Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
CRYAB Gene Myopathy (Myofibrillar, Fatal Infantile Hypertrophy, Alpha-B Crystallin‑Related) Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين CRYAB للاعتلال العضلي الليفي العضلي وتضخم القلب المميت عند الرضع المرتبط بألفا‑ب كريستالين باستخدام التسلسل الجيني (NGS) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO Accredited Processing.
- Premium Logistics: Paid Hospital‑Grade Home Collection via ISO Certified Cold‑Chain Home Collection & VIP Mobile Phlebotomy.
- Clinical Guidance: Telephonic Post‑Test Clinical Guidance in result interpretation.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
الملخص التنفيذي: هذا التحليل الجيني المتقدم بتقنية التسلسل الجيني (NGS) يفحص جين CRYAB بالكامل للكشف عن الطفرات الممرضة المسببة للاعتلال العضلي الليفي العضلي مع تضخم القلب المميت عند الرضع. تُجرى جميع التحاليل في مختبر حاصل على شهادة ISO 9001:2015 بحساسية تحليلية تبلغ 99.9% مع تفسير سريري شامل من قبل طبيب أعصاب مرخص من هيئة الصحة بدبي. يشمل السعر جمع العينة منزلياً واستشارة ما بعد التحليل عبر الهاتف.
Test Overview / نظرة عامة
The CRYAB gene encodes alpha‑B crystallin, a small heat‑shock protein critical for muscle cell integrity. Pathogenic variants lead to myofibrillar myopathy and fatal infantile hypertrophic cardiomyopathy; this NGS test sequences all exons and splice junctions to confirm diagnosis, guide prognosis, and inform family planning.
يشفر جين CRYAB بروتين ألفا‑ب كريستالين الضروري للحفاظ على سلامة الخلايا العضلية. تؤدي الطفرات الممرضة إلى اعتلال عضلي ليفي عضلي وتضخم قلبي مميت عند الرضع؛ وهذا التحليل بالتسلسل الجيني يفحص جميع الإكسونات ومواقع الوصل لتأكيد التشخيص وتوجيه الإنذار الصحي والتخطيط الأسري.
| Parameter | Our CRYAB NGS Single‑Gene Test | Standard Neuromuscular Panel (50+ genes) | Whole Exome Sequencing |
|---|---|---|---|
| Analytical Sensitivity | 99.9% | 98–99% | 95–97% |
| Target Coverage | 100% coding region + splice junctions | >95% for included genes | ~95% exome |
| Turnaround Time | 3–4 weeks | 4–6 weeks | 6–8 weeks |
| Clinical Relevance for CRYAB | Gold standard – full exon & splice site analysis | May miss deep intronic or specific variants | Often requires confirmatory testing |
| Cost (AED) | 2,800 | 4,500–6,000 | 7,000–12,000 |
Pre‑Test Requirements / متطلبات ما قبل التحليل
- Mandatory genetic counselling session with a certified geneticist to draw a detailed pedigree chart of affected family members.
- Provide complete clinical history, previous neurological/cardiac evaluations, and results of any prior genetic tests.
- Sample type: whole blood (EDTA tube), extracted DNA, or one drop of blood on an FTA card – all accepted; no need to discontinue regular medications.
Physician Insight & Safety Protocol / رؤية الطبيب وبروتوكول السلامة
“While a positive CRYAB variant confirms the diagnosis, a negative result does not entirely rule out other genetic myopathies; clinical correlation and family history are essential for comprehensive care. This test is a cornerstone, not a standalone verdict.”
⚠️ Medication Warning: Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.
Safety Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
Exclusion Criteria for Home Collection:
- Patient has active seizures, unstable angina, or acute respiratory distress.
- Uncontrolled cardiac arrhythmia or recent (<7 days) myocardial infarction.
- Infant with current signs of heart failure (tachypnea, poor feeding, cyanosis).
ER Red Flags – Seek Immediate Care:
- Sudden severe muscle weakness or loss of ambulation.
- Difficulty swallowing, choking, or breathing trouble.
- Chest pain, palpitations, or syncope.
- Infant with poor suck, lethargy, or mottled skin.
Patient FAQ & Clinical Guidance / الأسئلة الشائعة للمريض والإرشادات السريرية
Q: What does the CRYAB genetic test detect and how is it performed?
Snippet: “This NGS analysis detects CRYAB gene variants causing fatal infantile hypertrophic cardiomyopathy and myofibrillar myopathy with 99.9% sensitivity.” The test uses next‑generation sequencing of all coding exons and splice sites from a blood or DNA sample. Bioinformatics pipelines align to the human reference genome and compare findings with ClinVar/ACMG guidelines. Every pathogenic, likely pathogenic, or variant of uncertain significance is reported with clinical interpretation by a DHA‑licensed neurologist. Sample collection can be performed at home via cold‑chain logistics at your convenience.
س: ما الذي يكشفه تحليل جين CRYAB وكيف يُجرى؟
يكتشف تحليل التسلسل الجيني طفرات جين CRYAB المسببة لاعتلال عضلي ليفي وتضخم قلبي مميت عند الرضع من عينة دم أو حمض نووي، باستخدام تقنية NGS بحساسية 99.9%. يُحضَّر التقرير النهائي بتفسير سريري من طبيب أعصاب حاصل على ترخيص هيئة الصحة بدبي.
Q: Is genetic counseling required before testing?
Snippet: “Yes, pre‑test genetic counseling with a certified geneticist is mandatory to review inheritance, prognosis, and reproductive options.” During the session, a detailed family pedigree is constructed, the autosomal dominant/possible de novo nature of CRYAB‑related disorders is explained, and the potential implications for siblings, future children, and prenatal/preimplantation genetic diagnosis are discussed. Counselors also screen for psychological readiness and informed consent before sample collection. This session is included in the test fee and can be conducted via telehealth.
س: هل الاستشارة الوراثية مطلوبة قبل إجراء التحليل؟
نعم، جلسة الاستشارة الوراثية قبل الاختبار إلزامية لمناقشة نمط الوراثة ومآل المرض وخيارات الإنجاب. يقوم مستشار وراثي معتمد برسم شجرة العائلة وتقديم الدعم النفسي والمعلوماتي قبل سحب العينة.
Q: How long until I receive results and what support is provided?
Snippet: “Results are ready in 3–4 weeks, and a telephonic interpretation with a DHA neurologist is included.” Once the sequencing and interpretation are complete, you will receive a secure, HIPAA‑compliant PDF report that classifies any variant found according to ACMG‑AMP 2026 guidelines. A post‑ consultation (phone or video) with the consulting neurologist will explain the results, their medical implications, and recommend further management steps. If a positive result is found, we facilitate referrals to pediatric cardiology, neuromuscular specialists, and genetic counsellors within our network. All follow‑up appointments are coordinated via WhatsApp +971 54 548 8731.
س: متى تظهر النتائج وما الدعم المقدم بعدها؟
تظهر النتائج خلال 3–4 أسابيع، ويشمل ذلك استشارة هاتفية مع طبيب أعصاب مرخص لمناقشة التقرير وتوجيه الرعاية. نوفر إحالات إلى اختصاصيي قلب الأطفال والأعصاب إذا لزم الأمر، ويتم التنسيق عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians