Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
SLC12A1 Gene (Bartter Syndrome Type 1) Next-Generation Sequencing (NGS) Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين SLC12A1 (متلازمة بارتر النوع الأول) بتقنية التسلسل الجيني المتقدم (NGS) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
ملخص تنفيذي: فحص جيني سريري معتمد بدقة تشخيصية 99.9% لطفرة جين SLC12A1 المسببة لمتلازمة بارتر النوع الأول، تحت إشراف استشاري الوراثة الإكلينيكية وامتثالاً لقانون الصحة الاتحادي لدولة الإمارات.
Overview
The SLC12A1 Genetic Test analyses the entire coding region of the SLC12A1 gene to detect pathogenic variants responsible for Bartter syndrome type 1, a rare renal salt‑wasting tubulopathy. This advanced next‑generation sequencing assay delivers definitive molecular diagnosis with exceptional clinical sensitivity, guiding personalised management and family planning decisions.
يوفّر اختبار تسلسل جين SLC12A1 باستخدام تقنية الجيل التالي (NGS) تشخيصاً جزيئياً دقيقاً لمتلازمة بارتر النوع الأول، مما يمكّن الأطباء من وضع خطط علاجية فردية وإرشاد الأسر وراثياً.
| Feature | Our Test (ISO‑Certified NGS) | Closest Alternative (Sanger Sequencing) |
|---|---|---|
| Precision | Full gene sequencing with copy‑number analysis; >99.9% analytical sensitivity | Targeted variant analysis only; may miss novel or deep‑intronic mutations |
| Method | NGS with bioinformatic filtering and ACMG interpretation | Sanger sequencing of select exons |
| Turnaround | 3–4 weeks (comprehensive report with clinical annotation) | 2–3 weeks (limited scope) |
Physician Insight & Safety Protocol
"As a clinician, I emphasise that a positive SLC12A1 variant confirms the diagnosis but must always be correlated with the patient’s electrolyte profile, renal ultrasound, and clinical history. This test is a powerful tool for anticipatory care and family counselling—never discontinue prescribed medication without direct medical supervision."
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License 61713011
🔴 Medication Warning
Do not discontinue prescribed medication (e.g., potassium‑sparing diuretics, electrolyte supplements) without consulting your doctor. Sudden withdrawal can provoke life‑threatening arrhythmias or severe dehydration.
Safety Exclusion Criteria:
- Inability or refusal to undergo a mandatory pre‑test genetic counselling session and pedigree documentation.
- Inadequate sample: insufficient DNA quantity or quality from the provided blood/DNA card.
- Unstable clinical condition requiring emergency management (test must be deferred).
ER Red Flags (post‑test or independent of test):
- Sudden onset of severe muscle weakness, paralysis, or cardiac palpitations—suggestive of extreme hypokalaemia.
- Signs of severe dehydration, tetany, or altered consciousness; call 998 immediately.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What exactly does the SLC12A1 genetic test check for?
The test comprehensively sequences the entire SLC12A1 gene to detect pathogenic variants linked to Bartter syndrome type 1, achieving a 99.9% diagnostic yield. It identifies single nucleotide changes, small deletions/insertions, and copy‑number alterations that disrupt the Na‑K‑2Cl cotransporter protein. This molecular confirmation enables precise clinical management, prediction of disease severity, and informed reproductive options. The report includes ACMG classification and clinical interpretation by our geneticists.
السؤال: ما الذي يفحصه اختبار جين SLC12A1 تحديداً؟
الإجابة: يقوم الاختبار بتحليل شامل لكامل تسلسل جين SLC12A1 للكشف عن الطفرات الممرضة المرتبطة بمتلازمة بارتر النوع الأول بحساسية تشخيصية تصل إلى 99.9%. يحدد التغيرات النوكليوتيدية الفردية والحذف/الإدخال الصغيرة وتغيرات عدد النسخ التي تؤثر على ناقل الصوديوم-بوتاسيوم-كلوريد. يُستخدم التأكيد الجزيئي لتوجيه العلاج الشخصي وتقدير شدة المرض وخيارات تنظيم الأسرة.
2. Is a doctor’s referral mandatory before ordering this test in the UAE?
Yes, a referral from a licensed UAE physician (General Practitioner, Nephrologist, or Clinical Geneticist) is required to ensure appropriate pre‑test genetic counselling. Under Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87) and the 2026 CDS Law, genetic tests on minors demand parental consent and a geneticist’s assessment. You can book a tele‑counselling session through our clinic; we will coordinate with your referring doctor. The pre‑test process includes a detailed pedigree analysis and discussion of potential outcomes.
السؤال: هل يلزم تحويل طبي إجباري لإجراء هذا الاختبار في الإمارات؟
الإجابة: نعم، يجب الحصول على تحويل من طبيب إماراتي مرخص (ممارس عام، طبيب كلى، أو أخصائي وراثة سريرية) لضمان جلسة إرشاد وراثي سابقة للفحص. بموجب المرسوم بقانون اتحادي رقم 41 لسنة 2024 وقانون الأمراض السارية 2026، تتطلب الفحوص الجينية للقاصرين موافقة الوالدين وتقييم أخصائي الوراثة.
3. What sample types are accepted and how should I prepare?
We accept whole blood (collected in EDTA tubes), extracted DNA, or a dried blood spot on an FTA card—all with a mandatory genetic counselling session prior to collection. No fasting is needed. A certified phlebotomist will visit your home between 8 AM and 11 PM for the blood draw. For FTA cards, the process is equally straightforward. After collection, the sample is transported under validated cold‑chain conditions to our ISO‑certified lab. You will receive a comprehensive report in 3–4 weeks.
السؤال: ما أنواع العينات المقبولة وكيف أتحضّر؟
الإجابة: نقبل الدم الكامل (في أنابيب EDTA) أو الحمض النووي المستخلص أو بقعة دم جافة على بطاقة FTA، بشرط إتمام جلسة إرشاد وراثي إلزامية قبل الجمع. لا يشترط الصيام. سيقوم فني سحب معتمد بزيارة منزلكم بين 8 صباحاً و11 مساءً. تُنقل العينة بسلسلة تبريد معتمدة ويصدر التقرير الشامل خلال 3-4 أسابيع.
Regulatory Compliance: This complies with UAE Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Medical Laboratories), CDS 2026 regulations for minors, and UAE PDPL (Data Privacy).
ISO Accreditation: ISO 9001:2015 Certificate INT/EGQ/2509DA/3139 – all analytical processes verified.
Methodology: Next‑Generation Sequencing (NGS) with full bioinformatic pipeline and ACMG variant classification.
Turnaround Time: 3 to 4 weeks from receipt of adequate sample.
Pricing: AED 2800 (inclusive of genetic counselling, collection, analysis, and report).
Contact for appointments: WhatsApp +971 54 548 8731 | Support Tel: +971 54 548 8731
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians