Test Price
650 AED✅ Home Collection Available
Canavan Disease (Aspartoacylase Deficiency) Screening Test, Urine | 650 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل فحص مرض كانافان (نقص إنزيم الأسبارتوأسيلاز) في الإمارات | 650 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary | ملخص تنفيذي
اختبار عالي الدقة بحساسية تشخيصية 99.9% عبر مختبر معتمد ISO 9001:2015، خدمة جمع العينات منزلية متميزة وفق معايير المستشفيات، دعم تفسير النتائج عبر الهاتف بعد الفحص، والتحقق الفوري من تغطية التأمين عبر واتساب +971545488731.
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Certified Lab (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
- Premium Logistics: Hospital-Grade Home Collection by licensed phlebotomists, cold-chain transport 8 AM–11 PM.
- Clinical Guidance: Complimentary telephonic post-test consultation with DHA-licensed specialists.
- Insurance: Direct billing verification via WhatsApp: +971 54 548 8731 (facility license 9834453).
Overview
This urine-based test quantifies N-acetylaspartic acid (NAA) to screen for Canavan disease, a severe inherited leukodystrophy caused by aspartoacylase deficiency. It employs advanced LC-MS/MS technology validated against 2026 AI-driven metabolomic databases for superior accuracy.
يقيس هذا الاختبار حمض إن-أسيتيل الأسبارتيك في البول لتشخيص مرض كانافان، وهو اضطراب وراثي نادر يصيب المادة البيضاء في الدماغ، باستخدام تقنية الكروماتوغرافيا السائلة مع مطياف الكتلة الترادفي.
| Feature | Our Test | Closest Alternative |
|---|---|---|
| Methodology | LC-MS/MS (Gold Standard) | GC-MS or Spectrophotometry (older) |
| Turnaround Time | 5 working days | 7-14 days |
| Sample Collection | Hospital-Grade Home Visit (8 AM-11 PM) | Clinic/hospital visit required |
| Price | 650 AED | Varies (often higher) |
Consulting Specialists (High-Relevance)
- Pediatrician – Primary care and initial suspicion of neurodegenerative disorders in children.
- Neonatologist – Early detection and management in newborns with hypotonia and failure to thrive.
- Clinical Geneticist – Confirmation, genetic counseling, and family planning.
Primary ICD-10-CM Codes
- E75.29 – Canavan disease
- Z13.228 – Encounter for screening for other metabolic disorders
- R82.998 – Other abnormal chromatographic findings in urine
LOINC Code & Accreditation
22690-4 (N-acetylaspartate/Creatinine [Molar ratio] in Urine) – loinc.org/22690-4
ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139)
Physician Insight & Safety Protocol
“As a DHA-licensed physician (Dr. Prabhakar Reddy, DHA: 61713011), I emphasize that an elevated NAA result requires correlation with clinical symptoms and genetic validation. This test is not a standalone diagnosis; please discuss findings with your specialist before drawing conclusions. We are here to support you every step.”
⚠️ Medication Warning:
Do not discontinue any prescribed medication, including anti-epileptics or nutritional supplements, without consulting your doctor. Stopping treatment abruptly may worsen symptoms.
Safety Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Acute febrile illness or active infection (postpone collection).
- Recent (<48h) administration of contrast dyes or medications that interfere with creatinine (e.g., trimethoprim, cimetidine).
- Severe dehydration or oliguria – ensure adequate hydration.
- Contaminated sample (fecal, blood) – recollect with sterile container.
ER Red Flags for Immediate Medical Attention:
- Infant exhibiting sudden lethargy, vomiting, or seizures.
- Rapidly enlarging head circumference (>2 SD) with sunsetting eyes.
- Loss of previously acquired developmental milestones.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q: What exactly does the Canavan disease urine measure?
A: It measures N-acetylaspartic acid (NAA) concentration in urine, a key biomarker for aspartoacylase deficiency. Elevated NAA confirms the metabolic block typical of Canavan disease, aiding early diagnosis in symptomatic infants or borderline newborn screening results.
س: ما الذي يقيسه اختبار بول مرض كانافان بالضبط؟
ج: يقيس تركيز حمض ن-أسيتيل الأسبارتيك في البول، وهو المؤشر الحيوي الأساسي لنقص إنزيم الأسبارتوأسيلاز. ارتفاع هذا الحمض يؤكد الخلل الأيضي المميز للمرض ويساعد في التشخيص المبكر للرضع الذين تظهر عليهم الأعراض.
Q: How is the urine sample collected at home, and is it safe for my baby?
A: A trained phlebotomist visits your home with sterile pediatric urine bags and cold-chain storage to ensure safety. No invasive procedure is needed; the collection is painless and takes less than 15 minutes, adhering to strict infection control.
س: كيف يتم جمع عينة البول منزليًا، وهل هي آمنة لطفلي؟
ج: يزور أخصائي سحب عينات مدرب منزلك ومعه أكياس بول معقمة للأطفال ونظام تبريد محكم لضمان السلامة. لا يتطلب الأمر إجراءً جراحيًا؛ فالتجميع غير مؤلم ويستغرق أقل من 15 دقيقة وفق معايير مكافحة العدوى.
Q: When will I receive the results, and who will explain them to me?
A: Results are delivered within 5 working days; a DHA-licensed consultant will call you for clinical interpretation. You can schedule a teleconsultation with our pediatric geneticist to discuss implications and next steps regarding your child’s health.
س: متى سأحصل على النتائج، ومن سيشرحها لي؟
ج: تصدر النتائج في غضون 5 أيام عمل، ويتصل بك استشاري مرخص من هيئة الصحة بدبي لتفسيرها. يمكنك جدولة استشارة هاتفية مع أخصائي الوراثة للأطفال لمناقشة النتائج والخطوات القادمة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians