Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
SACS Gene Spastic Ataxia Charlevoix-Saguenay Type (ARSACS) Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين SACS للرنح التشنجي من نوع شارلڤوا-ساغينيه في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Trust Executive Summary
This ISO 9001:2015 certified Next-Generation Sequencing test detects pathogenic variants in the SACS gene, responsible for autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS), with 99.9% diagnostic sensitivity. Our service includes VIP cold-chain home collection, direct insurance billing verification via WhatsApp +971 54 548 8731, and telephonic post-test clinical guidance by DHA-licensed professionals.
ملخص تنفيذي: يوفر هذا الاختبار الجيني بتقنية التسلسل من الجيل التالي (NGS) تحليلاً دقيقاً لجين SACS المسؤول عن الرنح التشنجي الوراثي من نوع شارلڤوا-ساغينيه (ARSACS) بحساسية تشخيصية تبلغ 99.9% من خلال معالجة معتمدة وفق معيار ISO 9001:2015. تشمل الخدمة التجميع المنزلي عالي الجودة مع سلسلة تبريد معتمدة، والتحقق المباشر من التغطية التأمينية عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731، إضافةً إلى توجيهات هاتفية بعد الفحص من قبل أطباء مرخصين من هيئة الصحة.
Overview
The SACS gene encodes sacsin, a protein essential for normal mitochondrial function and Purkinje cell survival. Pathogenic mutations cause ARSACS, an early-onset neurodegenerative disorder characterized by progressive spasticity, ataxia, and peripheral neuropathy. This NGS-based analysis screens the entire coding region and splice sites for single nucleotide variants, small insertions/deletions, and copy number variations with industry-leading precision.
| Feature | Our Test (Vega Precision) | Sanger Sequencing (Alternative) |
|---|---|---|
| Coverage | Full gene analysis (exons, intron-exon boundaries, CNV detection) | Limited to targeted amplicons, missing deep intronic/regulatory variants |
| Diagnostic Sensitivity | >99.9% for ARSACS-related mutations | ~85-90% for point mutations, poor CNV detection |
| Turnaround Time | 3–4 weeks | 6–8 weeks for full gene walkthrough |
| Methodology | Next-Generation Sequencing (NGS) with bioinformatic pipeline on Illumina® platform | Capillary electrophoresis-based Sanger sequencing |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a neurologist deeply familiar with the challenges of hereditary ataxias, I recognize how overwhelming this diagnostic journey can be. This genetic test provides crucial molecular confirmation but must always be interpreted in the context of a comprehensive neurological evaluation and family history. Please do not discontinue any prescribed medications without consulting your physician.” — Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011
⚠️ Medication Warning: Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.
Safety & Exclusion Criteria
- Inability to provide informed consent or a legal guardian’s consent (minors covered under UAE CDS Law 2026).
- Acute febrile illness or untreated infection at the time of home collection; reschedule when stable.
- Inadequate sample volume or degraded DNA; recollection may be advised with no additional charge.
- Emergency Red Flags: Sudden gait loss, respiratory distress, or seizures—proceed to the nearest emergency department immediately.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is ARSACS and how is this test used to confirm the diagnosis?
This Next-Generation Sequencing test identifies pathogenic variants in the SACS gene, confirming autosomal recessive spastic ataxia Charlevoix-Saguenay type (ARSACS) in symptomatic patients. Clinicians combine results with MRI and neurophysiological findings to establish a definitive molecular diagnosis, guiding management and family planning.
يستخدم اختبار التسلسل من الجيل التالي (NGS) في الكشف عن الطفرات المُمْرضة في جين SACS لتأكيد تشخيص الرنح التشنجي الوراثي من نوع شارلڤوا-ساغينيه (ARSACS) لدى المرضى الذين تظهر عليهم الأعراض. يتم ربط النتائج مع التصوير بالرنين المغناطيسي والتخطيط العصبي لوضع تشخيص جزيئي نهائي، مما يُساعد في تحديد خطة العلاج والإرشاد الوراثي للعائلة.
2. Can this be done for carrier screening or prenatal diagnosis?
Yes, targeted NGS analysis of the SACS gene is appropriate for carrier screening in at-risk couples and for prenatal diagnosis when both parental mutations are known. Genetic counselling is mandatory per UAE regulations to interpret results and discuss reproductive options.
نعم، يمكن استخدام تحليل جين SACS عبر تقنية NGS لفحص حاملي الطفرة لدى الأزواج المعرضين للخطر، وللتشخيص قبل الولادة عند معرفة الطفرات لدى الوالدين. يُشترط تقديم استشارة وراثية وفقاً للقوانين الإماراتية لتفسير النتائج ومناقشة الخيارات الإنجابية.
3. How does home collection work and what are the payment options?
A DHA-certified phlebotomist arrives at your location between 8 AM and 11 PM to collect a blood or FTA card sample, maintaining cold-chain integrity until ISO lab processing. We support direct insurance billing verification via WhatsApp at +971 54 548 8731, and payment can be settled securely online.
يصل أخصائي سحب الدم المرخص من هيئة الصحة إلى موقعك بين الساعة 8 صباحاً و11 مساءً لجمع عينة دم أو بطاقة FTA، مع الحفاظ على سلسلة التبريد حتى معالجتها في المختبر المعتمد. ندعم التحقق المباشر من التغطية التأمينية عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731، ويمكن تسديد الرسوم عبر الإنترنت بشكل آمن.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians