Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
GAMT Gene (Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency) Next‑Generation Sequencing Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
فحص جين GAMT للكشف عن نقص إنزيم الغوانيدينو أسيتات ميثيل ترانسفيراز بتقنية تسلسل الجيل التالي في الإمارات | 2800 درهم | إرشادات هيئة الصحة بدبي 2026
مرتكز على الثقة – الدقة والامتثال في متناول يدك
- 99.9% Diagnostic Sensitivity – عينة كاملة الدم أو الحمض النووي المستخلص تُحلل بتقنية التسلسل من الجيل التالي (NGS) ضمن مختبر حاصل على شهادة ISO 9001:2015.
- خدمة السحب المنزلي الفاخر – خدمة سحب الدم المنزلي عبر فريق تمريض متنقل مع سلسلة تبريد معتمدة ISO، متاحة من 8 صباحاً حتى 11 مساءً، برسوم إضافية مدفوعة.
- إرشاد طبي بعد الفحص – استشارة هاتفية مع مختص لتفسير النتائج وربطها بالتاريخ العائلي.
- التحقق من التأمين مباشرة – راسلنا عبر واتساب +971 54 548 8731 للتحقق من تغطية التأمين وإصدار الفواتير المباشرة.
Overview – نظرة عامة
This NGS‑based test screens the entire coding region and exon–intron boundaries of the GAMT gene, detecting single nucleotide variants, small indels, and copy number changes linked to guanidinoacetate methyltransferase deficiency (cerebral creatine deficiency syndrome type 2). يُستخدم هذا الفحص لتأكيد التشخيص عند المرضى الذين يعانون من تأخر حركي أو نوبات صرعية أو اضطراب طيف التوحد مع اشتباه نقص الكرياتين الدماغي.
| feature | Our Test – GAMT NGS | Closest Alternative – Targeted Sanger Sequencing |
|---|---|---|
| Method | Next‑Generation Sequencing (NGS) with full gene coverage | Sanger sequencing of selected exons only |
| Precision | >99.9% analytical sensitivity for SNVs & CNVs | High for targeted region, but misses novel or deep intronic variants |
| Turnaround Time | 3–4 weeks | 2–3 weeks |
| Clinical Applicability | Definitive diagnosis, carrier testing, family screening | Limited to known familial mutations |
Physician Insight & Safety Protocol
"A negative NGS result does not exclude all metabolic disorders; clinical correlation with plasma guanidinoacetate and creatine levels remains imperative. I always interpret this test alongside a detailed three‑generation pedigree and neurometabolic evaluation. For uncertain variants, family segregation studies may be required."
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License No. 61713011
Medication Warning
Do not discontinue any prescribed medication or supplement without explicit instruction from your treating physician. Creatine or dietary interventions must be supervised by a metabolic specialist.
Safety Exclusion & Emergency Red Flags
- Exclusion criteria: Inability to provide informed consent; uncontrolled acute illness requiring hospitalisation; minors without legal guardian consent as per UAE CDS Law 2026.
- ER Red Flags: If the individual experiences acute lethargy, vomiting, seizures, or loss of consciousness, proceed immediately to the nearest emergency department – do not delay for genetic testing.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What does a positive GAMT NGS result mean for my child?
ماذا تعني نتيجة فحص جين GAMT الإيجابية لطفلي؟
A positive result indicates two pathogenic variants in the GAMT gene, confirming guanidinoacetate methyltransferase deficiency, a treatable creatine synthesis disorder requiring immediate metabolic specialist intervention. تؤكد النتيجة الإيجابية وجود طفرتين ممرضتين في جين GAMT، مما يستوجب تدخلاً فورياً من اختصاصي الأمراض الاستقلابية.
2. Can this test be used for carrier screening in healthy adults?
هل يمكن استخدام هذا الفحص لفحص الحاملين للمرض لدى البالغين الأصحاء؟
Yes, the NGS reliably identifies heterozygous carriers, enabling informed reproductive choices and cascade family screening under genetic counselling guidance. نعم، يكشف الفحص عن حاملي الطفرة بشكل موثوق، مما يسمح باتخاذ خيارات إنجابية مستنيرة بعد جلسة استشارة وراثية.
3. What sample is required and how is the home collection arranged?
ما العينة المطلوبة وكيفية ترتيب السحب المنزلي؟
A single 3–4 mL whole blood in EDTA tube or a dry blood spot on FTA card is sufficient; our VIP mobile phlebotomy team arrives with cold‑chain transport after booking via WhatsApp. يكفي 3–4 مل من الدم الكامل في أنبوب EDTA أو بقعة دم جافة على بطاقة FTA؛ فريق التمريض المتنقل يصل مع صندوق التبريد بعد الحجز عبر واتساب.
2026 Medical Coding & Methodology
ICD-10-CM: E72.89 (Guanidinoacetate methyltransferase deficiency), Z13.71 (Encounter for screening for genetic carrier status), Z31.5 (Encounter for genetic counseling and testing)
LOINC: 84591-3 — GAMT gene full mutation analysis in Blood or Tissue by Sequencing
Methodology: Next‑Generation Sequencing (NGS) with Illumina® platform, average coverage >100×, variant interpretation per ACMG 2026 guidelines.
This service complies with Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87), UAE PDPL on genetic data privacy, and CDS Law 2026 for minors. All genetic counselling is conducted by DHA‑licensed professionals.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians