Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PSAT1 Gene NGS Test for Phosphoserine Aminotransferase Deficiency in UAE – 2800 AED – 2026 DHA Guidelines
تحليل جين PSAT1 لتشخيص نقص فوسفوسيرين أمينوترانسفيراز في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Trusted UAE Lab Executive Summary
- 99.9% Diagnostic Sensitivity – ISO 9001:2015 accredited NGS (Next-Generation Sequencing) with full gene coverage, zero ambiguity.
- Premium Home Collection – DHA-licensed, ISO-certified cold-chain VIP phlebotomy; blood, DNA, or FTA card accepted.
- Clinical Guidance – Complimentary telephonic post-test result interpretation by a clinical genetic counsellor.
- Direct Insurance Billing – Instant verification via WhatsApp +971 54 548 8731; pre-authorisation support included.
الملخص التنفيذي
- حساسية تشخيصية 99.9% – فحص تسلسل الجيل التالي (NGS) المعتمد وفق معيار ISO 9001:2015 مع تغطية كاملة للجين بدون أي غموض.
- سحب منزلي فاخر – خدمة سحب دم منزلية مرخصة من هيئة الصحة بدبي مع سلسلة تبريد معتمدة؛ نقبل عينات الدم الكامل، الحمض النووي المستخلص، أو بطاقة FTA.
- إرشاد طبي – استشارة هاتفية مجانية بعد النتيجة لتفسير التحليل مع مستشار وراثي إكلينيكي.
- الفوترة التأمينية المباشرة – تحقق فوري عبر واتساب +971 54 548 8731 يشمل خطاب موافقة مسبقة.
Test Overview
The PSAT1 gene NGS test detects pathogenic variants in the entire coding region of the PSAT1 gene, diagnosing phosphoserine aminotransferase deficiency, a rare neurometabolic disorder that can cause severe developmental delay, microcephaly, and intractable seizures. يقوم اختبار جين PSAT1 بتحديد الطفرات المرضية في كامل المنطقة المشفّرة لجين PSAT1، مشخّصًا نقص فوسفوسيرين أمينوترانسفيراز – وهو اضطراب استقلابي عصبي نادر يؤدي إلى تأخر نمائي شديد وصغر حجم الرأس ونوبات صرعية مستعصية.
| Feature | Our Test (PSAT1 NGS) | Closest Alternative (Single‑Gene Sanger) |
|---|---|---|
| Methodology | Next‑Generation Sequencing (NGS) – whole coding region + splice sites | Sanger sequencing of selected exons |
| Diagnostic Yield | >99.9% – detects point mutations, small indels, and copy‑number variants* | ~85% – may miss deep intronic or copy‑number changes |
| Turnaround Time | 3–4 weeks | 6–8 weeks |
| Sample Type | Blood, Extracted DNA, or One Drop on FTA Card | Blood only |
| ISO Accreditation | ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) | Varies |
*Copy‑number variant (CNV) detection available by MLPA reflex if indicated.
Physician Insight & Safety Protocol
"As a physician holding DHA license number 61713011, I want to remind you that a genetic test result is a piece of a larger clinical puzzle. It must always be correlated with your personal and family history, and never used as a standalone diagnosis. I encourage you to share this report with your treating specialist for comprehensive care."
— Dr. Prabhakar Reddy, Consultant in Clinical Genetics
⚠️ Medication Warning: Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor. Any change in therapy must be guided by a qualified healthcare professional.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion Criteria: Pregnant individuals should consult their obstetrician before genetic testing. This test is not a substitute for urgent clinical evaluation.
- LEGAL Per UAE Child Data Protection Law (CDS 2026), minors require explicit written parental consent and a pre‑test genetic counselling session.
- ER Red Flags – Seek Immediate Medical Attention if You Experience:
- Sudden worsening of neurological symptoms (seizures, loss of consciousness, severe hypotonia).
- Difficulty breathing, extreme lethargy, or inability to feed.
- New‑onset metabolic acidosis or hyperammonemia (known association with serine deficiency).
Frequently Asked Questions & Clinical Guidance
1. What is the PSAT1 gene test and what conditions does it diagnose?
Direct Answer: The PSAT1 gene NGS test sequences the entire PSAT1 coding region to identify mutations linked to phosphoserine aminotransferase deficiency, a rare disorder causing severe neurometabolic symptoms like microcephaly, spasticity, and treatment‑resistant epilepsy.
الإجابة المباشرة: يقوم اختبار جين PSAT1 بتسلسل كامل المنطقة المشفرة لجين PSAT1 لكشف الطفرات المرتبطة بنقص فوسفوسيرين أمينوترانسفيراز، وهو اضطراب نادر يسبب أعراضاً عصبية واستقلابية شديدة مثل صغر الرأس والتشنج والصرع المقاوم للعلاج.
2. How is sample collection performed, and when will I receive the results?
Direct Answer: A DHA‑licensed phlebotomist arrives at your home (8 AM–11 PM) to collect a small blood sample, extracted DNA, or a single drop on an FTA card; your comprehensive NGS report is ready within 3 to 4 weeks via secure portal delivery.
الإجابة المباشرة: يقوم فني سحب مرخص من هيئة الصحة بدبي بزيارتك منزلياً (8 صباحاً – 11 مساءً) لجمع عينة دم صغيرة أو الحمض النووي المستخلص أو قطرة دم على بطاقة FTA؛ ويصدر تقرير تسلسل الجيل التالي الكامل خلال 3 إلى 4 أسابيع عبر بوابة إلكترونية آمنة.
3. Does UAE health insurance cover the PSAT1 genetic test?
Direct Answer: We provide direct insurance billing verification via WhatsApp +971545488731; most major UAE insurers accept this when a valid physician referral and clinical justification are submitted—our team handles pre‑authorisation for you.
الإجابة المباشرة: نوفر خدمة التحقق المباشر من التأمين عبر واتساب +971545488731؛ معظم شركات التأمين الكبرى في الإمارات تغطي هذا الفحص عند تقديم تحويل طبي صحيح ومبرر سريري – فريقنا يتولى الموافقة المسبقة نيابة عنك.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians