Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
RAI1 Gene Smith‑Magenis Syndrome Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين RAI1 لمتلازمة سميث‑ماجينيس في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary – Clinical & Diagnostic Certainty
- ✓ Accuracy Guarantee: 99.9% diagnostic sensitivity for RAI1 pathogenic variants – processed in ISO 9001:2015 certified genomic facility (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
- ✓ Premium Logistics: Hospital‑grade cold‑chain home collection. VIP mobile phlebotomy using DNA‑stabilising FTA card, drawn by DHA‑licensed professionals, 8 AM – 11 PM.
- ✓ Clinical Guidance: Post‑test tele‑counselling by a DHA‑registered genetic counsellor. Your results are explained in plain language, integrated with your family history.
- ✓ Insurance Direct Billing: Verify coverage instantly via WhatsApp +971 54 548 8731.
خلاصة تنفيذية
فحص جيني فائق الدقة لمتلازمة سميث‑ماجينيس عبر تقنية التسلسل من الجيل التالي، بدقة تشخيصية 99.9%، مع خدمة سحب منزلي وتوجيه سريري من أطباء مرخصين من هيئة الصحة بدبي.
Test Overview
The RAI1 Gene NGS Test sequences the entire coding region of the RAI1 gene to detect point mutations, small insertions/deletions, and copy number variations causative of Smith‑Magenis syndrome – a neurodevelopmental disorder. It employs high‑depth Next‑Generation Sequencing with confirmatory Sanger sequencing for clinically actionable variants, ensuring results suitable for clinical diagnosis, carrier screening, and family planning in the UAE.
يقوم اختبار جين RAI1 بتسلسل كامل المنطقة المشفرة للجين لكشف الطفرات النقطية والحذف/الإدراج الصغيرة المسببة لمتلازمة سميث‑ماجينيس، باستخدام تقنية تسلسل الجيل التالي فائق الدقة، مع تأكيد سانجر للتغيرات المرضية.
| Feature | Our Test – RAI1 Genetic Test | Closest Alternative – Chromosomal Microarray (CMA) / FISH |
|---|---|---|
| Precision | Single‑nucleotide resolution; detects SNVs, indels, and intragenic CNVs | Only detects large deletions (~3.7 Mb 17p11.2); misses point mutations (30% of cases) |
| Methodology | Next‑Generation Sequencing (Illumina®) + Sanger validation | Array CGH or FISH probes limited to common deletion interval |
| Turnaround & Interpretation | 3–4 Weeks, with ACMG‑based variant classification & clinical report | 2–3 Weeks, report only detects deletion size; no point mutation data |
Clinical Insight & Safety Protocol
“As a neurologist with DHA licence 61713011, I recognise the anxiety that accompanies neurogenetic testing. This test offers definitive molecular confirmation of Smith‑Magenis syndrome, but it must always be correlated with a detailed clinical evaluation and family pedigree. Please discuss your child’s developmental milestones openly with your paediatric neurologist before acting on any result.”
– Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA: 61713011)
⚠ Medication & Safety Warning
Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor. Genetic testing does not replace ongoing treatment plans.
Exclusion Criteria
- Asymptomatic minors without clinical suspicion of Smith‑Magenis syndrome
- Patients who have not undergone pre‑test genetic counselling (mandatory per UAE CDS Law 2026)
- Unavailability of a legal guardian consent for individuals under 18 years
Emergency Red Flags – Go to ER if
- Acute onset of seizures or loss of consciousness
- Sudden behavioural regression or severe agitation
- Breathing difficulties, choking, or cyanosis
Frequently Asked Questions
Q1: What is RAI1 gene testing used for?
The RAI1 gene identifies pathogenic DNA changes that cause Smith‑Magenis syndrome, a genetic neurodevelopmental condition. It is indicated for patients presenting with intellectual disability, sleep disturbance, self‑injurious behaviours, and characteristic facial features. A positive result confirms the diagnosis and guides medical surveillance, while a negative result may prompt evaluation for other microdeletion syndromes or whole exome sequencing.
س: ما هو استخدام اختبار جين RAI1؟
يحدد اختبار RAI1 التغيرات الجينية الممرضة المسببة لمتلازمة سميث‑ماجينيس، وهي حالة نمو عصبي وراثي. يُستطب للمرضى الذين يعانون من إعاقة ذهنية واضطرابات النوم وسلوكيات إيذاء الذات وملامح وجهية مميزة. النتيجة الإيجابية تؤكد التشخيص، بينما توجّه النتيجة السلبية نحو استقصاءات أخرى.
Q2: How is the sample collected in UAE?
A certified phlebotomist performs home‑based blood collection using a DNA‑stabilising FTA card, ensuring cold‑chain integrity. A single drop of blood from a finger prick or standard venipuncture is applied to the card. The sample is then transported in a temperature‑controlled kit to our ISO‑certified lab. Home collection is available free of charge across all UAE emirates from 8 AM to 11 PM, with results delivered securely online.
س: كيف يتم جمع العينة في الإمارات؟
يقوم فني معتمد بسحب عينة دم منزلية باستخدام بطاقة FTA المثبتة للحمض النووي، مع ضمان سلسلة تبريد مثالية. تُجمع قطرة دم واحدة عبر وخز الإصبع أو قنية وريدية، وتُنقل بطريقة آمنة إلى المختبر المعتمد.
Q3: How long to get results and what does the report include?
Results are delivered in 3‑4 weeks via secure digital report, including variant classification and clinical interpretation. The report lists detected variants with ACMG/AMP classification (pathogenic, likely pathogenic, VUS), zygosity, and a clinical synopsis. An optional tele‑consultation with a genetic counsellor can be scheduled to explain findings and suggest next steps.
س: كم تستغرق النتائج وماذا يتضمن التقرير؟
تصدر النتائج خلال 3‑4 أسابيع عبر تقرير رقمي آمن، متضمناً تصنيف الطفرات وتفسيراً سريرياً. يشمل التقرير تصنيفاً وفق معايير ACMG، ونمط الوراثة، وخلاصة طبية، مع إمكانية استشارة هاتفية مع مستشار وراثي.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians