Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PDHA1 (PDX1) and PDHX Gene Lacticacidemia Genetic Test in UAE | 2 800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل نقص حمض اللاكتيك في الدم الناتج عن طفرات جين PDHA1 (PDX1) و PDHX بتقنية التسلسل الجيني المتقدم NGS في الإمارات – 2 800 درهم – معتمد من هيئة الصحة بدبي
ضمان الدقة: حساسية تشخيصية بنسبة 99.9% عبر معالجة معتمدة بموجب شهادة ISO 9001:2015.
خدمات لوجستية متميزة: سحب منزلي على مستوى المستشفى باستخدام نظام النقل المبرد الحاصل على ISO – خدمة VIP لجمع العينات.
التوجيه السريري: استشارة هاتفية بعد إصدار التقرير لتفسير النتائج.
التأمين: تحقق مباشر من التغطية التأمينية عبر واتساب +971 54 548 8731.
Overview: Why This Test Matters
The PDHA1 (PDX1) and PDHX Gene Lacticacidemia NGS Test screens for pathogenic variants in the key genes of the pyruvate dehydrogenase complex, which cause life‑threatening lactic acidosis. It uses next‑generation sequencing to detect single‑nucleotide variants, small insertions/deletions, and copy‑number changes with clinical‑grade precision.
يقوم هذا الفحص بتحليل الجينات PDHA1 (المعروف أيضاً بـ PDX1) و PDHX المرتبطة بحماض اللاكتيك الوراثي، ويوفر تشخيصاً جزيئياً دقيقاً يساعد في توجيه العلاج والاستشارة الوراثية للأسر المتضررة.
| Feature | Our NGS Test (UAE) | Alternative (Enzymatic Assay) |
|---|---|---|
| Method | Next‑Generation Sequencing (NGS) – full gene coverage | Pyruvate dehydrogenase enzyme activity measurement |
| Diagnostic Sensitivity | >99% for single‑nucleotide variants & CNVs | Varies; cannot pinpoint molecular cause |
| Turnaround Time | 3–4 weeks | Often 6–8 weeks |
| Regulatory Compliance | MOHAP/DHA standards, ISO 9001:2015, Federal Decree-Law No. 41/2024 | Variable |
Physician Insight & Safety Protocol
Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA License 61713011): “Genetic testing for pyruvate dehydrogenase deficiency yields powerful information, but it must always be interpreted alongside neonatal screening, blood lactate/pyruvate ratios, and clinical phenotype. A negative result does not exclude all forms of the disease, and any actionable change must be confirmed by a metabolic specialist.”
⚠️ Medication Warning: Do not discontinue prescribed medications (e.g., dichloroacetate, thiamine, ketogenic diet supplements) based solely on this test result without consulting your treating physician.
🔴 Safety Considerations
- Exclusion Criteria: Acute febrile illness, recent blood transfusion (<2 weeks), or ongoing haemodialysis; these may compromise DNA yield or lead to sample rejection.
- Genetic Counselling Mandate: A pre‑test counselling session with a pedigree chart is mandatory, as per UAE Federal Decree-Law No. 41/2024 (Art. 87) and CDS Law 2026 for minors.
- ER Red Flags: If the patient develops sudden lethargy, severe metabolic acidosis (pH<7.1), seizures, or coma, seek emergency medical attention immediately — do not wait for test results.
- Data Privacy: All genomic data are handled in strict compliance with UAE PDPL and stored in ISO‑certified encrypted infrastructure.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What does this genetic test detect, and why is it ordered?
This test identifies pathogenic mutations in the PDHA1 (PDX1) and PDHX genes, which cause pyruvate dehydrogenase complex deficiency — a disorder that leads to severe lactic acidosis, neurological impairment, and multi‑organ failure. Physicians order it when biochemical findings suggest primary lactic acidemia and to guide targeted therapy and family screening.
يكشف هذا الفحص عن الطفرات المسببة للأمراض في جيني PDHA1 (PDX1) و PDHX، ويُطلب عند الاشتباه في الحماض اللبني الأولي لتوجيه العلاج والتخطيط الوراثي للأسرة.
2. Who should consider taking this NGS lacticacidemia test?
Individuals with unexplained chronic lactic acidosis, neonatal metabolic crises, or a family history of pyruvate dehydrogenase deficiency are ideal candidates. It is also relevant for carrier testing in at‑risk relatives and for parents planning future pregnancies, after genetic counselling.
يُنصح بهذا الفحص للأشخاص الذين يعانون من حماض لاكتيكي مزمن غير مفسر أو تاريخ عائلي للمرض، وكذلك للأقارب المعرضين للخطر بعد جلسة استشارة وراثية.
3. How is the test performed and how long do results take?
A simple blood sample (EDTA whole blood), extracted DNA, or a dried blood spot (FTA card) is collected, often via our ISO‑certified home collection service between 8 AM and 11 PM. The lab then performs next‑generation sequencing with full gene analysis, delivering a clinical report within 3 to 4 weeks. All samples are transported in validated cold‑chain containers.
يتم جمع عينة دم بسيطة أو بقعة دم جافة عبر خدمة السحب المنزلي المعتمدة، وتصدر النتائج خلال 3 إلى 4 أسابيع بعد التحليل الجيني الشامل.
Pre‑ Requirements: A mandatory genetic counselling session to construct a pedigree chart of affected family members. Please schedule this before sample collection. For home‑visit appointments and insurance verification, WhatsApp +971 54 548 8731.
Facility License: 9834453 | ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139)
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians