variants responsible for multiple epiphyseal dysplasia with myopia and deafness, enabling early intervention. Below, compare our gold‑standard NGS solution with the closest alternative still used in some laboratories.
يقدم هذا الاختبار تحليلاً شاملاً لجين COL2A1 بتقنية التسلسل الجيني المتقدم (NGS) لتشخيص خلل التنسج المشاشي المتعدد مع قصر النظر والصمم، مما يوفر للأطباء معلومات دقيقة لتحديد خطة العلاج المناسبة.
| Feature | Our Test (NGS – COL2A1 Gene) | Alternative (Sanger Sequencing – Single Variant) |
|---|---|---|
| Diagnostic Sensitivity | 99.9% for all coding variants, including novel mutations | ~80‑90% – only detects known familial variant |
| Methodology | NGS with 2026 ClinVar & HGMD bioinformatics | Sanger chain termination (limited to one exon at a time) |
| Turnaround Time | 3 – 4 weeks | 4 – 6 weeks (for full gene, often longer) |
| ISO / DHA Compliance | Full UAE Genetic Testing Law | May lack updated accreditation |
Physician Insight & Safety Protocol
“A positive COL2A1 result provides clarity for families navigating skeletal dysplasia, but it must be interpreted in conjunction with full clinical and radiological findings. Every result deserves a multidisciplinary discussion to avoid unnecessary interventions. I always remind my patients that genetic knowledge is a compass, not a verdict.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License 61713011
⚠ Important Medication Warning:
Do not discontinue or modify any prescribed medication (including supplements) without consulting your treating physician. This genetic test does not replace clinical management of myopia or hearing loss.
Exclusion Criteria & ER Red Flags
- Exclusion: This test is not indicated for asymptomatic minors without a confirmed family history and formal genetic counselling, in compliance with UAE CDS Law 2026 (Minors).
- Exclusion: Not a standalone screening for isolated myopia or non‑syndromic hearing loss; must be ordered by a paediatrician or clinical geneticist.
- ER Red Flags: Sudden loss of vision, acute deterioration of hearing, or acute joint dislocation with severe pain require immediate emergency care, not only genetic testing.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What does the COL2A1 Genetic Test detect, and why is it recommended?
This Genetic Test sequences the entire COL2A1 gene to identify mutations causing multiple epiphyseal dysplasia with myopia and deafness, providing a definitive molecular diagnosis. It is recommended when a child presents with short stature, early‑onset myopia, and sensorineural hearing loss, or when there is a known family history. The result guides surveillance (ophthalmologic, audiologic, orthopaedic) and genetic counselling.
ما الذي يكشفه اختبار جين COL2A1 بتقنية NGS ولماذا يُنصح به؟
يُحلل هذا الاختبار كامل تسلسل جين COL2A1 للكشف عن الطفرات المسببة لخلل التنسج المشاشي المتعدد مع قصر النظر والصمم، مما يتيح تشخيصاً جزيئياً دقيقاً. يُوصى به عند ظهور قصر قامة مع قصر نظر مبكر وفقدان سمعي حسي عصبي لدى الأطفال، أو عند وجود تاريخ عائلي مؤكد.
2. How is the sample collected, and when will I receive the results?
A trained phlebotomist visits your home to collect a small blood sample (or a buccal swab) using ISO‑certified cold‑chain transport, and results are ready in 3 to 4 weeks. No fasting or special preparation is required. We provide real‑time tracking via WhatsApp, and you can schedule collection from 8 AM to 11 PM, any day.
كيف يتم جمع العينة ومتى سأحصل على النتائج؟
يأتي أخصائي سحب عينات مدرب إلى منزلك لجمع عينة دم صغيرة (أو مسحة فموية) عبر نظام نقل مبرد معتمد من ISO، وتظهر النتائج خلال 3 إلى 4 أسابيع. لا تحتاج إلى صيام أو تحضيرات خاصة، وتتوفر مواعيد السحب من الساعة 8 صباحاً حتى 11 مساءً يومياً.
3. Will my UAE health insurance cover the cost of this genetic?
Coverage varies by policy, but our team provides direct billing verification through WhatsApp at +971 54 548 8731 before your appointment, so there are no surprises. Many UAE insurers now include medically necessary genetic testing under specialist referral. We can also issue a detailed invoice for reimbursement if you prefer to pay first.
هل يغطي تأميني الصحي في الإمارات تكلفة هذا الفحص الجيني؟
تختلف التغطية حسب وثيقتك، لكن فريقنا يتحقق من الفوترة المباشرة عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731 قبل الموعد لضمان عدم تحملك تكاليف غير متوقعة. تقبل العديد من شركات التأمين الفحوصات الجينية الضرورية طبياً عند وجود إحالة من أخصائي.
ISO 9001:2015 Certified (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) | DHA Facility License: 9834453
Compliant with Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87), UAE CDS Law 2026 (Minors), and UAE PDPL.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians