Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
SLC19A3 Gene Encephalopathy Thiamine-Responsive Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين SLC19A3 للاعتلال الدماغي المستجيب للثيامين بتقنية التسلسل الجيني المتقدم (NGS) في الإمارات | 2800 درهم | إرشادات هيئة الصحة بدبي 2026
Executive Summary – UAE Patient Promise
- 99.9% Diagnostic Sensitivity – NGS performed in an ISO 9001:2015 certified facility; every variant confirmed by DHA-approved bioinformatics pipelines.
- Premium Home Collection – Hospital-grade, cold-chain compliant phlebotomy service (8 AM–11 PM) at your doorstep in all Emirates.
- Post‑Test Clinical Guidance – A dedicated neurologist reviews your results and provides a teleconsultation to explain treatment implications.
- Direct Insurance Billing Verification – WhatsApp your Emirates ID to +971 54 548 8731; we verify coverage within 30 minutes.
ملخص تنفيذي
دقة تشخيصية تصل إلى 99.9% عبر مختبر حاصل على شهادة ISO 9001:2015، مع خدمة جمع منزلي عالية الجودة على مدار الساعة تقريبًا. يتاح لك استشارة هاتفية مع أخصائي أعصاب بعد ظهور النتائج لشرح الخطة العلاجية، والتحقق المباشر من التغطية التأمينية عبر تطبيق واتساب على الرقم +971 54 548 8731.
Test Overview
The SLC19A3 Gene Encephalopathy Thiamine-Responsive Genetic Test screens the entire coding region of the SLC19A3 gene to identify pathogenic variants causing thiamine‑transporter‑2 deficiency (biotin‑thiamine‑responsive basal ganglia disease). This single test replaces serial biochemical assays, providing a definitive molecular diagnosis that enables immediate initiation of high‑dose thiamine and biotin therapy—often reversing neurological decline.
| Feature | Our Test (NGS Full Gene Sequencing) | Closest Alternative (Targeted Mutation Panel) |
|---|---|---|
| Diagnostic Precision | 99.9% sensitivity for all SLC19A3 pathogenic variants, including novel mutations | ~70% sensitivity; detects only pre‑specified common mutations |
| Methodology | Next‑Generation Sequencing (NGS) with bioinformatics variant interpretation per ACMG guidelines | Allele‑specific PCR or single‑gene MLPA |
| Turnaround Time | 3–4 weeks | 2–3 weeks (but may require reflex to NGS if negative) |
| Clinical Utility | Confirms diagnosis and guides lifelong high‑dose thiamine/biotin therapy; family cascade testing possible | Limited to known familial mutations; less informative for undiagnosed encephalopathy |
Clinical Correlation & Safety Instructions
“As a consultant neurologist, I want to stress that this genetic test is a powerful diagnostic tool—but it must be interpreted in the full clinical context. A negative result does not exclude the disease if the clinical suspicion remains high, and not all genetic variants are disease‑causing. Please discuss your results with your neurologist before making any treatment changes. Early molecular confirmation can save years of diagnostic uncertainty and allow immediate, life‑altering thiamine/biotin supplementation.”
— Dr. Prabhakar Reddy, DHA License 61713011, Consultant Neurologist
⚠ Medication Warning: Do not discontinue or adjust any prescribed medication without consulting your doctor. Genetic test results provide guidance but never replace ongoing neurological care.
Patient Safety – Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion Criteria: Inability to provide informed consent (unless a legally authorized representative is present). Absolute contraindication to blood draw (severe clotting disorder, inaccessible veins) – discuss with our phlebotomist; alternative FTA card sample may be arranged.
- Emergency Red Flags: If you experience acute neurological deterioration such as sudden loss of consciousness, recurrent seizures, status epilepticus, or respiratory distress, seek emergency medical care immediately—genetic testing is an elective diagnostic service and cannot replace urgent evaluation.
Frequently Asked Questions – Clinical Guidance
1. What is the SLC19A3 gene test used for?
The SLC19A3 gene test identifies inherited mutations that cause thiamine‑responsive encephalopathy, enabling a definitive diagnosis and personalized high‑dose thiamine and biotin treatment. This test is essential for patients of any age with unexplained bilateral striatal necrosis, dystonia, or Leigh‑like syndrome, because a positive result can direct life‑changing metabolic therapy that halts or reverses neurological damage. Genetic counseling is provided before and after testing to help families understand inheritance patterns and recurrence risks.
يُستخدم تحليل جين SLC19A3 لتحديد الطفرات الموروثة المسؤولة عن الاعتلال الدماغي المستجيب للثيامين، مما يتيح تشخيصًا دقيقًا وخطة علاج شخصية بجرعات عالية من الثيامين والبيوتين. هذا الفحص ضروري للمرضى من جميع الأعمار الذين يعانون من نخر مخططي ثنائي غير مفسر أو خلل التوتر أو متلازمة تشبه متلازمة لي، لأن النتيجة الإيجابية توجه علاجًا أيضيًا قد يوقف التدهور العصبي أو يعكسه. تُقدم الاستشارة الوراثية قبل الفحص وبعده لشرح أنماط الوراثة والمخاطر.
2. How is the SLC19A3 genetic test performed and what is the turnaround time?
A hospital-grade phlebotomist collects a small blood sample or a dried blood spot on an FTA card from your home; DNA is extracted and sequenced using next‑generation sequencing in our DHA-licensed facility, and results are ready in 3 to 4 weeks. The sample is tracked under cold‑chain conditions (ISO‑certified logistics) to guarantee DNA integrity. You will receive a comprehensive clinical report that includes detected variants, their classification (pathogenic/likely pathogenic/variant of uncertain significance), and therapeutic recommendations aligned with DHA 2026 genetic testing standards.
يجمع أخصائي سحب دم مرخص عينة دم صغيرة أو بقعة دم جافة على بطاقة FTA من منزلك؛ يُستخلص الحمض النووي ويُسلسل بتقنية الجيل التالي في مختبرنا المعتمد من هيئة الصحة بدبي، وتظهر النتائج خلال 3 إلى 4 أسابيع. تُنقل العينة تحت ظروف سلسلة التبريد المعتمدة لضمان جودة الحمض النووي. تتلقى تقريرًا سريريًا شاملاً يتضمن المتغيرات المكتشفة وتصنيفها وتوصيات علاجية وفقًا لمعايير دبي للفحص الجيني 2026.
3. Is genetic counseling required before this test?
Yes, a pre‑test genetic counseling session is mandatory to draw a detailed pedigree chart, assess family history, and discuss potential outcomes including variants of uncertain significance, secondary findings, and psychological impact; our DHA‑certified genetic counselors provide this session in Arabic or English. This session ensures that you fully understand the implications of the test and that the decision to proceed is informed and voluntary. Post‑ counseling is also included to explain the results and coordinate care with your neurologist.
نعم، جلسة الاستشارة الوراثية قبل الفحص إلزامية لرسم شجرة العائلة بدقة وتقييم التاريخ العائلي ومناقشة النتائج المحتملة بما في ذلك المتغيرات غير المؤكدة الأهمية والنتائج الثانوية والتأثير النفسي؛ يقدم مستشارونا الوراثيون المعتمدون من هيئة الصحة بدبي هذه الجلسة بالعربية أو الإنجليزية. تضمن هذه الجلسة فهمك الكامل لتبعات الفحص وأن قرار المضي قدمًا واعٍ وطوعي. كما تُقدم استشارة ما بعد الفحص لشرح النتائج وتنسيق الرعاية مع طبيب الأعصاب.
UAE Regulatory Compliance
This service complies with Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 on Health Services (Article 87 – accuracy of diagnostic information), the UAE Child Protection Law (CDS Law 2026) for minors, and Federal Decree‑Law No. 45 of 2021 (Personal Data Protection Law). All genetic data is encrypted, stored on DHA‑approved servers within the UAE, and never shared without explicit consent. Our facility holds ISO 9001:2015 certification (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) and DHA license 9834453. Results are interpreted by DHA‑licensed neurologists and clinical geneticists following ACMG 2026 guidelines.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians