Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PMP22 Gene (HNPP) Next‑Generation Sequencing (NGS) Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين PMP22 (HNPP) بتسلسل الجيل التالي (NGS) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Lab License: 9834453 | ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) | Fully compliant with Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87), CDS Law 2026, and UAE PDPL
Executive Summary / الملخص التنفيذي
- verifiedAccuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO‑accredited NGS processing and expert variant interpretation.
- local_shippingPremium Logistics: Paid Hospital‑Grade Home Collection using ISO Certified Cold‑Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy (8 AM – 11 PM).
- support_agentClinical Guidance: Telephonic Post‑Test Clinical Guidance with a DHA‑licensed genetic counsellor for result interpretation.
- account_balance_walletInsurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731. Fast pre‑approval for most major UAE networks.
نضمن أعلى معايير الدقة والامتثال للقوانين الصحية الإماراتية، ونقدم استشارة وراثية هاتفية ما بعد الفحص لضمان فهمك الكامل للنتائج.
Test Overview
The PMP22 Gene HNPP Genetic Test is a comprehensive next‑generation sequencing assay that identifies pathogenic variants in the PMP22 gene responsible for Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP). This advanced analysis surpasses standard deletion/duplication tests by detecting single nucleotide changes and small indels, providing a definitive diagnosis for at‑risk individuals and families.
تحليل جين PMP22 بتقنية التسلسل الجيني المتقدم (NGS) يوفر تشخيصًا دقيقًا لاعتلال الأعصاب الوراثي مع الاستعداد للشلل الضغطي (HNPP) عبر رصد جميع أنواع الطفرات الجينية.
| Feature | Our PMP22 NGS Test | Typical MLPA / Deletion‑Only Test |
|---|---|---|
| Precision | Analyzes full coding region, exon‑intron boundaries, and copy number variants (CNVs) | Detects only PMP22 deletions/duplications (common HNPP deletion) |
| Method | Next‑Generation Sequencing (NGS) with bioinformatic CNV calling | Multiplex Ligation‑dependent Probe Amplification (MLPA) |
| Turnaround Time | 3–4 weeks | 2 weeks |
| Clinical Actionability | Uncovers point mutations, small indels, and atypical rearrangements missed by MLPA | Limited to gross deletion; may miss ~10% of HNPP‑causing variants |
| Regulatory Status | DHA‑compliant, ISO 9001:2015 | May lack full chain‑of‑custody certification |
Physician Insight & Safety Protocol
Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA: 61713011), Consultant Neurologist, underscores the importance of integrating genetic results with clinical and electrophysiological data. “A positive PMP22 variant confirms hereditary susceptibility, but the presence of a variant alone does not predict severity; lifestyle counselling and avoidance of prolonged pressure remain the cornerstone of care.” He further stresses that every result must be discussed with a qualified neurologist and genetic counsellor to interpret implications for family members and future health planning.
Clinical correlation is essential – a normal NGS result does not rule out other hereditary neuropathies.
Medication Warning
Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor. Genetic testing is not a substitute for ongoing neurological management or pharmacotherapy.
shield Exclusion Criteria & Red Flags
- Exclusion Criteria: This test is not indicated for acute nerve compression emergencies (e.g., sudden foot drop with trauma). It is unsuitable for patients who cannot or will not attend a mandatory pre‑test genetic counselling session to chart a detailed pedigree.
- Emergency Red Flags: Seek immediate emergency care if you experience sudden severe limb weakness, loss of bladder/bowel control, respiratory difficulty, or rapid progression of numbness — these may indicate acute neuropathy requiring urgent intervention, not elective genetic testing.
- Pre‑Test Requirements: A clinical history intake and a dedicated genetic counselling session for pedigree construction are mandatory before sample collection. This ensures accurate variant interpretation and informed consent.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What does the PMP22 NGS test detect and how is it different from basic genetic screening?
١. ما الذي يكشفه تحليل PMP22 بتقنية NGS وكيف يختلف عن الفحص الجيني الأساسي؟
Snippet: The PMP22 NGS test sequences all coding regions and exon‑intron boundaries of the PMP22 gene to detect pathogenic variants associated with HNPP. Unlike targeted deletion/duplication testing, this comprehensive method captures single nucleotide changes, small insertions/deletions, and copy number variations in a single reaction, offering near‑100% diagnostic yield for families with a clear clinical picture of pressure palsies. Results are interpreted according to ACMG guidelines and a board‑certified geneticist’s review, ensuring that variants of uncertain significance are clearly communicated.
موجز:
يقوم اختبار NGS لجين PMP22 بتسلسل جميع مناطق الترميز والوصلات بين الإكسونات والإنترونات لكشف الطفرات المسببة لمرض HNPP. وعلى عكس فحوصات الحذف أو التضاعف المحدودة، يلتقط هذا التحليل الشامل التغيرات النقطية، والإدخالات/الحذف الصغير، والاختلافات في عدد النسخ، مما يوفر دقة تشخيصية شبه كاملة للعائلات التي تظهر عليها أعراض سريرية واضحة.
2. Who should consider this test and which specialists typically order it?
٢. من هم الأشخاص المرشحون لإجراء هذا الفحص ومن هم الأطباء المختصون الذين يطلبونه عادة؟
Snippet: Individuals with recurrent painless focal neuropathies, family history of pressure palsies, or genetically undefined hereditary neuropathy should consider this PMP22 NGS test. Neurologists, medical geneticists, and orthopaedic surgeons are the three primary specialists who order HNPP genetic testing to confirm diagnosis, guide occupational adjustments, and plan family health. The is also recommended for asymptomatic first‑degree relatives when a causative variant is known in the family.
موجز:
يُنصح بإجراء هذا الفحص للأفراد الذين يعانون من اعتلالات عصبية بؤرية متكررة غير مؤلمة أو تاريخ عائلي للإصابة بشلل الضغط، وكذلك الذين يعانون من اعتلال عصبي وراثي غير مشخص جينياً. وعادةً ما يطلب هذا الاختبار أطباء الأعصاب، وأخصائيو الوراثة الطبية، وجراحو العظام لتأكيد التشخيص وتوجيه التعديلات المهنية وتخطيط صحة الأسرة.
3. How is the sample collected, and what does the 3‑4 week turnaround involve?
٣. كيف يتم جمع العينة وما الذي يتضمنه وقت إنجاز التحليل من ٣ إلى ٤ أسابيع؟
Snippet: A VIP mobile phlebotomist collects 2–3 mL of whole blood in a special DNA preservation tube during an ISO‑certified home visit. The sample travels via controlled cold chain to our partner lab, where DNA extraction, library preparation, NGS on an Illumina platform, bioinformatics analysis, and a two‑tier human review by clinical geneticists take place over 18–22 working days. Patients receive a secure digital report and a scheduled telephonic consultation to explain the findings in plain language.
موجز:
يقوم فني سحب عينات متنقل خلال زيارة منزلية معتمدة بجمع ٢-٣ مل من الدم الكامل في أنبوب مخصص لحفظ الحمض النووي. تنتقل العينة عبر سلسلة تبريد مضبوطة إلى مختبرنا الشريك، حيث تستغرق مراحل الاستخلاص وتحضير المكتبات والتسلسل وتحليل المعلومات الحيوية والمراجعة البشرية السريرية من ١٨ إلى ٢٢ يوم عمل. ويحصل المريض على تقرير رقمي آمن واستشارة هاتفية لتفسير النتائج بلغة واضحة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians