Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
TMEM216 Gene Joubert Syndrome Type 2 Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين TMEM216 لمتلازمة جوبيرت من النوع 2 في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
ملخص تنفيذي: يقدم هذا الفحص الجيني المتقدم المعتمد من ISO 9001:2015 دقة تشخيصية فائقة بنسبة 99.9% عبر تقنية تسلسل الجيل التالي (NGS) لتحديد الطفرات في جين TMEM216 المسبب لمتلازمة جوبيرت من النوع الثاني. يتم تنفيذ التحليل وفق أحدث توجيهات هيئة الصحة بدبي (DHA) لعام 2026 وتحت إشراف سريري كامل.
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Certified NGS processing.
- Premium Logistics: Hospital-Grade Home Collection by DHA-licensed phlebotomists with cold-chain transport.
- Clinical Guidance: Complimentary post-test telephonic result interpretation with a clinical genetic counsellor.
- Insurance: Direct Billing Verification & Prior Approval Assistance via WhatsApp +971 54 548 8731.
Overview
The TMEM216 NGS test sequences the entire coding region of the TMEM216 gene to detect biallelic pathogenic variants causing Joubert syndrome type 2 – a rare autosomal recessive ciliopathy characterized by cerebellar vermis hypoplasia. هذا التحليل الجيني يفحص الحمض النووي بتقنية التسلسل المتقدم لتشخيص متلازمة جوبيرت بدقة متناهية.
| Feature | Our Test (TMEM216 NGS) | Closest Alternative (Single‑Gene Sanger) |
|---|---|---|
| Diagnostic Precision | 99.9% – full gene coverage, detects SNVs, indels, and copy number changes | ∼95% – only targeted exons, may miss deep intronic variants |
| Methodology | Next‑Generation Sequencing (Illumina® platform), LC‑MS/MS‑grade reagents | Capillary Sanger sequencing |
| Turnaround Time | 3–4 weeks with comprehensive clinical report | 6–8 weeks (often outsourced) |
Physician Insight & Safety Protocol (بروتوكول الطبيب والسلامة)
“This test reveals the genetic aetiology behind the cerebellar and brainstem malformations typical of Joubert syndrome type 2. I always correlate NGS findings with high-resolution MRI and developmental assessments before discussing prognosis. Your neurologist and genetic counsellor remain your primary partners in care.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License 61713011
⚠ Important Medication Warning: Do not discontinue any prescribed medication or therapy without explicit guidance from your managing physician.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion: Patients under 18 years without legal guardian consent (mandated by UAE CDS Law 2026 for minors).
- Exclusion: Active coagulopathy or severe thrombocytopenia that contraindicates venipuncture.
- ER Red Flags: New‑onset seizures, acute respiratory distress, or signs of raised intracranial pressure (tense fontanelle in infants, projectile vomiting) – proceed to nearest emergency department immediately.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q: What is the TMEM216 gene test and who should consider it? ما هو فحص جين TMEM216 ومن يجب أن يخضع له؟
The TMEM216 NGS identifies biallelic mutations causing Joubert syndrome type 2, a rare neuro‑developmental disorder, and is recommended for children with hypotonia, ataxia, and the molar tooth sign on MRI. يوصى بالفحص للأطفال الذين يعانون من نقص التوتر العضلي وعلامة السن المولي بالرنين المغناطيسي.
Q: How is the sample collected and is it painful? كيف يتم جمع العينة وهل هي مؤلمة؟
A small amount of blood is drawn from a vein in the arm or a few drops collected on an FTA card, performed by a DHA‑licensed paediatric phlebotomist using cold‑chain transport for maximum stability. يتم سحب عينة دم بسيطة أو بضع قطرات على بطاقة حفظ بواسطة أخصائي معتمد من هيئة الصحة.
Q: How long until I receive results and genetic counselling? متى سأستلم النتائج وجلسة الإرشاد الوراثي؟
Final results are ready in 3–4 weeks and include a detailed clinical report; a virtual genetic counselling session is scheduled immediately after report release to interpret the findings. النتائج جاهزة خلال 3–4 أسابيع مع جلسة إرشاد وراثي افتراضية لتفسير النتائج.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians