Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
CSPP1 Gene (Joubert Syndrome Type 21) Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل الجين CSPP1 (متلازمة جوبيرت النوع 21) بتقنية التسلسل الجيني الشامل (NGS) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
ملخص تنفيذي: يقدم مختبرنا هذا التحليل الجيني المعتمد من هيئة الصحة بدبي (DHA) بتقنية NGS بدقة تشخيصية تصل إلى 99.9% وفق معيار ISO 9001:2015. تشمل الخدمة سحب العينة منزلياً عبر فريق تمريض متنقل مع الحفاظ على سلسلة التبريد المعتمدة، واستشارة طبية هاتفية لتفسير النتائج بعد التحليل. كما نوفر خدمة التحقق المباشر من تغطية التأمين الصحي عبر واتسآب على الرقم +971 54 548 8731.
Test Overview
The CSPP1 gene NGS test identifies pathogenic variants associated with Joubert syndrome type 21, a rare ciliopathy causing neurological and developmental abnormalities. (تحليل الجين CSPP1 يكشف الطفرات المسببة لمتلازمة جوبيرت النمط 21، وهو اضطراب أهدابي نادر يؤدي إلى تشوهات عصبية ونمائية).
| Feature | Our CSPP1 NGS Test | Standard Targeted Panel |
|---|---|---|
| Diagnostic Precision | 99.9% analytical sensitivity via high-coverage NGS | ~95% for targeted mutations only |
| Methodology | Next Generation Sequencing (full gene coverage) | Sanger sequencing or limited hotspot analysis |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 6–8 Weeks (often with follow-up NGS needed) |
Physician Insight & Safety Protocol
"As a clinician, I understand that a genetic diagnosis can be emotionally challenging for families. While this test provides crucial molecular confirmation, the results must always be correlated with detailed neurological and imaging findings by your specialist. Please remember: Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor."
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011
Exclusion Criteria & Red Flags
- Exclusion criteria: Patients with active febrile illness; individuals unable to give informed consent (or parental/legal guardian consent for minors per CDS Law 2026); bleeding disorders or anticoagulant use contraindicating blood draw.
- Emergency Red Flags: Seek immediate medical care if sudden loss of balance, severe visual disturbances, irregular breathing, altered consciousness, or new‑onset seizures occur.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q1: What is the CSPP1 gene test for Joubert syndrome type 21? / ما هو تحليل الجين CSPP1 لمتلازمة جوبيرت النوع 21؟
The CSPP1 gene NGS test identifies pathogenic mutations in the CSPP1 gene causing Joubert syndrome type 21, a rare neurological ciliopathy. It analyses the entire coding region using next‑generation sequencing to detect point mutations, small deletions/duplications, and copy number variants. The test is essential for confirming a clinical diagnosis, guiding prognosis, and informing reproductive options.
يحدد تحليل الجين CSPP1 بتقنية NGS الطفرات المرضية المسببة لمتلازمة جوبيرت النمط 21، وهو اعتلال أهدابي عصبي نادر. يفحص التحليل كامل المنطقة المشفرة للجين للكشف عن الطفرات النقطية والحذوفات الصغيرة وتغيرات عدد النسخ، مما يساعد في تأكيد التشخيص السريري وتوجيه التدبير العلاجي.
Q2: How is the test performed and what sample is required? / كيف يُجرى التحليل وما هي العينة المطلوبة؟
We perform high-sensitivity next-generation sequencing on blood, extracted DNA, or a single drop of blood on an FTA card. A certified phlebotomist collects the sample during a scheduled home visit (8 AM–11 PM) using a cold‑chain transport system that meets ISO 9001:2015 standards. No special fasting or medication discontinuation is required unless your physician advises otherwise.
نُجري تسلسلاً جينياً عالي الحساسية على عينة دم كامل أو حمض نووي مستخلص أو قطرة دم على بطاقة FTA. يقوم ممرض معتمد بسحب العينة خلال زيارة منزلية مجدولة مع الحفاظ على سلسلة التبريد المبردة المعتمدة. لا يلزم الصيام أو تغيير الأدوية ما لم يوصِ الطبيب بغير ذلك.
Q3: What are the genetic counseling and privacy safeguards? / ما هي الاستشارات الوراثية وضمانات الخصوصية؟
A mandatory pre-test genetic counseling session reviews family pedigree, inheritance patterns, and data confidentiality under UAE PDPL. Before obtaining consent, a board‑certified genetic counsellor explains the test’s implications, potential incidental findings, and the patient’s rights under Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87). All genetic data is encrypted, stored within UAE borders, and never shared without explicit authorization.
جلسة استشارة وراثية إلزامية قبل التحليل تراجع شجرة العائلة وأنماط الوراثة وسرية البيانات وفق قانون حماية البيانات الشخصية الإماراتي. يشرح مستشار وراثي معتمد مضامين الفحص والنتائج العرضية المحتملة وحقوق المريض بموجب المرسوم بقانون اتحادي رقم 41 لسنة 2024. تُخزَّن جميع البيانات الجينية مشفرة داخل الدولة ولا تُشارك إلا بموافقة صريحة.
Pre‑ Requirements: Clinical history review and a genetic counselling session for pedigree charting. Sample types accepted: Whole blood, extracted DNA, or one drop of blood on an FTA card. Turnaround time: 3–4 weeks. Price: 2800 AED.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians