MARVELD2 Gene NGS Test (Autosomal Recessive Deafness Type 49) in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines

Q1: What is the MARVELD2 gene and how does it cause deafness?
س1: ما هو جين MARVELD2 وكيف يسبب الصمم؟

The MARVELD2 gene encodes a tight junction protein critical for inner ear hair cell function; its mutations cause autosomal recessive deafness‑49 (DFNB49). Pathogenic variants disrupt the blood‑labyrinth barrier, leading to progressive sensorineural hearing loss usually diagnosed in infancy or early childhood. Carrier frequency is elevated in populations with consanguinity, making genetic testing vital for at‑risk families.

يشفر جين MARVELD2 بروتيناً محورياً للوصلات المحكمة في الخلايا الشعرية للأذن الداخلية؛ طفراته تسبب الصمم الوراثي المتنحي النوع 49. تؤدي المتغيرات المرضية إلى خلل في الحاجز الدموي الليمفاوي، مما يسبب فقداناً سمعياً حسياً عصبياً تدريجياً يُشخَّص عادةً في الطفولة المبكرة. يزداد تواتر الحاملين في المجتمعات ذات زواج الأقارب، مما يجعل الفحص الجيني ضرورياً للعائلات المعرضة للخطر.

Q2: Who should consider this MARVELD2 genetic test?
س2: من ينبغي أن يفكر في إجراء هذا التحليل الجيني لـ MARVELD2؟

Individuals with bilateral congenital sensorineural hearing loss, especially from consanguineous families, and couples planning pregnancy with a family history of deafness are prime candidates. The test is also indicated for siblings of confirmed DFNB49 patients, carrier screening in high‑risk ethnic groups, and prenatal diagnosis when both parents are known carriers. A DHA‑licensed genetic counsellor will assess eligibility during pre‑test consultation.

الأشخاص المصابون بفقدان سمع حسي عصبي خلقي ثنائي الجانب، خصوصاً من عائلات ذات زواج أقارب، والأزواج الذين يخططون للحمل ولديهم تاريخ عائلي للصمم هم المرشحون الأساسيون. يُوصى بالفحص أيضاً لأشقاء مرضى DFNB49 المؤكدين، وفحص الحاملين في المجموعات العرقية عالية الخطورة، وللتشخيص قبل الولادة عند كون الوالدين حاملين معروفين. يقوم مستشار وراثي مرخّص من هيئة الصحة بدبي بتقييم الأهلية خلال جلسة الاستشارة المسبقة.

Q3: How is the test performed and what is the turnaround time?
س3: كيف يُجرى الاختبار وما هي مدة الحصول على النتيجة؟

A simple blood draw, extracted DNA, or a drop of blood on an FTA card is collected in a 15‑minute home visit; results are delivered in 3–4 weeks. The laboratory performs high‑depth next‑generation sequencing targeting the whole MARVELD2 gene, with deletion/duplication analysis via MLPA (Multiplex Ligation‑dependent Probe Amplification) if required. A comprehensive report includes variant classification according to ACMG/AMP 2026 guidelines and clinical correlation recommendations.

يتم جمع عينة دم بسيطة أو حمض نووي مستخلص أو قطرة دم على بطاقة FTA خلال زيارة منزلية مدتها 15 دقيقة؛ وتصدر النتائج خلال 3–4 أسابيع. يجري المختبر تسلسلاً عالي العمق من الجيل التالي يستهدف كامل جين MARVELD2، مع تحليل الحذف/التضاعف بواسطة MLPA عند الحاجة. يتضمن التقرير الشامل تصنيف المتغيرات وفق إرشادات ACMG/AMP 2026 وتوصيات الربط السريري.