Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
COL1A1 Gene Ehlers-Danlos Syndrome Type VIIA Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين COL1A1 لمتلازمة إهلرز-دانلوس النوع السابع أ في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
ملخص تنفيذي
يقدم مختبرنا المعتمد من هيئة الصحة بدبي (DHA) تحليل جين COL1A1 عبر تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS) لتشخيص متلازمة إهلرز-دانلوس النوع السابع أ (EDS VIIA) بدقة تشخيصية تصل إلى 99.9%، وفقًا لمعايير ISO 9001:2015.
نوفر خدمة سحب العينات المنزلية الفاخرة والمعتمدة على مدار الساعة عبر فريق تمريض متنقل، مع نقل مبرّد وفق أفضل البروتوكولات الدولية لضمان سلامة العينة.
بعد صدور النتائج خلال 3-4 أسابيع، نقدّم استشارة سريرية هاتفية مجانية مع أخصائي الأمراض الجلدية أو الاستشارات الوراثية لتفسير النتيجة بدقة.
للتحقق من التغطية التأمينية: واتساب مباشر على الرقم +971 54 548 8731 – سيتولى فريقنا التحقق الفوري مع شركة التأمين.
Overview
The COL1A1 Gene Ehlers‑Danlos Syndrome Type VIIA Genetic Test is a comprehensive next‑generation sequencing assay that screens the entire COL1A1 coding region, splice sites, and flanking intronic regions to detect pathogenic variants causing EDS type VIIA (arthrochalasia type). This molecular diagnosis enables precise clinical management, genetic counselling, and cascade testing of at‑risk family members, fully aligned with the 2026 DHA genetic testing standards.
Also known as arthrochalasia‑type Ehlers‑Danlos syndrome, this autosomal dominant condition presents with congenital bilateral hip dislocations, severe generalised joint hypermobility, recurrent subluxations, and fragile, hyperextensible skin that scars with a “cigarette‑paper” appearance. Early molecular confirmation is essential to prevent musculoskeletal complications and to guide dermatologic, orthopaedic, and rheumatologic surveillance.
| Feature | Our Test (NGS) | Closest Alternative (Single‑Gene Sequencing) |
|---|---|---|
| Methodology | Next‑Generation Sequencing (NGS) with full COL1A1 gene coverage and CNV detection | Sanger sequencing of selected exons; limited deletion/duplication analysis |
| Turn‑Around Time | 3 to 4 Weeks | 6–8 Weeks |
| Pre‑Test Genetic Counselling | Included – pedigree drawing & risk assessment | Often not provided |
| Post‑Test Clinical Guidance | Free telephonic specialist consultation | Limited to written report |
| Laboratory Accreditation | ISO 9001:2015 Certified & DHA‑Licensed | May lack local DHA recognition |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a dermatologist, I understand the distress that comes with fragile skin and dislocating joints. A COL1A1 result must always be correlated with your full clinical picture—positive or negative, it is one piece of the puzzle. Please do not stop any prescribed medication without consulting your doctor; our team is here to support you with expert genetic counselling.”
— Dr. Prabhakar Reddy, Consultant Dermatologist, DHA License No. 61713011
⚠️ Medication Warning: Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.
Exclusion Criteria
- Severe coagulopathy or inability to provide a blood sample (e.g., due to extreme venous fragility).
- Minors (<18 years) without legal guardian consent (UAE CDS Law 2026).
- Recent allogeneic bone marrow transplant (may lead to false‑negative germline results).
Emergency Red Flags – Seek Immediate Medical Attention
- Sudden, complete joint dislocation with inability to reduce.
- Deep skin tears exposing underlying tissue, with poor healing.
- New‑onset chest pain, palpitations, or shortness of breath (rarely, vascular EDS features).
- Acute abdominal pain or arterial rupture – EDS patients are at risk.
This test is performed in strict compliance with UAE Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Article 87) on health data protection, the UAE PDPL (Federal Decree‑Law No. 45 of 2021 as amended), and the 2026 Child Data Safeguarding (CDS) Law for minors. All genetic information is stored with encrypted, PDPL‑compliant measures.
Patient FAQ & Clinical Guidance
What conditions are tested by the COL1A1 NGS panel for EDS?
This targeted NGS test identifies pathogenic COL1A1 variants causing Ehlers‑Danlos syndrome type VIIA (arthrochalasia type), an autosomal dominant disorder. The assay covers all coding exons, exon‑intron boundaries, and detects copy number variants, confirming the clinical diagnosis and enabling family screening.
ما الحالات المشمولة في فحص جين COL1A1 بتقنية NGS لمتلازمة إهلرز-دانلوس؟
يحدد هذا الفحص الجيني المستهدف المتغيرات المرضية في جين COL1A1 المسببة لمتلازمة إهلرز-دانلوس النوع السابع أ (النوع المفصلي المترهل)، وهو اضطراب وراثي سائد جسمي. يشمل التحليل جميع الإكسونات والمناطق الفاصلة ويكشف طفرات العدد، مما يؤكد التشخيص السريري ويسهّل فحص أفراد العائلة.
How reliable is the COL1A1 genetic test, and what can affect its accuracy?
Our NGS assay achieves greater than 99.9% analytical sensitivity and specificity for COL1A1 mutations, validated under ISO 9001:2015 conditions. Accuracy depends on high‑quality DNA, absence of rare deep intronic variants not captured by the capture design, and the possibility of somatic mosaicism—all mitigated by expert curation and, when needed, orthogonal confirmation.
ما مدى موثوقية فحص جين COL1A1، وما العوامل المؤثرة في دقته؟
يتمتع فحصنا بدقة تحليلية تزيد عن 99.9% من حيث الحساسية والنوعية، وقد تم التحقق منه وفق معايير ISO 9001:2015. تعتمد الدقة على جودة العينة وغياب الطفرات الداخلية العميقة أو النسيج الموزاييكي، وهي حالات نادرة نتعامل معها من خلال مراجعة الخبراء والاختبارات التأكيدية عند الضرورة.
What is the preparation and sample collection process for this?
Sample collection requires a simple blood draw—no fasting necessary—performed at your home by our DHA‑licensed mobile phlebotomist. Prior to the blood draw, you will have a mandatory genetic counselling session (telephone or in‑person) to discuss your clinical history, draw a detailed pedigree of affected family members, and obtain informed consent, ensuring that results are interpreted in the right context.
ما التحضيرات المطلوبة وكيفية عملية جمع العينة؟
يتم جمع العينة عبر سحب دم بسيط بدون صيام، ويقوم به ممرض منزلي مرخص من هيئة الصحة بدبي. قبل السحب، تخضع لجلسة استشارة وراثية إلزامية (هاتفياً أو شخصياً) لمناقشة تاريخك الطبي، ورسم شجرة عائلية للمصابين، وأخذ الموافقة المستنيرة، مما يضمن تفسيراً سياقياً دقيقاً للنتائج.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians