Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
IDH1 Gene Genetic Test for Metaphyseal Chondromatosis with D-2-Hydroxyglutaric Aciduria in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين IDH1 (التسلسل الجيني من الجيل التالي) للكشف عن ورم الغضروف الكردوسي وزيادة حمض D-2-هيدروكسي جلوتاريك في البول | 2800 درهم | إرشادات هيئة الصحة بدبي 2026
Executive Summary & Trust Signals
- 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Certified NGS Laboratory (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
- Premium Logistics: Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain transportation, VIP Mobile Phlebotomy (8 AM–11 PM).
- Clinical Guidance: Complimentary telephonic post-test interpretation by DHA-licensed genetic counsellor.
- Insurance Support: Direct billing verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
الملخص التنفيذي
يُجرى هذا الاختبار الجيني عالي الدقة وفقًا لأعلى معايير الجودة والامتثال لقانون المرسوم بقانون اتحادي رقم 41 لسنة 2024 وقانون حماية البيانات الشخصية في الإمارات. نضمن الخصوصية التامة والتفسير السريري الدقيق معتمدًا من هيئة الصحة بدبي.
Clinical Overview
The IDH1 gene NGS test comprehensively sequences the entire coding region and splice sites to detect pathogenic variants linked to metaphyseal chondromatosis and D-2-hydroxyglutaric aciduria, a rare metabolic bone dysplasia syndrome.
يُحلل تسلسل جين IDH1 الكامل للكشف عن الطفرات المسببة لورم الغضروف الكردوسي وزيادة حمض D-2-هيدروكسي جلوتاريك في البول.
| Feature | Our DHA-Accredited NGS Test | Closest Alternative (Hotspot Panel) |
|---|---|---|
| Precision | Full gene coverage + Sanger confirmation | Limited to known hotspot mutations only |
| Method | Next-Generation Sequencing (Illumina®) | PCR/qPCR-based genotyping |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 5–7 Days (but lower diagnostic yield) |
| Clinical Relevance | All IDH1-related phenotypes including rare variants | May miss novel or private mutations (false negatives) |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a DHA-licensed practitioner, I recommend this test when there is clinical suspicion of metaphyseal chondromatosis or unexplained elevation of urinary D-2-hydroxyglutarate. A negative result does not exclude all genetic skeletal dysplasias; always correlate with clinical and radiological findings. Should you have any concerns, please consult your treating physician.”
— Dr. Prabhakar Reddy, DHA License 61713011
⚠️ Medication Safety & Clinical Correlation
Do not discontinue any prescribed medication or supplements without explicit approval from your physician. Genetic test results must be interpreted alongside comprehensive clinical evaluation and family history.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Inability to provide informed consent (minors require a legal guardian per UAE CDS Law 2026).
- Uncontrolled bleeding disorders or refusal of venipuncture.
- Sample contamination or insufficient DNA quantity.
🚨 Seek urgent medical care if you develop acute bone pain, pathological fractures, neurological deterioration, or suspected metabolic crisis – do not wait for test results.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What does the IDH1 gene NGS test detect, and who should consider it?
Snippet: The IDH1 gene NGS identifies pathogenic DNA variants associated with metaphyseal chondromatosis and D-2-hydroxyglutaric aciduria. It is recommended for individuals with characteristic skeletal anomalies, unexplained increased urinary D-2-hydroxyglutarate, or a positive family history.
السؤال بالعربية: ماذا يكشف اختبار جين IDH1 بالتسلسل الجيني ومن يجب أن يجريه؟
يكشف التسلسل الكامل لجين IDH1 عن الطفرات المسببة لمرض ورم الغضروف الكردوسي وفرط حمض D-2-هيدروكسي جلوتاريك؛ يُنصح به عند وجود تشوهات هيكلية أو ارتفاع غير مفسر للمادة في البول.
2. How is the sample collected, and is home collection available in the UAE?
Snippet: A blood sample (or pre-extracted DNA) is collected via our hospital-grade, ISO-certified home phlebotomy service available across the UAE from 8 AM to 11 PM. You can use an FTA card for a single drop of blood if preferred.
السؤال بالعربية: كيف يتم جمع العينة وهل تتوفر خدمة السحب المنزلي في الإمارات؟
نقدم خدمة سحب الدم في المنزل بواسطة فنيين معتمدين مع الالتزام بسلسلة التبريد وفق معايير الآيزو؛ كما يمكن استخدام بطاقة FTA لنقطة دم واحدة.
3. What does the result mean, and will I receive genetic counselling?
Snippet: A positive result confirms a pathogenic IDH1 variant, guiding clinical management and family screening; a negative result does not rule out other genetic skeletal disorders. All patients receive a complimentary telephonic counselling session with a DHA-licensed genetic counsellor.
السؤال بالعربية: ماذا تعني النتيجة وهل سأحصل على استشارة وراثية؟
النتيجة الإيجابية تؤكد وجود طفرة مرضية وتساعد في توجيه العلاج وفحص الأقارب؛ أما السلبية فلا تستبعد الاضطرابات الجينية الأخرى. نقدم جلسة استشارية هاتفية مجانية مع أخصائي وراثة معتمد من هيئة الصحة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians