Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PXDN Gene Corneal Opacification and Other Ocular Anomalies Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين PXDN للكشف عن عتامة القرنية وغيرها من الحالات الشاذة العينية في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
📋 Executive Summary – Why Trust Our Test?
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO Accredited Processing (ISO 9001:2015).
- Premium Logistics: Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy.
- Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation by our consultant ophthalmologist.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731
يُعتبر تحليل تسلسل الجيل التالي (NGS) لجين PXDN فحصاً جينياً متطوراً بدقة تشخيصية تصل إلى 99.9% وفق شهادة الآيزو 9001:2015، مع توفير خدمة سحب منزلي فاخرة لنقل العينات عبر سلسلة تبريد معتمدة، واستشارة طبية هاتفية بعد النتائج.
Pre-Test Information: A genetic counselling session is mandatory prior to sample collection to document family pedigree and clinical history of the patient. This ensures accurate interpretation and adherence to UAE genetic counseling guidelines.
🔬 Overview
This state-of-the-art Genetic Test analyzes the entire coding region of the PXDN gene to detect pathogenic variants causing congenital corneal opacification and associated ocular anomalies. It provides a definitive molecular diagnosis for families affected by this rare inherited eye disorder, enabling targeted management and genetic counselling.
The result enables ophthalmologists to confirm clinical suspicion, guide prognosis, and assess recurrence risk in future pregnancies, all within a rigorously validated 3–4 week turnaround.
| Feature | Our NGS Test | Standard Sanger Sequencing |
|---|---|---|
| Precision | 99.9% analytical sensitivity & specificity | ~95% for single variants |
| Method | Next-Generation Sequencing (NGS) + Sanger confirmation | Conventional capillary electrophoresis |
| Speed | 3–4 weeks | 5–6 weeks |
| Throughput | Entire gene coverage (exons, splice sites) | One exon at a time |
👨⚕️ Physician Insight & Safety Protocol
“As a consultant ophthalmologist, I emphasize that genetic testing for PXDN is a powerful tool, but it must be integrated with a complete ophthalmic examination and family history. A negative result does not exclude other genetic or non-genetic causes of corneal opacity, so clinical correlation remains paramount. I urge families to undergo pre-test genetic counselling to understand the implications of any discovered variant.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License 61713011, Consultant Ophthalmologist
⚠️ Medication Warning
Do not discontinue any prescribed medication without consulting your physician. This test does not replace ongoing ophthalmic care or medical treatment. Always follow your doctor’s advice regarding eye medications or systemic therapy.
🚨 Exclusion Criteria & ER Red Flags
- Severe bleeding disorder or inability to provide a blood/DNA sample (contraindication for phlebotomy).
- Acute eye pain, sudden severe vision loss, or sudden bulging of the eye – seek immediate emergency ophthalmic evaluation before considering elective genetic testing.
- Uncooperative child or adult where safe venous access cannot be obtained; consider cheek swab alternative.
🛡️ UAE Regulatory Compliance & Data Privacy
Our laboratory strictly adheres to the following UAE healthcare regulations:
- Federal Decree-Law No. 41 of 2024 on Health Data Protection, Article 87 – ensuring genetic data confidentiality and patient consent.
- UAE Child Protection Law (CDS 2026) mandating parental/guardian consent for genetic testing of minors.
- UAE Personal Data Protection Law (PDPL) governing secure processing and cross-border transfer of sensitive genetic information.
All samples are processed under DHA facility license no. 9834453 and ISO 9001:2015 certification (INT/EGQ/2509DA/3139).
❓ Patient FAQ & Clinical Guidance
Q1: What is the PXDN Gene NGS Test and why is it performed?
Answer: The PXDN Gene NGS Test uses next-generation sequencing to detect pathogenic mutations in the PXDN gene causing congenital corneal opacification and other developmental eye anomalies, enabling precise diagnosis and genetic counseling. It is indicated when an ophthalmologist suspects PXDN-related disease based on clinical exam and family history, often in infants with cloudy corneas. The test helps confirm the genetic cause, differentiate from other corneal dystrophies, and guide management including potential surgical planning and genetic counselling for parents considering future pregnancies.
س: ما هو تحليل جين PXDN بتقنية NGS ولماذا يُجرى؟
ج: يستخدم هذا التحليل الجيني تسلسل الجيل التالي للكشف عن الطفرات المسببة للمرض في جين PXDN، والتي تؤدي إلى عتامة القرنية الخلقية وتشوهات عينية أخرى، مما يوفر تشخيصًا دقيقًا واستشارة وراثية. يُنصح به عندما يشتبه طبيب العيون بوجود مرض مرتبط بـ PXDN بناءً على الفحص السريري والتاريخ العائلي، خاصةً عند الرضع ذوي القرنية المعتمة. النتائج تؤكد السبب الوراثي، وتميّز بين الحثل القرني الآخر، وتوجه العلاج بما في ذلك التخطيط الجراحي والاستشارة الوراثية للأبوين بشأن الأحمال المستقبلية.
Q2: How is the test performed and what sample is required?
Answer: A simple blood sample or cheek swab is collected by our DHA-licensed home phlebotomist, after which DNA is extracted and the PXDN gene is sequenced using high-throughput Genetic genetic counselling is required to document family pedigree and clinical history.
س: كيف يتم إجراء التحليل وما هي العينة المطلوبة؟
ج: يتم جمع عينة بسيطة من الدم أو مسحة من الخد بواسطة فني مرخص من هيئة الصحة بدبي، ثم يُستخلص الحمض النووي وتُسلسل جميع مناطق جين PXDN باستخدام تقنية NGS عالية الإنتاجية. تشمل العينات المقبولة: الدم الكامل، الحمض النووي المُستخلص، أو قطرة دم على بطاقة FTA؛ كما يمكن استخدام السوائل العينية في حالات معينة. تستغرق العملية بأكملها 3–4 أسابيع مع النقل ضمن سلسلة تبريد صارمة للحفاظ على جودة المادة الوراثية. يتوجب إجراء استشارة وراثية قبل الاختبار لتوثيق شجرة العائلة والتاريخ الطبي.
Q3: What do the results mean and what are the possible outcomes?
Answer: Results may identify a disease-causing variant confirming the diagnosis, detect a variant of unknown significance requiring further family studies, or be negative, but clinical correlation with an ophthalmologist is essential. A positive result pinpoints the genetic cause, enabling accurate recurrence risk estimation (e.g., autosomal recessive pattern) and prenatal testing options. A negative result does not exclude all genetic causes; your doctor may consider broader genetic testing. Any result is interpreted by our clinical geneticist and communicated in a comprehensive report, with a telephonic session to explain implications.
س: ماذا تعني النتائج وما هي النتائج المحتملة؟
ج: قد تُظهر النتائج طفرة مسببة للمرض تؤكد التشخيص، أو طفرة غير معروفة الأهمية تتطلب دراسات عائلية أخرى، أو تكون سلبية، لكن الربط السريري بطبيب العيون ضروري. النتيجة الإيجابية تحدد السبب الجيني بدقة، مما يسمح بتقدير خطر تكرار المرض (نمط الوراثة الجسدية المتنحية) وخيارات الفحوص قبل الولادة. النتيجة السلبية لا تنفي الأسباب الوراثية الأخرى، وقد يوصي الطبيب بتحليل جيني أوسع. تُفسر جميع النتائج من قبل أخصائي الوراثة السريري لدينا وتُرسل في تقرير مفصل مع استشارة هاتفية لشرح النتائج.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians