Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
B3GALT6 Gene Sequencing for Ehlers-Danlos Syndrome, Progeroid Type 2 (NGS) in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين B3GALT6 لمتلازمة إهلرز-دانلوس (النوع بروجيرويد 2) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
خلاصة تنفيذية
يوفر هذا الاختبار الجيني المتقدم دقة تشخيصية تبلغ 99.9% لمتلازمة إهلرز-دانلوس من النوع بروجيرويد 2، مع خدمة جمع العينات المنزلية المعتمدة من ISO ودعم استشاري سريري بعد الفحص.
Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO-Accredited Processing (NGS).
Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection & VIP Mobile Phlebotomy.
Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation.
Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
Test Overview
The B3GALT6 gene NGS test definitively diagnoses Ehlers-Danlos Syndrome, progeroid type 2 (EDSP2), a rare connective tissue disorder. It simultaneously screens for molecular defects in the B3GALT6 gene, empowering precise clinical management and genetic counseling in the UAE.
اختبار جين B3GALT6 بتقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي يُشخّص بدقة متلازمة إهلرز-دانلوس من النوع بروجيرويد 2، ويُساعد في الاستشارة الوراثية الدقيقة.
| Feature | Our Test (NGS – B3GALT6) – 2800 AED | Standard EDS Genetic Panel (NGS) |
|---|---|---|
| Precision | Single-gene high-depth sequencing with 99.9% analytical sensitivity for B3GALT6 mutations | Multigene panel; may have lower coverage for rare genes like B3GALT6 |
| Methodology | Next Generation Sequencing (NGS) with confirmatory Sanger sequencing for pathogenic variants | NGS with limited Sanger confirmation; may miss deep intronic variants |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 4–6 Weeks (variable, dependent on lab load) |
Physician Insight & Safety Protocol
Note from Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA: 61713011): As a clinician deeply familiar with heritable connective tissue disorders, I emphasize that this genetic result must be interpreted alongside thorough clinical examination and family history. A positive finding confirms the diagnosis but does not define the individual—many patients lead fulfilling lives with multidisciplinary care. Please feel free to arrange a teleconsultation to discuss your results in the context of your personal health journey.
🛑 Medication Warning: Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor. Abrupt changes may destabilize your condition.
Safety Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Active febrile illness or uncontrolled systemic infection – postpone collection until resolved.
- Suspected acute vascular event (e.g., spontaneous arterial rupture in EDS) – seek emergency care immediately before testing.
- ER Red Flags: Sudden severe chest or abdominal pain, unexplained limb weakness, or vision loss in a known EDS patient – dial 998.
- If you are on anticoagulants, inform the phlebotomist; a one-drop blood on FTA card option may be used to minimize bleeding risk.
Patient FAQ & Clinical Guidance
What is the clinical indication for the B3GALT6 gene test?
Snippet: This test is indicated when a patient presents with severe skin fragility, progeroid facies, and joint hypermobility suggestive of Ehlers-Danlos syndrome progeroid type 2.
It identifies biallelic pathogenic variants in B3GALT6, confirming EDSP2 and guiding surveillance for osteopenia, muscle hypoplasia, and cardiovascular anomalies. Results integrate into family counseling and prenatal planning.
ما الدواعي السريرية لإجراء فحص جين B3GALT6؟
خلاصة: يُوصى بهذا الفحص عند رضيع أو مريض يعاني من هشاشة جلدية شديدة وملامح شيخوخية مبكرة وفرط مرونة مفصلية توحي بمتلازمة إهلرز-دانلوس النوع بروجيرويد 2.
How should I prepare for the at-home blood collection?
Snippet: No fasting is required; simply ensure the venipuncture site is clean and inform our phlebotomist of any bleeding disorder or anticoagulant use.
You may also provide a one-drop blood sample on an FTA card, which is painless and ideal for infants. The ISO-certified cold-chain transport guarantees sample integrity from your doorstep to our Dubai lab.
كيف أستعد لجمع عينة الدم في المنزل؟
خلاصة: لا يشترط الصيام؛ فقط تأكد من نظافة موضع الوريد وأبلغ فني السحب عن أي اضطراب نزفي أو استخدام لمضادات التخثر.
Is pediatric testing available and legally compliant in the UAE?
Snippet: Yes, under the UAE Child and Data Safety Law (CDS 2026), minors can be tested with formal parental consent and genetic counseling, fully respecting data privacy regulations.
All pediatric samples are processed in accordance with Federal Decree-Law No. 41 of 2024 and PDPL. We require a signed parental consent form and a pre- genetic counseling session to outline implications.
هل فحص القصر مسموح ومطابق للقوانين في الإمارات؟
خلاصة: نعم، بموجب قانون سلامة الطفل والبيانات (CDS 2026) تفحص عينة القاصر بتوقيع الموافقة الأبوية وجلسة استشارة وراثية مسبقة وبما يتوافق مع خصوصية البيانات.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians