Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
SLC17A5 Gene Analysis (Sialuria Finnish Type) – Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين SLC17A5 (السيالوريا من النوع الفنلندي) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
الملخص التنفيذي
- الدقة: حساسية تشخيصية بنسبة 99.9% عبر معالجة معتمدة بمعيار ISO 9001:2015.
- الخدمات اللوجستية: سحب دم منزلي فاخر معتمد بسلسلة تبريد ISO وفريق تمريض متنقل VIP (8 صباحاً – 11 مساءً).
- الإرشاد السريري: استشارة هاتفية بعد الفحص لتفسير النتائج من قبل أخصائيين معتمدين.
- التأمين: التحقق المباشر من تغطية التأمين عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731.
Clinical Overview & Test Comparison
The SLC17A5 gene NGS test sequences all exons and exon–intron boundaries to detect pathogenic variants causing free sialic acid storage disease (Salla disease, Finnish-type sialuria), a severe neurodevelopmental disorder. This test serves diagnostic, carrier screening, and family planning purposes with unparalleled molecular resolution. يفحص الاختبار الجين SLC17A5 المسؤول عن مرض اختزان حمض السياليك الحر (داء سالا)، وهو اضطراب عصبي تنكسي نادر.
| Aspect | Our Test – NGS Full Gene Sequencing | Alternative – Targeted Genotyping |
|---|---|---|
| Precision | 99.9% coverage of all coding regions, rare variants, CNVs | Only known founder variants (e.g., p.Arg39Cys), misses >30% mutations |
| Methodology | NGS (Next Generation Sequencing) with in‑silico CNV calling | Sanger sequencing for single or few nucleotides |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 2–3 Weeks |
| Clinical Guidance | Comprehensive variant report + telephonic post‑test interpretation by neurologist/clinical geneticist | Often limited to positive/negative call without detailed counseling |
Physician Insight & Safety Protocols
“As a neurologist, I deeply empathize with families navigating the uncertainty of developmental regression and hypotonia in a loved one. This genetic test delivers definitive molecular clarity, paving the way for tailored management, palliative support, and informed genetic counseling. A negative result, however, does not exclude other neurometabolic disorders, so ongoing multidisciplinary evaluation remains paramount.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, Neurologist, DHA License: 61713011
⚠️ Medication Warning: Do not discontinue any prescribed medication prior to this test without consulting your treating physician. Genetic results must be integrated with clinical findings.
Exclusion Criteria & Safety Red Flags
- Unable to provide valid informed consent (mandatory per UAE CDS Law 2026 for minors)
- Whole blood sample collected within 4 weeks of a packed red blood cell transfusion
- Inadequate sample volume or degraded DNA on FTA card
🚨 Emergency Red Flags (seek immediate medical attention): acute loss of consciousness, intractable seizures, respiratory distress, or sudden neurological deterioration.
Frequently Asked Questions
Q1: What conditions does the SLC17A5 gene test detect?
This test identifies pathogenic variants in the SLC17A5 gene responsible for free sialic acid storage disorders including the severe infantile form and the milder Finnish‑type Salla disease.
يكشف هذا التحليل الطفرات الممرضة في جين SLC17A5 المسببة لاضطرابات تخزين حمض السياليك الحر، بما في ذلك الشكل الطفلي الحاد وداء سالا من النوع الفنلندي الأقل حدة.
Q2: How is the sample collected and is home collection available?
A certified phlebotomist can perform a VIP home blood draw or collect a simple finger‑prick onto an FTA card, with cold‑chain transport in accordance with ISO 9001:2015 standards.
يمكن إجراء سحب دم منزلي فاخر عبر فني معتمد أو جمع قطرة دم على بطاقة FTA، مع النقل بسلسلة تبريد معتمدة وفق معيار ISO 9001:2015.
Q3: Will my insurance cover this genetic?
We offer direct insurance verification via WhatsApp at +971 54 548 8731; eligibility depends on your policy’s genetic testing benefits and clinical necessity.
نوفر خدمة التحقق المباشر من التغطية التأمينية عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731، وتعتمد الأهلية على منافع وثيقتك والحاجة الطبية.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians