Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
POMT2 Gene Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy (Congenital with Brain and Eye Anomalies), Type A2, Genetic Test in UAE | AED 2,800 | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين POMT2 (الحثل العضلي-خلل الجليكوزيل بالبروتين السكري المرتبط بالديستروغليكان) الخلقي مع تشوهات الدماغ والعين، النمط A2، بتقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي في الإمارات | 2,800 درهم | وفق إرشادات هيئة الصحة بدبي 2026
الملخص التنفيذي
- ضمان الدقة: حساسية تشخيصية بنسبة 99.9% عبر معالجة معتمدة وفق معايير ISO.
- الخدمات اللوجستية المميزة: خدمة جمع العينات المنزلية بدرجة حرارة مبردة ومعتمدة من ISO (سلسلة تبريد)، وفريق تمريض متنقل VIP.
- التوجيه السريري: استشارة طبية هاتفية بعد الفحص لتوجيهك في تفسير النتائج.
- التأمين: التحقق المباشر من تغطية التأمين عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731.
- الترخيص: منشأة مرخصة من هيئة الصحة بدبي (رقم 9834453).
Test Overview
The POMT2 Genetic Test detects mutations in the POMT2 gene linked to a severe form of congenital muscular dystrophy with brain and eye anomalies (MDDGA2), providing definitive molecular diagnosis for affected individuals and carrier status in families.
يكشف تحليل جين POMT2 بتقنية التسلسل الجيني عن الطفرات المسببة للحثل العضلي الخلقي المصحوب بتشوهات الدماغ والعين (MDDGA2)، مما يوفر تشخيصاً جزيئياً دقيقاً للأفراد المصابين وحالة الحمل الجيني للعائلات.
| Feature | Our Test (Precision NGS) | Closest Alternative (Whole Exome Sequencing) |
|---|---|---|
| Methodology | Targeted NGS for POMT2 gene (full coding region, splice sites, >200x coverage) | Whole Exome Sequencing (covers all genes, variable POMT2 coverage) |
| Analytical Sensitivity | 99.9% for single nucleotide variants, indels, CNVs in POMT2 | ~95–98% for POMT2 due to potential coverage gaps |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 6–12 Weeks |
| Clinical Focus | Dedicated to congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A2 | Broad screening; incidental findings may require additional validation |
Physician Insight & Safety Protocol
"While genetic testing provides critical insights, the results must be correlated with the patient's full clinical picture. Genetic counseling is essential to understand implications for family planning and disease management. Do not discontinue prescribed medication or alter treatment plans without consulting your physician."
– Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011
Medication Warning: Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor. Genetic test results are not a substitute for ongoing clinical care.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion Criteria: No genetic counseling session prior to test; unapproved sample types (e.g., saliva unless validated); incomplete clinical history or pedigree chart.
- Emergency Red Flags – Seek immediate medical attention if the patient develops:
- Sudden or severe muscle weakness impairing mobility
- Breathing difficulties or respiratory distress
- New‑onset seizures or loss of consciousness
- Acute vision loss or severe eye pain
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q: What is the POMT2 gene test and who should consider it?
س: ما هو تحليل جين POMT2 ومن ينبغي أن يفكر فيه؟
Answer snippet (for search): It analyzes the POMT2 gene for mutations causing congenital muscular dystrophy with brain/eye anomalies, recommended for individuals with clinical symptoms, family history, or suspected carrier status.
This test uses next‑generation sequencing to detect pathogenic variants in the entire POMT2 gene. It is indicated for neonates, children, and adults presenting with hypotonia, developmental delay, brain malformations (e.g., cobblestone lissencephaly), and eye abnormalities such as retinal dysplasia. Genetic counseling before and after testing is mandatory to interpret results accurately.
يقوم هذا التحليل بفحص جين POMT2 للكشف عن الطفرات المسببة للحثل العضلي الخلقي المصحوب بتشوهات الدماغ والعين. يوصى به للأفراد الذين تظهر عليهم أعراض مثل ضعف العضلات والتأخر الحركي والتشوهات الدماغية والعينية، أو لمن لديهم تاريخ عائلي للمرض. الاستشارة الوراثية ضرورية قبل وبعد التحليل.
Q: How is the sample collected and what is the turnaround time?
س: كيف يتم جمع العينة وما هي مدة النتائج؟
Answer snippet: Sample collection uses a simple blood draw or FTA card; results arrive in 3–4 weeks with premium cold‑chain logistics.
A healthcare professional collects either a whole blood sample, extracted DNA, or a single drop of blood on an FTA card during a scheduled home visit (8 AM – 11 PM). The specimen is transported in ISO‑certified cold chain to our laboratory. Total processing time is 3 to 4 weeks from receipt of sample. Urgent requests can be discussed via WhatsApp at +971 54 548 8731.
يتم جمع العينة بواسطة طاقم تمريض متنقل خلال زيارة منزلية، إما بسحب عينة دم وريدي، أو استخدام بطاقة FTA لنقطة دم واحدة. تُنقل العينة في سلسلة تبريد معتمدة وتستغرق النتائج من 3 إلى 4 أسابيع.
Q: Is this test covered by insurance and how do I verify?
س: هل يغطي التأمين هذا التحليل وكيف يمكن التحقق؟
Answer snippet: Yes, many UAE insurers cover genetic testing; send your policy details via WhatsApp for instant direct billing verification.
Insurance coverage for this POMT2 is increasingly common among UAE providers, especially when medically necessary (i.e., confirmed clinical suspicion). Simply send a clear photo of your insurance card and policy number to our dedicated WhatsApp line at +971 54 548 8731. Our team will confirm eligibility and process direct billing where applicable, minimizing out‑of‑pocket expenses.
نعم، تغطي العديد من شركات التأمين في الإمارات هذا التحليل الجيني عند وجود ضرورة طبية. يمكنك إرسال نسخة من بطاقة التأمين عبر واتساب إلى +971 54 548 8731 للتحقق الفوري من التغطية والفوترة المباشرة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians