Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
SP7 Gene Osteogenesis Imperfecta Type 12 Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين SP7 لمرض تكون العظم الناقص النوع 12 عبر تسلسل الجيل التالي في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
الملخص التنفيذي
ضمان الدقة 99.9% حساسية تشخيصية عبر مختبر معتمد ISO 9001:2015. خدمة سحب الدم المنزلي بمعايير المستشفى وسلسلة تبريد معتمدة ISO، بالإضافة إلى خدمة الفصد المنزلي الفاخر (VIP). استشارة هاتفية بعد النتائج لتفسير التحليل مع أطباء متخصصين. التحقق المباشر من تغطية التأمين عبر واتساب +971 54 548 8731.
🔬 Clinical Test Overview
The SP7 Gene Osteogenesis Imperfecta Type 12 Genetic Test employs next‑generation sequencing to detect pathogenic variants in the SP7 gene, confirming a diagnosis of autosomal recessive osteogenesis imperfecta type XII (OI‑XII) in patients presenting with bone fragility, multiple fractures, and skeletal deformities. This molecular diagnosis enables precise genetic counselling and tailored management.
يستخدم تحليل جين SP7 لتكون العظم الناقص النوع 12 تقنية تسلسل الجيل التالي للكشف عن الطفرات الممرضة في جين SP7، مما يؤكد تشخيص مرض تكون العظم الناقص من النوع الثاني عشر (المتنحي الجسدي) للمرضى الذين يعانون من هشاشة العظام والكسور المتكررة وتشوهات الهيكل العظمي.
| Feature | Our Test (SP7 NGS) | Closest Alternative (Sanger Sequencing/WES) |
|---|---|---|
| Precision | >99.9% sensitivity and specificity for targeted SP7 variants, including copy number changes | May miss large deletions/duplications; variant detection limited to exome capture biases |
| Methodology | NGS with full gene coverage, deletion/duplication analysis, and clinically validated pipeline | Sanger sequencing (single‑gene) or Whole Exome Sequencing with lower resolution for CNVs |
| Turnaround Time | 3 – 4 weeks | 4 – 8 weeks (if reflex to array or MLPA required) |
🩺 Physician Insight & Safety Protocol
“As a DHA-licensed Consultant Clinical Pathologist, I affirm that a positive SP7 mutation confirms Osteogenesis Imperfecta Type XII, but clinical correlation with bone mineral density, fracture history, and a comprehensive pedigree is essential. This test empowers targeted management and genetic counselling; however, results must be interpreted by a specialist clinical geneticist. Please do not make any therapeutic decisions without your managing physician.”
– Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License No. 61713011
⚠️ Medication Warning:
“Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.”
🛑 Patient Safety & Exclusion Criteria
- Exclusion: Individuals with active severe bleeding disorders or unstable anemia are advised to postpone blood draw until medically cleared.
- Minors: Mandatory parental/legal guardian consent required in compliance with UAE CDS Law 2026 (Minors’ Protection).
- ER Red Flags: If you experience sudden severe bone pain, new fractures, dizziness, or signs of infection after sample collection, seek immediate emergency care.
❓ Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is the purpose of the SP7 gene test?
The SP7 gene test diagnoses osteogenesis imperfecta type 12 by identifying mutations in the osterix transcription factor gene, explaining recurrent fractures and bone deformities. This is indicated when clinical and radiological findings suggest OI type XII or in the context of familial genetic counselling. A positive result confirms the autosomal recessive inheritance and helps tailor surgical, medical, and lifestyle interventions.
يقوم اختبار جين SP7 بتشخيص مرض تكون العظم الناقص النوع 12 من خلال تحديد الطفرات في جين عامل النسخ أوستيريكس، مما يفسر الكسور المتكررة وتشوهات العظام. يُستخدم هذا التحليل عند الاشتباه السريري والإشعاعي بمرض OI النوع 12 أو في إطار الاستشارة الوراثية العائلية.
2. How is the sample collected?
A simple blood draw or dried blood spot (FTA card) is collected by DHA-licensed phlebotomists via our hospital‑grade home collection service, ensuring ISO‑certified cold‑chain transport. You may choose between 2–3 mL of whole blood in an EDTA tube, extracted DNA, or a single drop of blood on an FTA card. Sample collection is available from 8 AM to 11 PM, 7 days a week, including VIP mobile phlebotomy.
يتم جمع العينة بواسطة فنيي سحب دم معتمدين من هيئة الصحة بدبي من خلال خدمة السحب المنزلي بمعايير المستشفيات، مع نقل مبرد معتمد ISO. يمكنك الاختيار بين عينة دم وريدي في أنبوب EDTA، أو حمض نووي مستخلص، أو بقعة دم جافة على بطاقة FTA.
3. What is the turnaround time and result delivery process?
Results are typically available within 3 to 4 weeks, after which a dedicated telephonic genetic counselling session is provided to interpret the findings. The report includes variant classification, clinical significance, and recommendations for family screening. A copy of the report can be securely shared with your referring physician upon consent.
تظهر النتائج عادةً خلال 3 إلى 4 أسابيع، تليها جلسة استشارة وراثية هاتفية مخصصة لتفسير النتائج. يتضمن التقرير تصنيف الطفرات وأهميتها السريرية وتوصيات فحص أفراد العائلة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians