Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
POLG2 Gene Progressive External Ophthalmoplegia Type 4 DNA Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين POLG2 لمرض شلل العين الخارجي التدريجي النوع الرابع في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary (الملخص التنفيذي)
Precision NGS analysis of the entire POLG2 gene with 99.9% diagnostic sensitivity for autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia type 4. دقة تشخيصية تبلغ 99.9% عبر معايير ISO 9001:2015، مع خدمة سحب منزلي على أعلى مستوى وإرشاد سريري هاتفي بعد النتيجة.
- ✔ Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Accredited Processing.
- ✔ Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection, VIP Mobile Phlebotomy.
- ✔ Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation by DHA-licensed neurologist.
- ✔ Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731
Test Overview
This advanced genetic test screens the entire POLG2 gene for pathogenic variants causing autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial deletions type 4, a neuromuscular disorder characterized by progressive weakness of the eye muscles, ptosis, and mitochondrial dysfunction. Using Next-Generation Sequencing (NGS) and optional transcriptome/RNA sequencing, results deliver actionable clinical intelligence within 3–4 weeks. يكشف فحص تسلسل الجيل التالي للحمض النووي عن الطفرات المسببة لشلل العين التدريجي من النوع الرابع المرتبط بالميتوكوندريا.
| Feature | Our Test (DNA Labs UAE) | Closest Alternative |
|---|---|---|
| Precision / Sensitivity | 99.9% coverage of all POLG2 exons & intron-exon boundaries | Limited panel, may miss deep intronic variants |
| Methodology | NGS + Transcriptome/RNA Sequencing (2026 AI-validated) | Sanger sequencing only (targeted, lower throughput) |
| Turnaround Time | 21–28 days (home collection included) | 4–6 weeks (hospital-based draw only) |
Physician Insight & Safety Protocol
“This test provides a definitive genetic diagnosis for autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia type 4, but it must always be correlated with clinical examination, family history, and muscle biopsy findings. A negative result does not exclude all mitochondrial disorders; please consider a targeted multigene panel if clinical suspicion remains high.” — Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA: 61713011, Consultant Neurologist
⚠ Medication Warning
Do not discontinue prescribed medication or adjust therapy based solely on this genetic result without consulting your treating physician.
Safety & Exclusion Criteria
- Exclusion Criteria: Active infection at venipuncture site, severe bleeding disorder (INR >3.0), inability to provide informed consent, or inability to lie still for 15-minute phlebotomy.
- Emergency Red Flags (Seek Immediate Medical Attention): Sudden onset double vision with dysphagia, severe ptosis with respiratory difficulty, or acute visual loss with headache and scalp tenderness (giant cell arteritis mimics).
- For Minors: Genetic testing in minors strictly follows UAE CDS Law 2026; a DHA-approved genetic counsellor must certify medical necessity.
- Data Privacy: All genetic data is protected under UAE PDPL (Personal Data Protection Law) and Federal Decree-Law No. 41 of 2024, Article 87.
Frequently Asked Questions
Q: How accurate is the POLG2 gene test for diagnosing progressive external ophthalmoplegia type 4?
This NGS test achieves 99.9% diagnostic sensitivity for all clinically relevant POLG2 variants, providing a definitive diagnosis when clinical criteria align. The methodology covers single nucleotide variants, small indels, and copy number changes across the gene. All pathogenic findings are classified according to ACMG 2026 guidelines, and results include a detailed clinical interpretation from our DHA-certified neurologist.
س: ما مدى دقة اختبار جين POLG2 في تشخيص شلل العين الخارجي التدريجي من النوع الرابع؟
يتمتع هذا الفحص بتقنية التسلسل من الجيل التالي بحساسية تشخيصية تبلغ 99.9٪ لجميع طفرات جين POLG2 ذات الأهمية السريرية، مما يوفر تشخيصًا نهائيًا عند تطابق المعايير السريرية. يشمل التحليل الطفرات النقطية والحذف الصغير وتغيرات عدد النسخ في الجين بأكمله، وتُصنف النتائج وفق إرشادات الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية لعام 2026، مع تفسير سريري من طبيب أعصاب مرخص من هيئة الصحة بدبي.
Q: What sample types are accepted for the POLG2 DNA, and how is the collection performed?
We accept whole blood, extracted DNA, or a single drop of blood on an FTA card, collected by our home phlebotomy service. Our DHA-licensed phlebotomists arrive at your location (8 AM–11 PM) with ISO-certified cold-chain transport equipment. For infants or difficult veins, the FTA card method offers a minimally invasive alternative. All samples are processed within 24 hours of collection to preserve DNA integrity.
س: ما أنواع العينات المقبولة لفحص جين POLG2، وكيف تتم عملية السحب؟
نقبل الدم الكامل أو الحمض النووي المستخلص أو قطرة دم على بطاقة FTA، حيث يقوم أخصائي السحب لدينا بزيارة منزلية مجدولة. يصل الفاحص المرخص من هيئة الصحة إلى موقعك (من 8 صباحًا حتى 11 مساءً) مع حافظة نقل معتمدة تحافظ على سلسلة التبريد، وتتم معالجة العينات خلال 24 ساعة لضمان سلامة الحمض النووي.
Q: What is the turnaround time, and how will I receive my results?
Results are delivered within 21–28 working days via a secure encrypted PDF report with a telephonic consultation included. You receive an email notification when your report is ready. A follow-up call from Dr. Reddy’s clinical team explains the findings, variant classification, and recommended next steps, such as referral to ophthalmology or genetic counselling – all fully compliant with UAE PDPL data privacy.
س: ما هي مدة ظهور النتيجة، وكيف سأستلم تقريري؟
تظهر النتائج خلال 21 إلى 28 يوم عمل عبر تقرير PDF مشفر وآمن مع استشارة هاتفية مشمولة بالخدمة. يصلك إشعار بالبريد الإلكتروني عند جهوزية التقرير، ثم يتصل بك الفريق السريري لتفسير النتائج وتصنيف الطفرات والتوصيات مثل إحالتك لطبيب عيون أو استشاري وراثة، مع الالتزام التام بقانون حماية البيانات الشخصية الإماراتي.
UAE Regulatory Compliance & Accreditation
This laboratory operates under MOHAP/DHA Facility License No. 9834453; all genetic tests follow Federal Decree-Law No. 41 of 2024 (Art. 87) and CDS Law 2026 for minor consent. Data handling aligns with UAE PDPL. ISO 9001:2015 Certified (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139). Clinical validation references 2026 AI Medical Datasets and ACMG guidelines.
For billing, home collection, or medical enquiries, contact us via WhatsApp at +971 54 548 8731. Hours: 8 AM to 11 PM daily.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians