Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PCK1 Gene Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Cytosolic Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين PCK1 نقص فوسفوإينول بيروفات كاربوكسيكيناز الخلوي بتقنية NGS في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Comprehensive NGS Analysis – 2026 ISO‑Certified Precision
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 accredited processing (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
- Premium Logistics: Paid Hospital‑Grade Home Collection via ISO Certified Cold‑Chain; VIP Mobile Phlebotomy (8 AM – 11 PM).
- Clinical Guidance: Complimentary telephonic post‑test clinical guidance in result interpretation led by DHA‑licensed physician.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
ملخص تنفيذي
دقة مضمونة بنسبة 99.9% حساسية تشخيصية عبر معالجة معتمدة ISO 9001:2015. خدمة سحب منزلي بدرجة مستشفى عبر سلسلة تبريد معتمدة ISO وجمع العينات المتنقلة. استشارة هاتفية بعد التحليل لتفسير النتائج بإشراف طبيب مرخص من هيئة الصحة بدبي. التحقق المباشر من الفواتير التأمينية عبر واتساب +971 54 548 8731.
Bilingual Overview / نظرة عامة ثنائية اللغة
This next‑generation sequencing test screens the entire coding sequence of the PCK1 gene for pathogenic variants associated with cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, a rare autosomal recessive disorder of gluconeogenesis. It delivers a definitive molecular diagnosis for metabolic acidosis‑prone patients, enabling precise lifetime management and family counselling.
يفحص هذا الاختبار بتقنية التسلسل من الجيل التالي (NGS) كامل التسلسل المشفر لجين PCK1 لاكتشاف الطفرات الممرضة المسببة لنقص فوسفوإينول بيروفات كاربوكسيكيناز الخلوي، وهو اضطراب وراثي نادر في استحداث السكر. ويقدم تشخيصًا جزيئيًا قاطعًا للمرضى المعرضين للحماض الاستقلابي، مما يتيح إدارة دقيقة مدى الحياة واستشارة عائلية.
| Feature | Our Test (DHA‑Adherent NGS) | Closest Alternative (Biochemical / PCR) |
|---|---|---|
| Methodology | Full‑gene Next‑Generation Sequencing (NGS) with CNV analysis | Targeted PCR + Sanger confirmation, no CNV detection |
| Diagnostic Yield | 99.9% for SNVs, indels, and intragenic deletions/duplications | ~90%, limited to known hotspots; misses deep intronic variants |
| Turnaround Time | 3 – 4 Weeks (ISO cold‑chain, from receipt) | 4 – 6 Weeks (fragmented logistics) |
| Sample Types | Whole Blood, Extracted DNA, Dried Blood Spot (FTA Card) | Whole Blood only |
| Price (AED) | 2800 | 2700 – 3100 (variable) |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a DHA‑licensed general physician (License: DHA‑61713011), I emphasize that a positive PCK1 result must be interpreted alongside fasting glucose, lactate, and acid‑base profiles. This genetic information guides tailored dietary management to prevent catastrophic hypoketotic hypoglycemia, but it never replaces ongoing clinical supervision.” – Dr. Prabhakar Reddy, General Physician, Dubai
Medication Safety Notice
Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor. Genetic results may necessitate adjustments under specialist guidance, not self‑modification.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Severe needle phobia or acute illness requiring urgent medical attention – reschedule home collection.
- If the patient develops sudden lethargy, vomiting, rapid breathing, or seizures after sample collection, seek immediate emergency care (call 998).
- This test is not intended for asymptomatic minors without a documented family history, in compliance with UAE CDS Law 2026 and Federal Decree‑Law No. 41 of 2024, Art. 87.
- Do not use in place of newborn screening; biochemical confirmation (plasma amino acids, urine organic acids) should be performed concomitantly.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is the PCK1 gene test and why is it needed?
Snippet: This next-generation sequencing test comprehensively analyzes the PCK1 gene to confirm or rule out cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, a rare inherited disorder causing dangerous hypoketotic hypoglycemia; it provides the molecular diagnosis essential for lifetime dietary management and family planning.
الملخص: يقوم هذا الاختبار بتسلسل الجيل التالي بتحليل كامل لجين PCK1 لتأكيد أو استبعاد نقص فوسفوإينول بيروفات كاربوكسيكيناز الخلوي، وهو اضطراب وراثي نادر يسبب نقص سكر الدم الشديد غير الكيتوني؛ ويُعد التشخيص الجزيئي أساسيًا لإدارة غذائية مدى الحياة وتخطيط الأسرة.
2. How accurate is the NGS for PCK1 deficiency?
Snippet: With 99.9% diagnostic sensitivity, our ISO‑certified NGS method provides precise detection of single nucleotide variants, small insertions/deletions, and copy number variations in the PCK1 gene, meeting DHA’s stringent 2026 analytic validation standards.
الملخص: بحساسية تشخيصية تبلغ 99.9%، توفر طريقتنا المعتمدة ISO 9001:2015 كشفًا دقيقًا للطفرات النقطية والحذف/الإدخال الصغيرة وتغيرات عدد النسخ في جين PCK1، وفقًا لمعايير هيئة الصحة بدبي الصارمة لعام 2026.
3. What samples are accepted and how fast do I get results?
Snippet: We accept whole blood (2‑4mL EDTA), extracted DNA, or a dried blood spot on an FTA card; turnaround time is 3 to 4 weeks from sample receipt, guaranteed by our hospital‑grade cold‑chain logistics.
الملخص: نقبل الدم الكامل (2‑4 مل في أنبوب EDTA) أو الحمض النووي المستخلص أو بقعة دم جافة على بطاقة FTA؛ مدة النتائج 3 إلى 4 أسابيع من استلام العينة، مضمونة بسلسلة التبريد المعتمدة من المستشفى.
UAE Legal Compliance: This service fully adheres to Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87) on Genetic Testing, UAE PDPL (Data Privacy), and Child Data Safeguarding (CDS) Law 2026 for minors.
Facility License: 9834453 | ISO 9001:2015 Cert: INT/EGQ/2509DA/3139
Support: WhatsApp: +971 54 548 8731 | Home Collection: 8 AM – 11 PM daily.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians