Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
HSD17B3 Gene Pseudohermaphroditism with Gynecomastia Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين HSD17B3 للكشف عن الخنوثة الكاذبة مع التثدي (التسلسل الجيني بتقنية الجيل التالي) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary – الملخص التنفيذي
- ✓ Diagnostic Accuracy 99.9% Sensitivity – ISO 9001:2015 certified NGS, processed through CAP-accredited genetic laboratory facility. Full coverage of all coding exons and splice junctions of the HSD17B3 gene, achieving clinical-grade variant detection (LC‑MS/MS confirmatory follow‑up when applicable).
- ✓ Hospital‑Grade Home Collection – ISO‑certified cold‑chain phlebotomy with temperature‑monitored transport (2‑8°C). Available 8 AM‑11 PM across all Emirates including Dubai, Abu Dhabi, Sharjah. VIP mobile service included.
- ✓ Post‑Test Clinical Guidance – Complimentary telephonic consultation with a DHA‑licensed clinical genetic counsellor to explain results and implications for family screening.
- ✓ Direct Insurance Billing – Verify your policy via WhatsApp at +971 54 548 8731 for seamless direct billing to major UAE insurers.
خدمة الفوترة المباشرة مع شركات التأمين المعتمدة في دولة الإمارات – للتحقق راسلنا عبر الواتساب.
Overview
The HSD17B3 gene (17‑beta‑hydroxysteroid dehydrogenase 3) is critical for testosterone biosynthesis; pathogenic variants lead to 46,XY disorder of sex development manifesting as pseudohermaphroditism with gynecomastia. Our Next‑Generation Sequencing test interrogates the entire coding region and adjacent intronic boundaries, delivering a 99.9% diagnostic sensitivity compared to conventional single‑exon Sanger screening.
يُحلل هذا الفحص الجيني تسلسل الحمض النووي لجين HSD17B3 المسؤول عن إنتاج الهرمونات الذكرية، ويكشف الطفرات المسببة للخنوثة الكاذبة والتثدي. تُستخدم تقنية تسلسل الجيل التالي (NGS) بدقة تشخيصية فائقة تفوق الطرق التقليدية.
| Parameter | Our NGS Test (HSD17B3) | Alternative (Sanger Sequencing / Panel) |
|---|---|---|
| Method | NGS (Illumina® NovaSeq, 150× mean coverage) | Sanger single‑exon or limited gene panel |
| Coverage | Full gene (9 exons) ±20bp intronic boundary | Only selected exons; may miss deep intronic variants |
| Variant Detection | SNVs, indels, copy number variants (CNV) by NGS with MLPA confirmation | SNVs only; large deletions/duplications missed |
| Clinical Sensitivity | >99.9% (all reported mutation types) | ~85% (limited to point mutations) |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 4–6 Weeks (often batched) |
| Price (UAE) | 2800 AED | 2,200–2,500 AED (additional charges for CNV analysis) |
Physician Insight & Clinical Safety
“As a DHA‑licensed consultant with over two decades of experience in genetic diagnostics, I emphasize that an HSD17B3 mutation alone does not define the entire clinical picture. This test must be interpreted alongside endocrinological work‑up (testosterone, DHT levels), imaging, and detailed family history. A negative result does not exclude other disorders of sex development; always correlate with biochemical findings and refer to a specialised multidisciplinary team. We are here to guide you through every step.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA Licence No. 61713011, Senior Clinical Geneticist
⚠ Medication Safety Notice
Do not discontinue or modify any prescribed medication (especially hormonal therapies, testosterone supplements, or anti‑androgens) without consulting your physician. Abrupt cessation may lead to serious endocrine destabilisation.
Patient Safety – Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion: Active blood or bone marrow cancer within the last 3 months (may affect germline DNA quality).
- Exclusion: Recent allogeneic blood transfusion (<4 weeks) – may introduce donor DNA.
- Exclusion: Current pregnancy (sample type may require dedicated maternal contamination check).
- Red Flag 🚨: Rapidly enlarging unilateral testicular mass with gynecomastia – immediate urological evaluation required; genetic testing does not replace urgent imaging.
- Red Flag 🚨: Severe electrolyte imbalance (hyponatremia/hyperkalemia) in a suspected disorder of sex development – refer to emergency endocrinology.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What does the HSD17B3 genetic test diagnose?
This test identifies disease‑causing mutations in the HSD17B3 gene responsible for 17‑beta‑hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency, a condition that leads to pseudohermaphroditism and gynecomastia in 46,XY individuals. It helps confirm the genetic aetiology and guides endocrine and surgical management.
١. ما هو تشخيص تحليل جين HSD17B3؟
يكشف هذا الفحص الطفرات المسببة لنقص إنزيم 17‑بيتا‑هيدروكسيستيرويد ديهيدروجيناز 3، مما يؤدي إلى الخنوثة الكاذبة مع التثدي لدى الأفراد ذوي النمط الكروموسومي 46,XY، ويُستخدم لتأكيد التشخيص الجيني وتوجيه العلاج.
2. How is the sample collected and what preparation is needed?
A simple blood draw (3‑5 mL in EDTA tube) or a single drop of blood on an FTA card is collected by our DHA‑licensed phlebotomist at your home. You must attend a pre‑test genetic counselling session to document your pedigree and clinical history; no fasting is required but please avoid aspirin 48 hours before collection.
٢. كيف يتم جمع العينة وما التحضيرات اللازمة؟
يتم سحب عينة دم وريدي بسيطة (3‑5 مل في أنبوب EDTA) أو قطرة دم واحدة على بطاقة FTA بواسطة فني سحب مرخص من هيئة الصحة بدبي في منزلك. يلزم حضور جلسة استشارة وراثية قبل الفحص لتوثيق شجرة العائلة والتاريخ الطبي؛ لا حاجة للصيام ولكن يُنصح بتجنب الأسبرين قبل 48 ساعة.
3. Can this be used for prenatal diagnosis or carrier screening?
Yes, after identification of a familial mutation, targeted testing can be offered for prenatal diagnosis (chorionic villus sampling/amniocentesis) or carrier screening of at‑risk relatives. Our genetic counsellor will explain implications, limitations, and UAE legal consent requirements for minors under CDS Law 2026.
٣. هل يمكن استخدام هذا الفحص لتشخيص ما قبل الولادة أو للكشف عن الحاملين للمرض؟
بعد تحديد الطفرة العائلية، يمكن إجراء فحص موجه لتشخيص ما قبل الولادة (عبر خزعة الزغابات المشيمية أو بزل السلى) أو كشف الحاملين من الأقارب. سيوضح مستشارنا الجيني الدلالات والقيود ومتطلبات الموافقة القانونية للقاصرين وفقاً لقانون مكافحة الأمراض السارية لعام 2026.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians