Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
TPK1 Gene Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome Type 5 (THMD5) Genetic Test in UAE | 2,800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل TPK1 Gene ثيامين ميتابوليزم ديسفنكشن سيندروم نوع 5 الجيني بتقنية NGS في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
- ✓ Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Accredited NGS Processing.
- ✓ Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy.
- ✓ Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance for result interpretation by genetic experts.
- ✓ Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
- ◀ ضمان دقة تشخيصية بنسبة 99.9% عبر معالجة NGS المعتمدة ISO 9001:2015.
- ◀ خدمة سحب منزلي متميزة: سحب دم في المنزل بمستوى المستشفى عبر سلسلة تبريد معتمدة ISO.
- ◀ إرشاد سريري بعد الاختبار: استشارة هاتفية لتفسير النتائج من قبل خبراء الجينات.
- ◀ التحقق من التغطية التأمينية المباشرة عبر واتساب +971 54 548 8731.
Overview
The TPK1 Gene NGS Test identifies pathogenic variants causing Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome Type 5 (THMD5), a rare autosomal recessive neurometabolic disorder. This test employs next‑generation sequencing to detect single nucleotide variants, small indels, and copy number variations across the entire coding region of TPK1.
يحدد اختبار TPK1 الجيني الطفرات المسببة لمتلازمة خلل استقلاب الثيامين من النوع 5 (THMD5)، وهو اضطراب استقلابي عصبي نادر متنحٍّ، باستخدام تقنية التسلسل الجيني عالي الإنتاجية (NGS).
Comparative Advantage: Our Test vs. Closest Alternative
| Feature | Our TPK1 NGS Test | Standard Sanger Sequencing |
|---|---|---|
| Method | Next Generation Sequencing (NGS) | Sanger Sequencing (single amplicon) |
| Variant Detection | Full gene: SNVs, indels, CNVs | Limited to targeted region only |
| Turnaround Time | 3 – 4 Weeks | 4 – 6 Weeks |
| DHA/ISO Compliance | Fully Certified | Variable |
| Pre‑test Counselling | Included (pedigree charting) | Often optional |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a clinician, I understand the profound anxiety that accompanies a potential genetic diagnosis. This TPK1 test provides critical information for early intervention, tailored management, and informed family planning. However, results must be correlated with your clinical picture and reviewed by a qualified genetic counsellor or metabolic specialist.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License No. 61713011
Do not discontinue prescribed medication or supplements without consulting your doctor.
- Exclusion Criteria: Blood draw has no absolute contraindication, but individuals under 18 must have legal guardian consent (UAE CDS Law 2026).
- ER Red Flags: If you experience seizures, encephalopathy, loss of consciousness, or signs of metabolic crisis, seek emergency care immediately — this test does not replace acute medical intervention.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is the TPK1 gene test and how does it work?
Blood-based Genetic Test genetic counselling to map your family history.
يستخدم اختبار الدم بتقنية NGS لتحليل جين TPK1 للكشف عن الطفرات المسببة لمتلازمة خلل استقلاب الثيامين من النوع 5. توفر هذه التقنية قراءة كاملة للجين مع استشارة وراثية مسبقة لرسم شجرة العائلة.
2. How should I prepare for the test?
No fasting or medication changes needed; just provide a blood sample for TPK1 gene testing. Our home collection team will arrive at your preferred time (8 AM – 11 PM) using ISO‑certified cold‑chain logistics. Please have your Emirates ID, insurance card (if applicable), and a brief clinical history ready for the genetic counsellor.
لا حاجة للصيام أو تغيير الأدوية؛ فقط تقديم عينة دم لاختبار جين TPK1. يقوم فريق السحب المنزلي بالزيارة في الموعد المختار مع سلسلة تبريد معتمدة، مع تجهيز الهوية الإماراتية وبطاقة التأمين والتاريخ الطبي.
3. What is the turnaround time and cost?
Results for the TPK1 gene test take 3 to 4 weeks and cost 2,800 AED. Your report is generated by ISO‑certified laboratories and includes variant classification (pathogenic/benign) and clinical commentary. Our genetic experts are available for a post‑test telephonic consultation to help you understand the findings.
تستغرق نتائج اختبار جين TPK1 من 3 إلى 4 أسابيع بتكلفة 2800 درهم. يصدر التقرير من مختبرات معتمدة ISO مع شرح سريري، ويتوفر استشاري وراثي لتفسير النتائج هاتفياً.
Governing Regulations: UAE Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87), CDS Law 2026 (Minors), and UAE PDPL for genetic data privacy.
Accreditation: ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139). Facility License No. 9834453.
Clinical Specialists involved: General Physician / Primary Care (initial assessment and referral), Functional Medicine Practitioner (holistic metabolic work‑up), Medical & PhD Researchers (advanced variant interpretation).
Sample Types: Whole Blood, Extracted DNA, One Drop Blood on FTA Card. Pre‑ requirement: Genetic counselling session for pedigree charting of family members affected by Thiamine metabolism dysfunction syndrome type 5.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians