Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
ST3GAL5 Gene Amish Infantile Epilepsy Syndrome Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين ST3GAL5 لمتلازمة الصرع الطفولي الأميشية في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
الملخص التنفيذي
يقدم هذا التحليل الجيني المتطور، المعتمد من هيئة الصحة بدبي (DHA) والمتوافق مع معايير ISO 9001:2015، تشخيصًا دقيقًا للطفرات في جين ST3GAL5 المرتبطة بمتلازمة الصرع الطفولي الأميشية. نحن نوفر خدمة منزلية متميزة لجمع العينات مع استشارة وراثية شاملة، مما يضمن أعلى مستويات الخصوصية والرعاية السريرية تحت إشراف الدكتور برابهاكار ريدي (رقم ترخيص DHA: 61713011). النتائج المعتمدة بتقنية التسلسل الجيني المتقدم (NGS) تُقدم تقريرًا طبيًا مفصلاً لهيئات الصحة في أبوظبي ودبي، مع امتثال كامل للقانون الاتحادي رقم 41 لسنة 2024 وقانون البيانات الشخصية.
الدقة التشخيصية: 99.9% | الخدمة المنزلية الفاخرة | دعم سريري بعد النتيجة | التحقق المباشر من التأمين عبر واتساب: +971 54 548 8731
Premium Service & Logistics
- Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection
- VIP Mobile Phlebotomy (8 AM - 11 PM)
- Telephonic Post-Test Clinical Guidance for Result Interpretation
- Direct Insurance Billing Verification via WhatsApp: +971 54 548 8731
Accreditation & Compliance
- ISO 9001:2015 Certified (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139)
- Facility License: 9834453
- 100% Compliant with UAE Federal Decree-Law No. 41 of 2024 (Art. 87) & UAE PDPL
- Strict Adherence to CDS Law 2026 for Minors
Overview
The ST3GAL5 Gene NGS Test is a definitive neurogenetic investigation designed to detect pathogenic variants associated with Amish Infantile Epilepsy Syndrome, a severe autosomal recessive disorder. This next-generation sequencing analysis provides unparalleled diagnostic clarity for families and clinicians navigating early-onset epileptic encephalopathies.
| Feature | Our Test (NGS) | Closest Alternative (Single Gene Sanger) |
|---|---|---|
| Precision | 99.9% Diagnostic Sensitivity, full gene coverage including deep intronic regions | Limited to known exonic hotspots |
| Method | Next Generation Sequencing (NGS) with advanced bioinformatics pipeline | Sanger Sequencing |
| Speed | 3 to 4 Weeks (comprehensive report) | 4 to 6 Weeks (often requiring multiplex ligations) |
Physician Insight & Safety Protocol
"As a clinician, I understand the profound anxiety families face when a child presents with unexplained seizures; this test is a critical step towards ending the diagnostic odyssey and opening the door to targeted management and informed family planning. It is imperative, however, that every genetic result be meticulously correlated with the child's unique clinical picture by a specialist." — Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011
Critical Safety & Exclusion Criteria
Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.
- Exclusion: This test is strictly diagnostic for ST3GAL5-related disorders; it is not a standalone screening tool for non-specific developmental delay without a clinical suspicion of this specific syndrome.
- ER Red Flag: If your child experiences new-onset status epilepticus, severe breathing difficulty, or loss of consciousness, seek immediate emergency medical attention. Do not wait for test results.
- Pre-test Requirement: A clinical history and a genetic counselling session to draw a pedigree chart of family members affected with ST3GAL5 Gene Amish infantile epilepsy syndrome is mandatory.
Patient FAQ & Clinical Guidance
What is the purpose of the ST3GAL5 genetic test, and is it suitable for my newborn?
This test is the definitive molecular diagnostic for Amish Infantile Epilepsy Syndrome, confirming pathogenic variants in the ST3GAL5 gene that cause severe, early-onset epilepsy, profound developmental delay, and progressive microcephaly. It is specifically suitable for newborns and infants presenting with characteristic clinical features including intractable seizures and a suspected familial history, providing a conclusive diagnosis where metabolic and neuroimaging studies remain inconclusive.
ما هو الغرض من اختبار الجين ST3GAL5 وهل هو مناسب لطفلي حديث الولادة؟
هذا الاختبار هو التشخيص الجزيئي النهائي لمتلازمة الصرع الطفولي الأميشية، حيث يؤكد وجود الطفرات المسببة للمرض في جين ST3GAL5 والتي تؤدي إلى صرع شديد مبكر الظهور، وتأخر نمائي عميق، وصغر محيط الرأس المتفاقم؛ وهو مناسب خصيصًا للمواليد الجدد والرضع الذين تظهر عليهم سمات سريرية مميزة تشمل النوبات المستعصية والتاريخ العائلي المشتبه به.
How do I prepare my child for the sample collection, and what sample types are accepted?
A pediatric phlebotomist will collect a small volume of whole blood, or you can provide an extracted DNA sample or a single drop of blood on an FTA card, ensuring minimal discomfort with a strict cold-chain transport protocol. The critical pre- step is a genetic counselling session for the family to document a detailed clinical history and construct a comprehensive pedigree chart.
كيف أُجهز طفلي لجمع العينة، وما هي أنواع العينات المقبولة؟
سيقوم اختصاصي سحب دم أطفال بجمع كمية صغيرة من الدم الكامل، أو يمكنك تقديم عينة حمض نووي مستخلص أو قطرة دم واحدة على بطاقة FTA، مما يضمن أقل إزعاج ممكن مع بروتوكول نقل مبرد صارم؛ والخطوة التحضيرية الحاسمة هي جلسة استشارة وراثية للعائلة لتوثيق تاريخ سريري مفصل ورسم شجرة عائلة شاملة.
What does a positive result mean for my child's long-term management and our family?
A positive result confirms a diagnosis of Amish Infantile Epilepsy Syndrome, enabling your medical team to tailor anti-epileptic drug therapy, initiate neuro-palliative care, and provide accurate recurrence risk counselling, which approximately stands at 25% for future pregnancies in carrier parents. This knowledge empowers informed reproductive options and connects you with specialized neuromuscular centres and clinical trial networks.
ماذا تعني النتيجة الإيجابية لإدارة حالة طفلي على المدى الطويل ولعائلتنا؟
تؤكد النتيجة الإيجابية تشخيص متلازمة الصرع الطفولي الأميشية، مما يمكّن فريقك الطبي من تخصيص العلاج بالأدوية المضادة للصرع، وبدء الرعاية العصبية التلطيفية، وتقديم استشارة دقيقة حول خطر تكرار المرض والذي يبلغ حوالي 25% لحالات الحمل المستقبلية لدى الوالدين الحاملين للطفرة، مما يفتح الباب لخيارات إنجابية مستنيرة ويربطك بمراكز عصبية عضلية متخصصة وشبكات التجارب السريرية.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians