Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
BCKDHB Gene Maple Syrup Urine Disease Type 1b Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين BCKDHB لمرض البول القيقبي النوع الأول ب في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary & Quality Promise
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 accredited next-generation sequencing, certified under INT/EGQ/2509DA/3139.
- Premium Logistics: Paid hospital-grade home collection with ISO-certified cold-chain transport and VIP mobile phlebotomy across all Emirates.
- Clinical Guidance: Telephonic post-test clinical guidance session included, with access to a multidisciplinary metabolic specialist team.
- Insurance: Direct billing verification via WhatsApp at +971 54 548 8731—most major UAE insurers accepted.
- ملخص بالعربية: دقة تشخيصية 99.9% عبر تقنية التسلسل الجيني المتقدم، مع خدمة سحب منزلي متميزة واستشارة طبية لاحقة. تحقق من تغطية التأمين عبر واتساب.
Test Overview
The BCKDHB Gene Maple Syrup Urine Disease Type 1b Genetic Test is a whole-gene sequencing assay that detects pathogenic variants in the BCKDHB gene, confirming the diagnosis of autosomal recessive Maple Syrup Urine Disease (MSUD) type 1b. This state-of-the-art analysis supports differential diagnosis in patients presenting with metabolic acidosis, developmental delay, and the characteristic maple syrup odor, while enabling cascade screening for at-risk families.
تحليل جيني شامل لتسلسل الجين BCKDHB للكشف عن الطفرات المسببة لمرض البول القيقبي النوع الأول ب، وهو مرض استقلابي وراثي. يتيح تأكيد التشخيص وفحص أفراد الأسرة.
| Feature | Our Test (NGS) | Traditional Sanger Sequencing |
|---|---|---|
| Method | Next‑Generation Sequencing (whole gene coverage) | Single‑gene capillary sequencing |
| Diagnostic Yield | >99% sensitivity for point mutations, small indels, and CNVs | ~95% (misses deep intronic/exonic deletions) |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 6–8 Weeks |
| Sample Types | Blood, Extracted DNA, or One Drop Blood on FTA Card | Blood or Extracted DNA only |
| Accreditation | ISO 9001:2015, DHA‑compliant facility (License 9834453) | Variable |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a clinician with deep experience in inherited metabolic diseases, I understand the emotional burden that comes with a possible MSUD diagnosis. While this NGS test provides critical genetic data, every result must be interpreted alongside biochemical newborn screening and clinical presentation. I strongly encourage patients to undergo formal genetic counselling before and after testing – it is a powerful tool to guide dietary management and reproductive choices.”
Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License No. 61713011
⚠️ Medication Alert
Do not discontinue any prescribed medication or dietary restriction (e.g., branched‑chain amino acid formula) without consulting your managing physician. Abrupt changes can precipitate metabolic crisis.
Patient Safety: Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion Criteria: Active metabolic decompensation (vomiting, encephalopathy, ketoacidosis) – stabilise the patient before specimen collection; inability to provide informed consent (for minors, parental consent per UAE CDS Law 2026 mandatory); sample with inadequate DNA quantity (<50 ng/µL) or heavy haemolysis.
- ER Red Flags (seek immediate care if present after sample collection):
- Acute lethargy, vomiting, or refusal to feed in infants
- Development of seizures or abnormal movements
- Altered consciousness or coma
- Hyperammonaemic signs (irritability, respiratory alkalosis)
- لا تجري التحليل في حالة وجود تعويض استقلابي حاد. في حال ظهور أعراض طارئة مثل القيء المتكرر أو التشنجات أو تغير الوعي، توجّه فوراً إلى أقرب قسم طوارئ.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is the purpose of the BCKDHB gene test for Maple Syrup Urine Disease?
This test sequences the BCKDHB gene to identify pathogenic variants responsible for MSUD type 1b, enabling definitive diagnosis and carrier detection.
It directly targets the most common genetic cause of the classic severe form and guides lifelong dietary management. Cascade testing of first-degree relatives is recommended when a familial mutation is confirmed.
ما الغرض من تحليل جين BCKDHB لمرض البول القيقبي؟
يكشف هذا التحليل عن الطفرات في جين BCKDHB المسؤول عن مرض البول القيقبي النوع الأول ب، مما يؤكد التشخيص ويتيح كشف الحاملين للمرض بين أفراد العائلة.
2. How is the sample collected and how long does it take?
A certified phlebotomist performs a painless home visit (8 AM–11 PM) to draw one blood sample, or you can submit extracted DNA.
The laboratory provides an FTA card option for remote collection when venipuncture is impractical. Total turnaround time is 3 to 4 weeks from sample receipt; results are delivered via secure email with a pre-scheduled telephonic review.
كيف تُسحَب العينة وما مدة ظهور النتيجة؟
يقوم اختصاصي سحب مرخص بزيارة منزلية (8 صباحاً – 11 مساءً) لأخذ عينة دم، أو يمكن تقديم حمض نووي مستخلص. تظهر النتيجة خلال 3 إلى 4 أسابيع مع استشارة هاتفية لاحقة.
3. Is this covered by my UAE health insurance?
Most UAE insurers cover medically indicated NGS tests when accompanied by a DHA-licensed physician’s referral and clinical justification.
We verify your coverage directly through WhatsApp at +971 54 548 8731 before scheduling the collection. Payment plans are available for self-pay patients, and no hidden laboratory fees apply.
هل يغطي التأمين الصحي هذا التحليل في الإمارات؟
تغطي معظم شركات التأمين التحاليل الجينية المبررة طبياً بموجب تحويل من طبيب مرخص. نتحقق من تغطيتك عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731 قبل الموعد.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians