SPTA1 Gene Spherocytosis Type 3 Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines

تحليل جين SPTA1 لمرض كثرة الكريات الحمراء الكروية الوراثي من النوع الثالث (NGS) في الإمارات | ٢٨٠٠ درهم | إرشادات هيئة الصحة بدبي ٢٠٢٦

الملخص التنفيذي

ضمان الدقة: حساسية تشخيصية بنسبة 99.9% من خلال مختبر معتمد وفق معيار ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
خدمة لوجستية متميزة: خدمة سحب دم منزلي على مستوى المستشفيات عبر سلسلة تبريد معتمدة (من 8 صباحاً إلى 11 مساءً) مع فريق تمريض متنقل VIP.
إرشاد طبي: استشارة هاتفية بعد التحليل لتفسير النتائج مع أخصائي.
التأمين: التحقق المباشر من التغطية التأمينية عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731.

Overview

The SPTA1 Gene Spherocytosis Type 3 Genetic Test is a targeted next‑generation sequencing analysis that detects pathogenic variants in the SPTA1 gene, enabling precise diagnosis of hereditary spherocytosis type 3, carrier screening, and personalised family planning. Performed under DHA‑endorsed protocols with ISO‑certified cold‑chain logistics, results are delivered within 3‑4 weeks at a cost of AED 2,800.

اختبار جين SPTA1 الوراثي هو تحليل جزيئي عالي الدقة يعتمد على تقنية التسلسل الجيني الجديد (NGS) لكشف الطفرات المُسببة لمرض كثرة الكريات الحمراء الكروية الوراثي من النوع الثالث، مما يتيح تشخيصاً قاطعاً وفحصاً للناقلات وتخطيطاً أسرياً آمناً.

Feature	Our Test (NGS)	Closest Alternative (Sanger Sequencing / Targeted Panel)
Precision	Full gene sequencing with coverage >99.5% of coding regions; detects novel, rare, and copy‑number variants	Limited to known hotspots; may miss private or deep intronic mutations
Methodology	Next Generation Sequencing (Illumina) with bioinformatics filtering per ACMG 2026 guidelines	Sanger sequencing of exons only or multiplex ligation‑dependent probe amplification (MLPA)
Turnaround Time	3‑4 weeks (urgent processing available)	4‑6 weeks for full gene analysis; may require sequential testing

Physician Insight & Safety Protocol

Dr. Prabhakar Reddy (DHA Lic. 61713011): “As a clinical hematologist, I want patients to know that while this genetic test offers exceptional clarity, results must always be interpreted alongside a complete blood count, peripheral smear, and family history. A negative NGS report does not eliminate other red cell membrane disorders or acquired hemolysis. Never alter or discontinue prescribed therapy without professional medical advice.”

Medication Warning

Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.

Safety Box – Exclusion Criteria & ER Red Flags

Exclusion Criteria: Active hemolytic crisis, recent blood transfusion (< 3 months) may dilute the DNA sample; buccal swab is recommended as an alternative after physician clearance.
ER Red Flags: If you experience sudden severe anemia (pallor, fatigue), jaundice, dark urine, or left‑upper‑quadrant pain, seek emergency medical attention immediately.
Genetic counselling and a three‑generation pedigree chart are mandatory before specimen collection.

Patient FAQ & Clinical Guidance

Q: What is the SPTA1 gene test used for?

A: The SPTA1 gene test definitively diagnoses hereditary spherocytosis type 3, detects carriers, and guides treatment decisions. It analyses the entire SPTA1 coding sequence using NGS to identify pathogenic variants that disrupt the red cell membrane, leading to hemolytic anemia. Clinicians use it to confirm suspected cases, differentiate from other spherocytosis subtypes, and advise on splenectomy, folate supplementation, and family screening.

س: ما هو فحص جين SPTA1 وما استخداماته؟

ج: يُشخّص فحص جين SPTA1 بدقة كثرة الكريات الحمراء الكروية الوراثي من النوع الثالث ويكشف حاملي المرض ويوجه خيارات العلاج. يقيس الفحص تسلسل كامل الجين بتقنية NGS لتحديد الطفرات المُمْرِضة التي تؤدي إلى هشاشة كريات الدم الحمراء وانحلالها، مما يساعد في تأكيد التشخيص واتخاذ القرارات السريرية المناسبة.

Q: How is the sample collected and what are the requirements?

A: A certified phlebotomist collects a standard whole‑blood sample via cold‑chain home visit, or you may submit extracted DNA or a blood‑spot FTA card. Pre‑test requirements include a completed clinical history form, a genetic counselling session to draw a family pedigree, and written informed consent. No dietary restrictions are needed, but recent transfusions must be reported to avoid false‑negative results.

س: كيف يتم جمع العينة وما هي المتطلبات؟

ج: يقوم فني تمريض معتمد بسحب عينة دم وريدية بزيارة منزلية مع سلسلة تبريد معتمدة، أو يمكن تقديم حمض نووي مستخلص أو بقعة دم على بطاقة FTA. تشمل المتطلبات المسبقة جلسة استشارة وراثية لرسم شجرة العائلة، وتوقيع نموذج الموافقة المستنيرة، والإفصاح عن أي نقل دم حديث.

Q: How long does it take to receive results, and how are they interpreted?

A: Results are typically delivered in 3–4 weeks through a secure online portal with a comprehensive interpretation report. A positive finding confirms a pathogenic SPTA1 variant and is reported alongside Z13.0/Z31.5 ICD‑10 codes; a negative result may require further haematological work‑up. Post‑ telephonic guidance with a clinical geneticist is included to explain the report and its implications for family members.

س: متى تظهر النتائج وكيف يتم تفسيرها؟

ج: تظهر النتائج خلال 3 إلى 4 أسابيع عبر بوابة إلكترونية آمنة، وتُرافق بتقرير تفسيري شامل يوضح ما إذا كانت الطفرة مُمْرِضة أم لا. يقدم الفريق الطبي استشارة هاتفية مجانية بعد التحليل لشرح النتائج وتوجيه الخطوات التالية للعائلة، مع الالتزام بقوانين حماية البيانات الإماراتية.

Compliance & Accreditation: This service operates under Federal Decree-Law No. 41 of 2024 (Art. 87), UAE PDPL, and CDS Law 2026 (minors). Facility License: 9834453. ISO 9001:2015 Certified – Cert: INT/EGQ/2509DA/3139.

Medical Codes: ICD‑10‑CM: D58.0 (Hereditary spherocytosis), Z13.0 (Encounter for hematologic screening), Z31.5 (Genetic counseling). LOINC: 77608‑5 – SPTA1 gene full mutation analysis.

دعم ثنائي اللغة متاح