Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
YAP1 Gene Coloboma, Ocular, with or without Hearing Impairment, Cleft Lip/Palate, and/or Mental Retardation Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين YAP1 لمرض ثلامة العين مع ضعف السمع وشق الشفة والحنك و/أو الإعاقة الذهنية في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
تحليل جيني متطور باستخدام تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS) لتشخيص المتغيرات المسببة للمرض في جين YAP1، والذي يرتبط بثلامة العين مع إمكانية وجود ضعف السمع وشق الشفة والحنك والإعاقة الذهنية. يتم إجراء التحليل وفقًا لإرشادات هيئة الصحة بدبي (DHA) والقانون الاتحادي رقم 41 لسنة 2024 بشأن حماية البيانات الصحية، مع ضمان الامتثال لقانون حماية البيانات الشخصية الإماراتي. نضمن دقة تشخيصية تصل إلى 99.9% من خلال المعالجة المعتمدة بأيزو 9001:2015.
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Accredited Processing.
- Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain & VIP Mobile Phlebotomy (8 AM – 11 PM).
- Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance for result interpretation with a DHA-licensed geneticist.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp at +971 54 548 8731.
Overview
This state-of-the-art NGS test sequences the entire YAP1 gene to identify pathogenic variants underlying ocular coloboma, frequently accompanied by hearing loss, cleft lip/palate, and intellectual disability. It provides a definitive molecular diagnosis crucial for early intervention and genetic counselling. يوفر هذا الفحص التشخيص الجزيئي الدقيق لطفرات جين YAP1، مما يُمكّن من التدخل المبكر والاستشارة الوراثية الدقيقة وفقًا لأعلى المعايير.
| Feature | Our Test (YAP1 NGS – UAE) | Standard Single-Gene Sequencing |
|---|---|---|
| Precision | Full gene coverage with >100x depth, detects SNVs, indels, CNVs | Often targets only known hotspots or exons |
| Methodology | Illumina NGS with ACMG 2026 variant interpretation | Sanger sequencing or limited panel |
| Turnaround Time | 3–4 weeks with genetic counselling report | 4–6 weeks, often without comprehensive counselling |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a clinician dedicated to rare genetic eye disorders, I recognise the emotional weight of pursuing a diagnosis. This test uncovers critical molecular clues, yet results must be woven together with your child’s clinical picture and family history. I am committed to walking you through every finding and the path ahead.” – Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License 61713011
Medication Warning:
Do not discontinue any prescribed medication without consulting your physician. This genetic test does not replace ongoing clinical management.
Safety Exclusion Criteria & ER Red Flags
- Exclusions: Acute medical emergencies; bleeding disorders or severe anaemia prior to blood draw; active infection at venipuncture site; inability to provide informed consent for minors (mandatory parental/guardian consent per UAE CDS Law 2026).
- Seek Emergency Care If: You experience severe bleeding, fainting, or signs of infection (e.g., redness, swelling, fever) after sample collection.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q1: What is the YAP1 gene test and why is it important? / ما هو اختبار جين YAP1 ولماذا هو مهم؟
This NGS-based test detects pathogenic variants in the YAP1 gene, enabling early diagnosis of coloboma-related syndrome and guiding multidisciplinary management.
يكشف هذا الاختبار القائم على تقنية التسلسل الجيني المتقدم عن الطفرات المسببة للمرض في جين YAP1، مما يسمح بالتشخيص المبكر وتوجيه الإدارة الطبية متعددة التخصصات.
Q2: How is the sample collected and what does the 2800 AED cover? / كيف يتم جمع العينة وماذا يشمل سعر 2800 درهم؟
A certified phlebotomist collects a small blood sample at your home between 8 AM and 11 PM; the price includes DNA extraction, full NGS analysis, genetic counselling, and a detailed medical report.
يقوم أخصائي سحب دم معتمد بجمع عينة صغيرة في منزلكم بين الساعة 8 صباحًا و11 مساءً، ويشمل السعر استخراج الحمض النووي وتحليل التسلسل الكامل والاستشارة الوراثية والتقرير الطبي المفصل.
Q3: When can I expect results and who interprets them? / متى أتوقع النتائج ومن يفسرها؟
Results are typically available in 3–4 weeks and are interpreted by a DHA-licensed clinical geneticist, who will explain the findings during a telephonic consultation.
تتوفر النتائج عادةً خلال 3 إلى 4 أسابيع ويقوم بتفسيرها أخصائي وراثة سريرية مرخص من هيئة الصحة بدبي، والذي سيشرحها خلال استشارة هاتفية.
Pre- Requirements (Per UAE DHA/MOHAP)
A detailed clinical history focusing on ocular, auditory, craniofacial, and developmental milestones is mandatory. A genetic counselling session is required to construct a pedigree chart of family members affected by YAP1-related conditions. Informed consent for genetic testing must be documented in compliance with Federal Decree-Law No. 41 of 2024, Article 87.
Facility License: 9834453 | ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) | DHA-Certified Laboratory
Contact for Insurance & Bookings: WhatsApp +971 54 548 8731
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians