Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
SCNN1A Gene Pseudohypoaldosteronism Type 1 Autosomal Recessive Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين SCNN1A للكشف عن الكاذب القشراني المعدني النوع الأول المتنحي الجسدي بتقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
ملخص تنفيذي
- • ضمان الدقة: حساسية تشخيصية بنسبة 99.9% من خلال معالجة معتمدة بمعايير ISO.
- • الخدمات اللوجستية المتميزة: خدمة سحب الدم المنزلي بمعايير المستشفيات عبر نظام نقل مبرد معتمد ISO، وخدمة الفصد المتنقل لكبار الشخصيات.
- • الإرشاد السريري: استشارة هاتفية بعد الفحص لتوجيه تفسير النتائج.
- • التأمين: التحقق المباشر من تغطية التأمين عبر واتساب +971 54 548 8731.
Overview / نظرة عامة
This next-generation sequencing (NGS) test analyses all coding exons and splice sites of the SCNN1A gene to diagnose autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1), a rare salt-wasting disorder presenting in infancy. Conducted in our UAE-based, DHA-licensed facility, the assay delivers results within 21–28 working days with 99.9% diagnostic sensitivity, supporting precise clinical management and family planning decisions.
يقوم اختبار التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS) بتحليل جميع الإكسونات ومواقع الوصل الخاصة بجين SCNN1A لتشخيص النوع الأول المتنحي الجسدي من الكاذب القشراني المعدني، وهو اضطراب نادر في طرح الصوديوم يظهر في الطفولة المبكرة. يُجرى الاختبار في مختبرنا المرخص من هيئة الصحة بدبي ويقدم النتائج خلال 21–28 يوم عمل بحساسية تشخيصية تفوق 99.9%، مما يدعم الإدارة السريرية الدقيقة واتخاذ قرارات تنظيم الأسرة.
| Feature | Our NGS Test | Closest Alternative (Sanger Sequencing) |
|---|---|---|
| Methodology | Next-Generation Sequencing (NGS) – full gene coverage | Sanger sequencing – limited to selected exons |
| Diagnostic Sensitivity | 99.9% | ~95% |
| Turnaround Time | 21–28 working days | 4–6 weeks |
| Copy Number Variants | Detected | Not detected |
| Price (AED) | 2,800 | 2,200–2,500 |
Physician Insight & Safety Protocol / رؤية الطبيب وبروتوكول السلامة
"As a clinician, I understand the profound anxiety that accompanies genetic testing for a rare, life-altering condition. The SCNN1A NGS test provides critical diagnostic clarity, but its result must always be correlated with the patient’s full clinical picture and biochemical profile. I urge families to review findings only with a specialist who can guide appropriate therapy and monitoring."
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011
Safety Exclusion Criteria & Red Flags
- • This test is not intended for emergency diagnosis; a suspected salt-wasting crisis requires immediate hospital admission, not genetic testing.
- • Patients with active, severe dehydration, hypotension, or cardiac arrhythmia—seek emergency care before arranging the test.
- • Sample collection must be performed by a licensed phlebotomist using an aseptic technique; hemolysed or clotted samples will be rejected and recollection requested.
- • The test requires informed consent and, whenever possible, a pre‑test genetic counselling session to construct a pedigree.
⚠ Medication Warning: Do not discontinue prescribed medications (e.g., salt supplements, fludrocortisone) without consulting your doctor. Sudden cessation can precipitate a life-threatening salt‑wasting crisis.
Patient FAQ & Clinical Guidance / الأسئلة الشائعة والإرشادات السريرية
What is the SCNN1A Genetic Test, and who needs it?
This genetic test detects mutations in the SCNN1A gene linked to pseudohypoaldosteronism type 1 for patients with salt-wasting symptoms. It is indicated for infants and children presenting with hyponatremia, hyperkalemia, and metabolic acidosis, as well as for carrier screening in families with a known mutation. The assay analyses all coding exons and adjacent intronic regions, providing a comprehensive molecular diagnosis that enables personalized salt supplementation and fludrocortisone therapy.
يكتشف هذا الاختبار الجيني الطفرات في جين SCNN1A المرتبط بالنوع الأول من الكاذب القشراني المعدني لدى المرضى الذين يعانون من أعراض طرح الصوديوم. يُوصى به للرضع والأطفال الذين يظهرون نقص صوديوم الدم وفرط بوتاسيوم الدم والحموض الاستقلابية، وكذلك للكشف عن الحاملين للطفرة في العائلات المعروفة بوجودها.
How is the sample collected, and is home collection available?
We provide ISO-certified home blood collection by a licensed phlebotomist, with samples transported under strict cold-chain conditions. A small volume of whole blood (3–5 mL in EDTA tube) or a dried blood spot on an FTA card is acceptable. Our VIP mobile phlebotomy service operates daily from 8 AM to 11 PM across all Emirates. Once collected, the sample is couriered to our central laboratory in temperature‑controlled packaging, preserving DNA integrity and ensuring reliable sequencing results.
نقدم خدمة جمع الدم المنزلي المعتمدة وفق ISO عبر فاصد مرخص، مع نقل العينات تحت ظروف سلسلة تبريد صارمة. العينة المقبولة هي دم كامل (3–5 مل في أنبوب EDTA) أو بقعة دم جافة على بطاقة FTA. خدمة الفصد المتنقل متاحة يومياً من الثامنة صباحاً حتى الحادية عشرة مساءً في جميع الإمارات.
What does a positive or negative result mean for my health?
A positive result confirms autosomal recessive PHA1, guiding salt supplementation and fludrocortisone therapy, while negative reduces likelihood but not absolute exclusion. Homozygous or compound heterozygous pathogenic variants confirm the diagnosis and mandate lifelong management. A negative report does not entirely exclude the condition if a deep intronic or copy‑number variant is missed; clinical correlation remains essential. Genetic counselling is recommended after every result to explain inheritance risks and reproductive options.
النتيجة الإيجابية تؤكد تشخيص النوع الأول من الكاذب القشراني المعدني الوراثي المتنحي وتوجه نحو بدء تعويض الصوديوم والفلودروكورتيزون، بينما تقلل السلبية من الاحتمالية ولكن لا تنفيها بشكل مطلق. الطفرات المرضية المتجانسة أو المركبة تؤكد الإصابة بالمرض وتستلزم رعاية دائمة. لا تستبعد النتيجة السلبية المرض تماماً في حالة وجود طفرات عميقة أو تغيرات في عدد النسخ، لذلك تبقى الاستشارة الوراثية وتحليل الطبيب ضروريين.
Licensed by DHA Facility License: 9834453 | ISO 9001:2015 Certified (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139)
This complies with Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87), CDS Law 2026 regarding minors, and UAE PDPL data privacy regulations.
Clinical support & direct billing verification: WhatsApp +971 54 548 8731 | Home collection hotline: +971 54 548 8731
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians