Test Price
3,200 AED✅ Home Collection Available
Next-Generation Sequencing (NGS) Comprehensive Panel for Leber Congenital Amaurosis (LCA) in UAE | 3200 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل التسلسل الجيني الشامل لمرض ليبير الخلقي لعمى العين (NGS) في الإمارات | 3200 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) Accredited Processing.
- Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy.
- Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
الملخص التنفيذي
ضمان الدقة: حساسية تشخيصية بنسبة 99.9% عبر معالجة معتمدة من ISO 9001:2015 (شهادة INT/EGQ/2509DA/3139).
الخدمات اللوجستية المميزة: خدمة سحب الدم المنزلي بمعايير المستشفيات عبر سلسلة تبريد معتمدة من ISO وفريق تمريض متنقل (VIP).
الإرشاد السريري: استشارة هاتفية بعد الفحص لتفسير النتائج.
التأمين: التحقق المباشر من التغطية التأمينية عبر واتس آب +971 54 548 8731.
Comprehensive Overview
Leber Congenital Amaurosis (LCA) is a severe early‑onset inherited retinal dystrophy causing blindness or profound visual impairment in infancy. This NGS panel simultaneously analyzes all 27+ known LCA‑associated genes (including GUCY2D, RPE65, CEP290) with confirmatory Sanger sequencing, to guide gene‑therapy eligibility (e.g., voretigene neparvovec for RPE65‑linked disease) and family reproductive planning.
مرض ليبير الخلقي لعمى العين (LCA) هو ضمور شبكي وراثي شديد يظهر مبكراً ويسبب العمى أو ضعف البصر الشديد في الطفولة. يغطي هذا الفحص الشامل جميع الجينات المعروفة المرتبطة بـ LCA (أكثر من 27 جيناً) مع التأكيد بتقنية سانجر، لدعم قرارات العلاج الجيني والاستشارة الوراثية.
| Feature | Our NGS LCA Panel | Closest Alternative (Single‑Gene / Exome) |
|---|---|---|
| Methodology | NGS + Sanger confirmation for all variants | Single‑gene sequencing or clinical exome (no validation) |
| Gene Coverage | All 27+ LCA genes, including deep intronic and promoter regions | Limited to 1–2 genes; may miss novel variants |
| Turnaround Time | 45 working days (expedited option available) | 60–90 working days, often without Sanger verification |
| Price | 3,200 AED | Often >3,500 AED for comparable coverage |
| Pre‑test Consent | Whole Exome Sequencing Consent Form (Form 37) mandatory | Varies; may lack comprehensive genetic counseling support |
Physician Insight & Safety Protocol
Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA License: 61713011, Consultant Clinical Pathologist)
“As a clinician who has guided numerous families through the diagnostic odyssey of inherited retinal blindness, I recognize the profound anxiety that surrounds a child’s vision loss. This NGS panel is designed to deliver a precise molecular diagnosis, which is the critical first step toward accessing emerging gene therapies and enrolling in approved clinical trials. I urge all caregivers to maintain close follow‑up with their paediatric ophthalmologist and certified genetic counsellor; the result, whether positive or negative, must be interpreted within the full clinical and family history.”
Medication Warning: Do not discontinue any prescribed ophthalmic or systemic medication without prior consultation with your treating physician.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
Exclusion Criteria
- Acute systemic infection or severe anaemia (phlebotomy may be rescheduled).
- Inability to provide legally valid consent from a parent/guardian for minors – required under Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87) and CDS Law 2026.
- Prenatal testing without prior multidisciplinary genetic counselling and ethical board approval.
- Whole blood sample that has been frozen – only refrigerated transport accepted.
ER Red Flags
- Sudden worsening of vision, acute eye pain, or loss of light perception – seek emergency ophthalmic care immediately.
- Signs of retinal detachment (flashes, new floaters, curtain‑like vision loss).
- Severe headache with visual changes in a child with known LCA.
These criteria protect patient safety and adhere to UAE health data privacy (PDPL) and minor consent regulations.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q: How accurate is the NGS Leber Congenital Amaurosis panel for detecting the genetic cause?
Snippet: This NGS panel achieves >99.9% analytic sensitivity and specificity, with every variant confirmed by Sanger sequencing to eliminate false‑positive calls.
The combination of capture‑based NGS and bidirectional Sanger validation ensures that mutations in all coding exons, flanking intronic regions, and known deep intronic hotspots are reliably identified. Results are interpreted according to ACMG 2026 guidelines, and any variant of uncertain significance is discussed by our molecular tumour board before reporting.
س: ما مدى دقة فحص التسلسل الجيني الشامل لمرض ليبير الخلقي لعمى العين في الكشف عن السبب الوراثي؟
الإجابة المقتضبة: يحقق هذا الفحص حساسية ونوعية تحليلية تزيد عن 99.9%، مع تأكيد كل طفرة بتقنية سانجر لاستبعاد النتائج الإيجابية الكاذبة.
يضمن الدمج بين تقنية NGS وتقنية سانجر ثنائي الاتجاه تحديد الطفرات في جميع الإكسونات والمناطق الإنترونية المجاورة والنقاط الساخنة الإنترونية العميقة. تُفسر النتائج وفق إرشادات ACMG لعام 2026، وتُناقش أي طفرة غير محددة الأهمية من قبل فريق الأورام الجزيئي قبل إصدار التقرير.
Q: What sample is required and how should it be prepared?
Snippet: Two lavender‑top EDTA tubes with 10 mL of whole blood (5 mL minimum) must be shipped refrigerated, never frozen, along with a signed Form 37 consent.
Sample collection is performed by our VIP home phlebotomy team using cold‑chain logistics. The tubes are immediately placed in validated coolers (2–8°C) and transported to our ISO‑certified genomics laboratory. Do not freeze, as ice crystals degrade high‑molecular‑weight DNA required for long‑read NGS. A duly filled Whole Exome Sequencing Consent Form (Form 37) is mandatory and will be provided during booking.
س: ما العينة المطلوبة وكيف ينبغي تحضيرها؟
الإجابة المقتضبة: أنبوبا دم من نوع EDTA (لافندر) بحجم 10 مل (الحد الأدنى 5 مل) ينقلان مبرّدين دون تجميد، مع نموذج الموافقة (Form 37) الموقّع.
يتم سحب العينة عبر فريق التمريض المنزلي المتنقل باستخدام سلسلة تبريد معتمدة. توضع الأنابيب فوراً في حافظات مبرّدة (2–8 درجة مئوية) وتُنقل إلى مختبر الجينوم المعتمد وفق ISO. يُمنع التجميد لأن بلورات الثلج تدمّر الحمض النووي عالي الوزن الجزيئي المطلوب لتقنية NGS. يُعد نموذج الموافقة على تحليل الإكسوم الكامل (Form 37) إلزامياً ويُقدم عند الحجز.
Q: How do I receive my report and get help understanding the results?
Snippet: The 45‑working‑day report is delivered securely via encrypted PDF, followed by a complimentary telephonic consultation with a clinical geneticist fluent in English and Arabic.
Our DHA‑licensed team provides a 15‑minute post‑ counselling session to explain pathogenic and likely‑pathogenic variants, carrier status implications for family members, and eligibility for gene‑specific therapies. Insurance billing verification can be performed via WhatsApp at +971 54 548 8731 before sample collection.
س: كيف أتلقى تقريري وأحصل على مساعدة في فهم النتائج؟
الإجابة المقتضبة: يُسلَّم التقرير خلال 45 يوم عمل بصيغة PDF مشفّرة، تليها استشارة هاتفية مجانية مع أخصائي جينات سريري باللغتين الإنجليزية والعربية.
يقدّم فريقنا المرخّص من هيئة الصحة بدبي جلسة استشارة بعد الفحص مدتها 15 دقيقة لشرح الطفرات المسبّبة للمرض والمحتملة وأثرها على أفراد العائلة والتأهّل للعلاجات الجينية الموجَّهة. يمكن التحقق من تغطية التأمين عبر واتس آب على الرقم +971 54 548 8731 قبل سحب العينة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians