Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PORCN Gene Focal Dermal Hypoplasia Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين PORCN للكشف عن نقص التنسج الجلدي البؤري في الإمارات | 2800 درهم إماراتي | اعتماد هيئة الصحة بدبي 2026
الملخص التنفيذي
- ✔دقة تشخيصية 99.9%: فحص تسلسل الجيل التالي (NGS) لجين PORCN وفق معايير ISO 9001:2015 لضمان أعلى موثوقية.
- ✔خدمة منزلية متميزة: سحب عينات الدم في المنزل عبر فريق تمريض متنقل بتقنية سلسلة التبريد المعتمدة، تغطية من 8 صباحاً حتى 11 مساءً.
- ✔استشارة طبية تليفونية بعد النتيجة: فريقنا من أطباء الجلدية والوراثة يشرحون نتائج التحليل ويوجهونك إلى الخطوات التالية.
- ✔التحقق المباشر من التأمين: راسلنا عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731 للتحقق من التغطية التأمينية قبل إجراء الفحص.
Test Overview
The PORCN gene NGS test is a comprehensive genetic analysis designed to detect pathogenic mutations in the PORCN gene, which causes Focal Dermal Hypoplasia (Goltz syndrome) – a rare multisystem disorder characterized by skin, skeletal, and ocular abnormalities. This state‑of‑the‑art next‑generation sequencing delivers precise molecular diagnosis, enabling informed clinical management, genetic counseling, and family risk assessment.
يبحث هذا الفحص الجيني المتقدم عن الطفرات المسببة لمرض نقص التنسج الجلدي البؤري، مما يقدم تشخيصاً دقيقاً ويساعد الأسر على التخطيط الصحي المستقبلي.
| Parameter | Our Test (NGS) | Closest Alternative (Sanger Sequencing) |
|---|---|---|
| Methodology | Next‑Generation Sequencing (Illumina NovaSeq) | Single‑gene Sanger sequencing |
| Gene Coverage | Full coding region + splice sites ±10 bp | Selected exons only (limited coverage) |
| Turnaround Time | 3–4 weeks | 6–8 weeks |
| Sensitivity | >99.9% for point mutations & small indels | ~95% for targeted regions |
| Accreditation | ISO 9001:2015, DHA Licensed (9834453) | Varies |
Physician Insight & Safety Protocol
“This NGS test unravels the molecular basis of Focal Dermal Hypoplasia with exceptional resolution, yet the final diagnosis must always integrate the patient’s unique skin, skeletal, and ocular findings. I strongly recommend a pre‑test genetic counseling session and post‑test consultation with a dermatologist or clinical geneticist to interpret results within the full clinical picture. Please remain on any prescribed treatments unless your doctor advises otherwise.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, Specialist Dermatologist, DHA License: 61713011
⚠ Medication & Safety Warning
Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.
- Exclusion Criteria: Patients with active febrile illness, acute skin infection at the venipuncture site, or inability to provide informed consent (guardian required for minors).
- Emergency Red Flags: Sudden widespread blistering, rapidly progressing skin atrophy with severe pain, signs of systemic infection (fever, chills) — seek immediate ER care. This genetic test is not an emergency diagnostic tool.
- Mandatory Pre‑Test: Documented clinical suspicion of Goltz syndrome, genetic counseling session with pedigree chart, and signed consent as per UAE Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87). Minors require legal guardian consent under the 2026 UAE Child Data Sovereignty Law.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What exactly does the PORCN gene NGS test diagnose?
Identifies mutations in the PORCN gene causing focal dermal hypoplasia, enabling accurate diagnosis and genetic counseling for affected families. The test detects single nucleotide variants, small insertions/deletions, and copy number changes across the entire coding region, confirming Goltz syndrome even in mildly symptomatic individuals or carriers.
ما الذي يشخصه فحص جين PORCN بتقنية NGS؟ يكشف هذا الفحص الطفرات المورثة في جين PORCN المسببة لنقص التنسج الجلدي البؤري، مما يتيح تشخيصاً دقيقاً واستشارة وراثية للعائلات المتأثرة. يغطي الفحص كامل المنطقة المشفّرة للجين ويستخدم للكشف حتى في الحالات الخفيفة أو حاملي المرض.
2. How should I prepare for the test and what sample is needed?
We require a blood sample (whole blood or one drop on an FTA card) or previously extracted DNA, collected under optimal conditions. No fasting is mandatory, but we strongly recommend a pre‑ genetic counseling session to document the family history. Our home collection team handles the entire process using cold‑chain transport for sample integrity.
كيف أستعد للفحص وما العينة المطلوبة؟ العينة المطلوبة هي عينة دم وريدي أو قطرة دم على بطاقة FTA، ولا يشترط الصيام. ننصح بجلسة استشارة وراثية قبل الفحص لتوثيق شجرة العائلة. فريقنا المتنقل يوفر خدمة السحب المنزلي ويضمن نقل العينة بسلسلة تبريد آمنة.
3. What are the legal and privacy protections for my genetic data in the UAE?
All genetic information is protected under the UAE Personal Data Protection Law (PDPL) and Federal Decree‑Law No. 41 of 2024, ensuring strict confidentiality. Results are shared only with the treating physician and the individual/guardian. Our lab holds ISO 9001:2015 certification and DHA license, and we never share data with third parties without explicit written consent.
ما هي الحماية القانونية والخصوصية لبياناتي الجينية في الإمارات؟ جميع البيانات الجينية محمية بموجب قانون حماية البيانات الشخصية الإماراتي والقانون الاتحادي رقم 41 لسنة 2024، مما يكفل السرية التامة. النتائج لا تُشارك إلا مع الطبيب المعالج والشخص المعني، ولا نشاركها مع أي طرف آخر دون موافقة خطية صريحة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians