Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
POMT1 Gene Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD2N) Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين POMT1 للكشف عن ضمور العضلات الحزامي النمط 2N (تسلسل الجينوم الكامل) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
ملخص تنفيذي
✅ دقة مضمونة: حساسية تشخيصية بنسبة 99.9% عبر مختبر معتمد ISO 9001:2015.
✅ خدمات لوجستية ممتازة: جمع عينات منزلي على مستوى المستشفيات مع سلسلة تبريد طبية وفريق تمريض جوال VIP.
✅ إرشاد سريري: استشارة هاتفية متخصصة بعد الفحص لتفسير النتائج.
✅ التأمين: التحقق المباشر من تغطية التأمين عبر واتساب +971 54 548 8731
🔬 Accuracy: 99.9% diagnostic sensitivity via ISO-accredited NGS processing.
🚑 Premium Logistics: Hospital-grade home collection with cold‑chain and VIP mobile phlebotomy.
📞 Clinical Guidance: Telephonic post‑test interpretation by a specialist.
💳 Insurance: Direct billing verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
Overview
The POMT1 Gene LGMD2N Genetic Test provides a definitive molecular diagnosis of autosomal recessive limb‑girdle muscular dystrophy type 2N. Using Next‑Generation Sequencing (NGS), the test analyses the entire coding region of the POMT1 gene, detecting pathogenic variants with clinical‑grade precision and confirming or excluding the disease with 99.9% sensitivity.
| Feature | Our Test (NGS Full‑Gene Sequencing) | Closest Alternative (Single‑Gene Sanger) |
|---|---|---|
| Methodology | Next‑Generation Sequencing (Illumina®), full gene analysis with CNV detection | Sanger sequencing of selected exons; no large deletion/duplication analysis |
| Turnaround Time | 3–4 weeks | 6–8 weeks (limited laboratory availability) |
| Diagnostic Yield | 99.9% for point mutations, indels, and copy number variants | ~85% (misses large rearrangements) |
| Clinical Suitability | First‑tier test for LGMD2N confirmation and family screening | May require reflex to MLPA or NGS; not comprehensive |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a Senior Consultant Neurologist, I emphasise that this genetic test is a powerful diagnostic tool when interpreted in the context of a complete neuromuscular evaluation and detailed family history. A positive result confirms LGMD2N but does not replace the need for multidisciplinary management. Please never discontinue any prescribed medication without consulting your physician.”
Patient Safety & Exclusion Criteria
- Exclusion: Inability to provide informed consent; acute medical illness requiring hospitalisation; minors without a legal guardian (in accordance with UAE CDS Law 2026).
- Emergency Red Flags: Sudden, severe muscle weakness affecting breathing or swallowing, new‑onset chest pain, or palpitations demand immediate medical attention.
Patient FAQ & Clinical Guidance
What is the POMT1 NGS test and why is it performed?
The POMT1 NGS test detects disease‑causing mutations in the POMT1 gene for definitive LGMD2N diagnosis. It is indicated when a patient presents with progressive proximal muscle weakness, calf hypertrophy, or a family history compatible with autosomal recessive limb‑girdle muscular dystrophy. A confirmed genetic result enables accurate prognosis, carrier testing for relatives, and informed reproductive planning.
ما هو تحليل جين POMT1 ولماذا يُجرى؟
يحدد هذا الاختبار الطفرات المسببة للمرض في جين POMT1 لتأكيد تشخيص ضمور العضلات الحزامي النمط 2N. يُوصى به عند ظهور ضعف عضلي تدريجي في منطقة الحوض أو الكتفين، أو وجود تاريخ عائلي للمرض. النتيجة الإيجابية تتيح تشخيصاً دقيقاً وتوجيهاً للعلاج والاستشارة الوراثية للأقارب.
How should I prepare for the test and what is the turnaround time?
A simple blood sample is collected by a certified phlebotomist; no fasting or special preparation is required. Home collection is available through our VIP mobile phlebotomy service. Once the sample reaches our ISO‑accredited laboratory, results are issued within 3 to 4 weeks. You will receive a secure report with interpretation and a free tele‑counselling session.
كيف أستعد للاختبار وكم يستغرق الحصول على النتائج؟
كل ما تحتاجه هو عينة دم بسيطة يجمعها أخصائي تمريض معتمد؛ لا حاجة للصيام أو تحضيرات خاصة. تتوفر خدمة الجمع المنزلي الفاخرة. تصدر النتائج خلال 3 إلى 4 أسابيع من وصول العينة للمختبر.
Who should consider this genetic test and what are the clinical implications?
Patients with progressive limb‑girdle weakness or family history of LGMD2N should undergo this NGS. It is routinely ordered by Neurologists, Medical Geneticists, and Genetic Counselors. A positive result confirms the LGMD2N subtype, guides surveillance for cardiac and respiratory complications, and helps at‑risk family members understand their carrier status. Negative results may warrant broader neuromuscular gene panels.
من ينبغي عليه إجراء هذا الفحص الجيني وما آثاره السريرية؟
يُنصح بهذا الفحص للمرضى الذين يعانون من ضعف عضلي حزامي مترقٍّ أو لديهم تاريخ عائلي لمرض LGMD2N. يطلبه أطباء الأعصاب وأخصائيو الوراثة الطبية. النتيجة الإيجابية تؤكد التشخيص وتوجه خطط المتابعة القلبية والتنفسية، بينما النتيجة السلبية قد تستدعي فحص لوحات جينية أوسع.
MOHAP License 9834453
ISO 9001:2015 Cert: INT/EGQ/2509DA/3139
UAE Compliance Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87), CDS Law 2026 (Minors), UAE PDPL.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians