Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PYGL Gene Glycogen Storage Disease Type VI (Hers Disease) Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين PYGL لمرض تخزين الجليكوجين النوع السادس (داء هيرز) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
خلاصة تنفيذية: دقة تشخيصية 99.9% باستخدام تسلسل الجيل التالي (NGS) في مختبر معتمد آيزو 9001:2015. خدمة سحب منزلي بجودة المستشفى مع سلسلة تبريد معتمدة وخدمة فصد متنقلة. استشارة هاتفية بعد الفحص لتفسير النتائج. التحقق المباشر من التغطية التأمينية عبر الواتساب +971 54 548 8731.
Overview
The PYGL Gene NGS Test detects pathogenic variants in the PYGL gene responsible for Glycogen Storage Disease Type VI (Hers disease), a rare metabolic disorder causing hepatomegaly, fasting hypoglycemia, and growth retardation.
يُقدِّم هذا الاختبار التشخيصي المتقدم في الإمارات تغطية كاملة لتسلسل الجين باستخدام تقنية الجيل التالي، مما يوفر تشخيصًا دقيقًا وخططًا علاجية موجهة.
| Feature | Our Test (VitalCheck Genomix) | Closest Alternative |
|---|---|---|
| Methodology | NGS (Next Generation Sequencing) – full gene analysis | Targeted mutation panel (limited hot-spots) |
| Diagnostic Sensitivity | 99.9% (ISO‑validated pipeline) | ~70–80% (misses rare variants) |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 6–8 Weeks |
| Home Collection | Hospital‑grade cold‑chain, VIP mobile phlebotomy (8 AM–11 PM) | Clinic visit only |
| Post‑Test Support | Telephonic clinical guidance + genetic counseling | Report only |
| Price | 2800 AED (insurance direct billing) | 3200 AED (self‑pay) |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a clinician who has managed many metabolic disorders, I understand the anxiety waiting for a genetic result can bring. A positive PYGL finding provides a definitive molecular diagnosis, but it must be interpreted alongside your child’s symptoms, liver enzymes, and fasting studies. This result is a powerful tool to guide dietary therapy and avoid unnecessary procedures—please discuss every step with your specialist.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License No. 61713011
⚠ Medication Safety Notice
Do not discontinue prescribed medication (e.g., cornstarch therapy, diazoxide) without consulting your doctor. Abrupt changes can trigger severe hypoglycemia or metabolic crisis.
🚨 Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Do not collect if: acute febrile illness, recent blood transfusion (<2 weeks), insufficient clinical history.
- Seek immediate emergency care (call 998) if: blood glucose drops below 45 mg/dL with drowsiness, seizure, or loss of consciousness; signs of acute liver decompensation (severe vomiting, confusion, jaundice).
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q1. What is the PYGL gene test for glycogen storage disease type VI?
The PYGL NGS test sequences the entire PYGL gene to identify disease‑causing mutations, confirming Hers disease (GSD VI) with near‑total accuracy. It is indicated when clinical signs (hepatomegaly, ketotic hypoglycemia) and biochemical testing suggest a glycogen storage disorder. A positive result enables tailored dietary management and family screening.
ما هو فحص جين PYGL لمرض تخزين الجليكوجين النوع السادس؟
يقوم هذا الاختبار بتسلسل كامل جين PYGL لتحديد الطفرات المسببة لداء هيرز بدقة تشخيصية شبه مطلقة، ويُستخدم عندما تشير الأعراض والفحوصات الكيميائية الحيوية إلى أحد أمراض تخزين الجليكوجين.
Q2. How is the sample collected, and is home collection really safe?
A 3–5 mL blood sample is drawn by a DHA‑licensed phlebotomist at your home using a temperature‑controlled transport kit to preserve DNA integrity. The FTA card option requires only a finger‑prick drop of blood, making collection simple for infants. Our ISO‑certified cold‑chain logistics (ISO 9001:2015) guarantee sample stability from doorstep to lab.
كيف يتم جمع العينة وهل السحب المنزلي آمن حقًا؟
يتم سحب عينة دم 3–5 مل بواسطة أخصائي فصد مرخص من هيئة الصحة باستخدام حافظة نقل مبردة، مع خيار بطاقة FTA بقطرة دم واحدة لتسهيل جمع العينات من الأطفال الرضع.
Q3. How long do results take and what does 99.9% diagnostic sensitivity mean?
Final reports are ready in 3–4 weeks; the 99.9% sensitivity figure means the rarely misses any disease‑causing variant when sample quality is optimal. A “no mutation detected” result reduces the likelihood of GSD VI but does not completely rule out the disease if a deep intronic variant or copy‑number change is present; clinical correlation remains essential.
كم يستغرق ظهور النتائج وماذا تعني حساسية 99.9%؟
تصدر التقارير النهائية خلال 3–4 أسابيع، وتعني الحساسية 99.9% أن الاختبار لا يفوّت أي طفرة مسببة للمرض تقريبًا عندما تكون جودة العينة مثالية.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians