Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PREPL Gene Cystinuria Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين PREPL لداء السيستينوريا بتقنية التسلسل الجيني (NGS) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
الملخص التنفيذي (Executive Summary)
- دقة التشخيص: حساسية تشخيصية بنسبة 99.9% عبر معالجة معتمدة من ISO.
- خدمة لوجستية متميزة: سحب منزلي بمعايير المستشفيات عبر سلسلة تبريد معتمدة من ISO، وفصادة متنقلة VIP.
- إرشاد سريري: استشارة هاتفية بعد الفحص لتفسير النتائج.
- التأمين: تحقق مباشر من تغطية التأمين عبر واتساب +971 54 548 8731.
Executive Summary Highlights
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO Accredited Processing.
- Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain and VIP Mobile Phlebotomy.
- Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in Result Interpretation.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
Test Overview
The PREPL Gene Cystinuria NGS Test is a Next-Generation Sequencing assay that detects mutations in the PREPL gene associated with hypotonia‑cystinuria syndrome, a rare metabolic disorder combining cystinuria with profound muscle weakness. This definitive molecular diagnosis guides personalised clinical management, dietary prophylaxis, and informed family planning.
اختبار جين PREPL لداء السيستينوريا بتقنية NGS هو فحص تسلسلي جيني يكشف الطفرات في جين PREPL المرتبطة بمتلازمة نقص التوتر العضلي وزيادة طرح السيستين في البول؛ مما يوفر تشخيصاً جزيئياً قاطعاً لتوجيه العلاج والوقاية الغذائية والتخطيط العائلي.
| Feature | Our Test (NGS PREPL Gene) | Closest Alternative (Sanger Single‑Exon) |
|---|---|---|
| Methodology | Next‑Generation Sequencing (full gene, all exons ± copy number) | Sanger sequencing of one specific exon |
| Detection Rate | >99% of pathogenic variants including large deletions/duplications | ~60% (misses deep intronic & structural variants) |
| Turnaround Time | 21–28 Working Days | 8–12 Weeks (if custom primer design required) |
Physician Insight & Safety Protocol
"As a clinician, I understand that genetic testing can bring anxiety – the PREPL test provides clarity but must be interpreted in the context of clinical symptoms and family history. This result is a piece of the diagnostic puzzle, not a stand‑alone verdict. Please remember that I am here to guide you through every step."
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA Licensed (No. 61713011), Specialist in Clinical Genetics & Metabolic Disorders
Safety Notice: Do not discontinue any prescribed medication without consulting your physician.
Exclusion Criteria & Urgent Red Flags:
- Acute febrile illness or active infection at time of sample collection (may delay draw).
- Recent blood transfusion or haematopoietic stem cell transplant (may cause donor DNA interference).
- Inability to provide informed consent; for minors, a legal guardian’s consent is mandatory per UAE CDS Law 2026.
- If you experience sudden severe flank pain, inability to urinate, or vomiting associated with kidney stones, proceed to the nearest emergency department immediately.
Pre‑Test Requirements
A detailed clinical history must be provided, and a pre‑test genetic counselling session is mandatory to draw a three‑generation pedigree chart of family members affected by PREPL‑associated hypotonia‑cystinuria. No special dietary or drug restrictions are required before sample collection.
يجب تقديم تاريخ سريري مفصل، وجلسة استشارة وراثية قبل الاختبار لإعداد شجرة عائلية من ثلاثة أجيال للأفراد المصابين بمتلازمة نقص التوتر العضلي المرتبطة بجين PREPL. لا توجد قيود غذائية أو دوائية قبل سحب العينة.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is the PREPL gene cystinuria test?
The PREPL Gene Cystinuria NGS Test analyzes your DNA for mutations in the PREPL gene linked to hypotonia‑cystinuria syndrome using Next‑Generation Sequencing technology.
يقوم اختبار جين PREPL بتحليل الحمض النووي للكشف عن الطفرات المرتبطة بمتلازمة نقص التوتر العضلي وداء السيستينوريا باستخدام تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي.
2. Who should consider this test?
Individuals with a personal or family history of cystinuria accompanied by low muscle tone (hypotonia) or unexplained kidney stones are ideal candidates.
يُوصى بهذا الاختبار للأشخاص الذين لديهم تاريخ شخصي أو عائلي لداء السيستينوريا مع نقص التوتر العضلي أو حصوات الكلى غير المبررة.
3. How is the performed and what is the turnaround time?
A simple blood sample or DNA extraction is collected at home by our ISO‑certified phlebotomist, with results delivered in 21–28 working days.
يتم جمع عينة دم بسيطة أو DNA عبر سحب منزلي معتمد من ISO، وتُصدر النتائج خلال 21 إلى 28 يوم عمل.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians