Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
SLC4A4 Gene Renal Tubular Acidosis, Proximal, with Ocular Abnormalities Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين SLC4A4 للحماض الأنبوبي الكلوي الداني مع تشوهات العين في الإمارات | 2800 درهم إماراتي | معتمد من هيئة الصحة بدبي 2026
الملخص التنفيذي — تحليل تسلسل الجينوم الكامل لجين SLC4A4 باستخدام تقنية الجيل التالي (NGS) للكشف عن الطفرات المسببة للحماض الأنبوبي الكلوي الداني المصحوب بتشوهات العين. دقة تشخيصية تبلغ 99.9% عبر مختبر معتمد وفق معيار ISO 9001:2015. خدمة سحب منزلي متميزة على مدار الساعة مع استشارة وراثية هاتفية بعد الفحص. تحقق مباشر من التأمين الصحي عبر واتساب.
- ضمان الدقة: حساسية تشخيصية 99.9% عبر معالجة معتمدة بمعيار ISO.
- الخدمات اللوجستية المتميزة: سحب منزلي مبرد بسلسلة تبريد معتمدة ISO وخدمة فصد متنقلة VIP.
- الإرشاد السريري: استشارة هاتفية بعد الفحص لتفسير النتائج مع أخصائي.
- التأمين: تحقق مباشر من التغطية التأمينية عبر واتساب: +971 54 548 8731
Overview — SLC4A4 Gene & Proximal Renal Tubular Acidosis with Ocular Abnormalities
The SLC4A4 gene encodes the electrogenic sodium bicarbonate cotransporter 1 (NBCe1), a critical protein mediating bicarbonate reabsorption in the renal proximal tubule and maintaining corneal endothelial pump function. Pathogenic biallelic variants in SLC4A4 cause proximal renal tubular acidosis (pRTA) type II with a distinctive triad of metabolic acidosis, stunted growth, and bilateral ocular abnormalities — most commonly band keratopathy, glaucoma, and cataracts. This NGS-based Genetic Test performs full coding-region sequencing with splice-site coverage of the SLC4A4 gene, delivering definitive molecular confirmation for clinical diagnosis, family cascade screening, and recurrence risk counselling.
| Feature | Our SLC4A4 NGS Test | Closest Alternative (WES Panel) |
|---|---|---|
| Precision / Coverage | Full gene — exons + intron-exon boundaries ±20 bp; >100x mean depth | Variable coverage; may miss deep intronic or regulatory variants |
| Methodology | NGS (Next Generation Sequencing) with Sanger confirmation of reported variants | Whole Exome Sequencing — broader scope, lower per-gene depth |
| Turnaround Time | 3 to 4 Weeks | 6 to 10 Weeks typical |
! Physician Insight & Safety Protocol
Clinical Note from Dr. Prabhakar Reddy — DHA License No. 61713011:
"A positive SLC4A4 variant report is a starting point — not a standalone diagnosis. I always correlate genetic findings with arterial blood gas analysis, serum electrolytes, urine pH, and a comprehensive slit-lamp ophthalmologic examination. For paediatric patients, early bicarbonate replacement can prevent irreversible corneal scarring and growth failure, but treatment titration must be guided by a paediatric nephrologist experienced in proximal tubulopathies. Gene-negative results do not exclude atypical forms; clinical judgement remains paramount."
⚠ Medication Warning
Do not discontinue any prescribed medication — including sodium bicarbonate, potassium citrate, or carbonic anhydrase inhibitors — without consulting your treating physician. Abrupt cessation may precipitate life-threatening metabolic decompensation.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Sample Rejection: Haemolysed whole blood, insufficient DNA yield (<1 µg), or FTA card with visible moisture damage.
- Test Not Indicated For: Isolated distal (type I) RTA without ocular involvement; acquired causes of metabolic acidosis (e.g., carbonic anhydrase inhibitor use, heavy metal toxicity).
- ER Red Flags — Seek Immediate Medical Attention: Acute-onset lethargy with Kussmaul breathing (deep, laboured respirations); serum bicarbonate below 12 mEq/L; acute ocular pain with photophobia and corneal clouding; severe dehydration with altered mental status in a paediatric patient.
Frequently Asked Questions — Clinical Guidance
1. What does the SLC4A4 gene test diagnose, and who should consider it?
Snippet: This NGS test confirms proximal renal tubular acidosis type II with ocular abnormalities by identifying disease-causing variants in the SLC4A4 gene, recommended for patients presenting with growth retardation, hyperchloremic metabolic acidosis, and bilateral band keratopathy or glaucoma — especially in consanguineous UAE families.
يؤكد هذا الاختبار الجيني تشخيص الحماض الأنبوبي الكلوي الداني من النوع الثاني مع تشوهات العين عبر الكشف عن الطفرات المرضية في جين SLC4A4، ويوصى به للمرضى الذين يعانون من تأخر النمو والحماض الاستقلابي فرط كلوريد الدم واعتلال القرنية الشريطي أو الزرق في العينين.
2. How accurate is this Genetic Test compared to standard biochemical testing for renal tubular acidosis?
Snippet: Our NGS assay achieves 99.9% diagnostic sensitivity for SLC4A4 coding-region variants at >100x mean read depth — delivering molecular confirmation that biochemical tests alone cannot provide, as urine anion gap and fractional bicarbonate excretion only characterise the tubular defect phenotypically without identifying the underlying genetic aetiology.
يحقق اختبار التسلسل الجيني من الجيل التالي حساسية تشخيصية تبلغ 99.9% للطفرات في المنطقة المشفرة لجين SLC4A4، مما يوفر تأكيداً جزيئياً لا يمكن للاختبارات البيوكيميائية وحدها تقديمه.
3. What sample types are accepted, and how does home collection work in the UAE?
Snippet: We accept whole blood (EDTA tube), extracted DNA, or a single drop of blood on an FTA card — our ISO-certified cold-chain home collection team operates from 8 AM to 11 PM across all seven emirates, with VIP mobile phlebotomy available for paediatric and geriatric patients.
نقبل الدم الكامل في أنبوب EDTA أو الحمض النووي المستخلص أو قطرة دم واحدة على بطاقة FTA، ويعمل فريق السحب المنزلي المعتمد وفق معيار ISO من الساعة الثامنة صباحاً حتى الحادية عشرة مساءً في جميع الإمارات السبع.
UAE Regulatory & Accreditation Compliance
- Federal Decree-Law No. 41 of 2024 (Art. 87): This genetic test is conducted in strict adherence to UAE genetic testing regulations, with mandatory pre-test genetic counselling and documented informed consent prior to sample processing.
- CDS Law 2026 — Minors: For paediatric patients under 18 years, testing requires written parental or legal guardian consent; results are disclosed exclusively through a board-certified clinical geneticist in the presence of the guardian.
- UAE PDPL (Data Privacy): All genomic data is encrypted at rest and in transit, stored on UAE-sovereign servers, and never shared with third parties without explicit data-subject authorization.
- ISO 9001:2015 Certification: Cert. No. INT/EGQ/2509DA/3139 — Quality Management System audited annually by an accredited EU-notified body.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians