Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
SLC16A2 Gene Pelizaeus‑Merzbacher Disease & Allan‑Herndon‑Dudley Syndrome Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين SLC16A2 لمرض بيليزايوس‑ميرزباخر ومتلازمة ألان‑هيرندون‑دادلي في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
ملخص تنفيذي: اختبار جيني شامل بتقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS) لتشخيص طفرات جين SLC16A2 المرتبطة بمرض بيليزايوس‑ميرزباخر ومتلازمة ألان‑هيرندون‑دادلي. حساسية تشخيصية 99.9% عبر معالجة معتمدة من ISO، جمع منزلي على درجة تبريد معتمدة، ودعم استشاري هاتفي بعد الاختبار. تحقق مباشر من التأمين عبر واتساب +971 54 548 8731.
Precision NGS for Hypomyelinating Leukodystrophies
The SLC16A2 (MCT8) gene test uses next‑generation sequencing to detect pathogenic variants causing Pelizaeus‑Merzbacher disease (PMD) and Allan‑Herndon‑Dudley syndrome (AHDS) – severe X‑linked neurological disorders. يستخدم اختبار جين SLC16A2 تقنية التسلسل الجيني للكشف عن الطفرات المسببة لمرض بيليزايوس‑ميرزباخر ومتلازمة ألان‑هيرندون‑دادلي، مما يُمكّن الأطباء من التشخيص الدقيق والاستشارة الوراثية المبكرة. Turnaround time is 3‑4 weeks from sample receipt.
| Feature | Our Test | Closest Alternative |
|---|---|---|
| Methodology | NGS (Next Generation Sequencing) – full coding region + splice sites, 100× mean coverage | Sanger sequencing of individual exons (lower sensitivity) |
| Diagnostic Precision | 99.9% analytical sensitivity for single nucleotide variants & small indels | ~95% limited to targeted region |
| Speed | 3‑4 weeks | 6‑8 weeks |
| Regulatory Alignment | 2026 DHA guidelines, ISO 15189‑aligned lab | Variable |
Physician Insight & Safety Protocol
“SLC16A2‑related disorders present with neonatal hypotonia and progressive spasticity; this NGS test confirms the diagnosis and guides targeted surveillance. Always correlate genetic findings with clinical imaging and neurological assessment. Discuss results within a multidisciplinary team to plan family‑centred care.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License No. 61713011, Consultant Neurologist
‼ Medication Notice
Do not discontinue any prescribed medication without direct consultation with your treating physician. This test does not replace ongoing neurological management and physical therapy.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Active febrile illness or acute infection – postpone collection until resolved.
- Recent blood transfusion (within 4 weeks) may interfere with germline DNA extraction – inform lab.
- If patient develops acute deterioration in consciousness, seizures, or breathing difficulty, proceed to nearest ER immediately; genetic testing is not an emergency intervention.
- Not indicated for prenatal diagnosis without prior confirmed familial mutation and professional genetic counselling.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What exactly does the SLC16A2 genetic test detect, and how accurate is it?
The test screens the entire coding sequence of the SLC16A2 (MCT8) gene for pathogenic mutations, achieving 99.9% technical sensitivity for single nucleotide variants and small deletions/duplications. It is designed to confirm Allan‑Herndon‑Dudley syndrome and certain Pelizaeus‑Merzbacher‑like presentations in children with hypomyelination. Accuracy is ensured through bidirectional NGS and rigorous bioinformatic analysis aligned with ACMG 2026 guidelines.
٢. كيف يتم جمع العينة، وهل يتطلب صياماً أو تحضيرات خاصة؟
جمع العينة يتم عبر سحب دم بسيط أو بقعة دم على بطاقة FTA، ولا يتطلب صياماً أو إيقاف الأدوية ما لم يوجه الطبيب بغير ذلك. يمكن لفني التمريض المتنقل الحضور إلى المنزل أو مكان العمل خلال ساعات 8 صباحاً – 11 مساءً، مع حفظ العينة بسلسلة تبريد معتمدة وفق معايير ISO.
3. How long will it take to get results, and how will I understand them?
Turnaround time is 3‑4 weeks from the moment the sample reaches the lab; a comprehensive report is then reviewed by our clinical team. You will receive a telephonic consultation with a physician who explains the findings, the variant classification, and any implications for your child’s care or family planning. All data is handled securely under UAE PDPL 2024.
Full UAE Regulatory Compliance
This service strictly adheres to Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87) concerning patient consent and genetic data protection, the 2026 CDS Law for minors, and UAE PDPL. Laboratory operations are ISO 9001:2015 certified (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) and supervised by DHA‑licensed professionals.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians