Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PAX6 Gene Foveal Hypoplasia Type 1 Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل تسلسل الجين PAX6 لتشخيص نقص تنسج النقرة من النوع الأول في الإمارات | 2800 درهم | معتمد وفق معايير هيئة الصحة بدبي لعام 2026
Executive Summary
Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 accredited processing.
Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy.
Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance for result interpretation.
Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
الملخص التنفيذي
ضمان الدقة: حساسية تشخيصية بنسبة 99.9% عبر معالجة معتمدة من ISO 9001:2015.
الخدمات اللوجستية المتميزة: خدمة جمع العينات من المنزل بمستوى المستشفيات عبر سلسلة تبريد معتمدة من ISO وفريق فصد متنقل VIP.
الإرشاد السريري: استشارة هاتفية بعد الفحص لتفسير النتائج.
التأمين: التحقق المباشر من التغطية التأمينية عبر واتساب على الرقم 971545488731+.
Test Overview
The PAX6 gene foveal hypoplasia type 1 NGS test is a definitive genetic assay that detects mutations in the PAX6 gene, responsible for congenital foveal hypoplasia, aniridia, and related ocular developmental anomalies. This test aids ophthalmologists and geneticists in confirming a clinical diagnosis, guiding prognosis, and enabling family risk assessment.
يُعد تحليل جين PAX6 لتشخيص نقص تنسج النقرة من النوع الأول بتقنية التسلسل الجيني (NGS) فحصًا وراثيًا قاطعًا يكشف عن الطفرات في جين PAX6 المسببة لنقص التنسج الخلقي للنقرة وانعدام القزحية والتشوهات العينية المرتبطة بها. يُساعد هذا الفحص أطباء العيون والأطباء الوراثيين في تأكيد التشخيص السريري وتحديد سير المرض وتقييم المخاطر العائلية.
| Feature | Our Test | Closest Alternative (Sanger Sequencing) |
|---|---|---|
| Precision | >99.9% sensitivity; full PAX6 gene coverage (exons, splice sites, CNV) | Detects only point mutations and small indels; may miss large deletions/duplications |
| Method | Next-Generation Sequencing (NGS) on Illumina® platform | Sanger sequencing (single-fragment analysis) |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 5–6 Weeks (often longer) |
| Price | 2800 AED | ~3500 AED |
Clinical Insights & Safety Protocol
“Genetic testing for PAX6-associated disorders can be life-changing. It not only confirms the cause of vision impairment but also opens the door to personalized management and family planning. I encourage patients to undergo comprehensive counseling before and after the test.” — Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License 61713011
⚠️ Medication Warning: Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Testing not performed on minors without legal guardian consent and a formal genetic counseling session, in compliance with UAE CDS Law 2026.
- Specimens that are hemolyzed, clotted, or improperly stored will be rejected.
- If sample collection is via dried blood spot on FTA card, ensure no contamination with moisture.
- Seek immediate emergency care if: you experience acute vision loss, severe headache, eye pain, or feelings of self-harm after receiving results.
This test adheres to UAE Federal Decree-Law No. 41 of 2024 (Art. 87), UAE PDPL data privacy standards, and CDS Law 2026 for minors. Laboratory certified ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
Frequently Asked Questions
1. What is the PAX6 gene foveal hypoplasia type 1 test and why is it done?
Snippet: This NGS test detects PAX6 mutations causing foveal hypoplasia type 1, an inherited eye malformation with aniridia. The assay analyzes the entire coding region and intron-exon boundaries of the PAX6 gene using Next-Generation Sequencing, providing definitive molecular diagnosis for congenital foveal hypoplasia and related aniridia spectrum disorders. It supports clinical management, prognosis, and recurrence risk assessment in families.
الملخص السريع: يكشف هذا الاختبار الجيني المتطور عن طفرات جين PAX6 المسببة لنقص تنسج النقرة من النوع الأول، وهو تشوه خلقي يصيب العين مع انعدام القزحية. يقوم الفحص بتحليل كامل الشفرة الوراثية للجين باستخدام تقنية التسلسل الجيني (NGS)، مما يتيح تشخيصًا جزيئيًا دقيقًا لنقص التنسج الخلقي للنقرة واضطرابات طيف انعدام القزحية. يساعد في الإدارة السريرية والتشخيص وتقييم مخاطر تكرار الحالة في الأسرة.
2. How is the sample collected and what is the turnaround time?
Snippet: Home blood collection by certified phlebotomist; results delivered within three to four weeks. A trained VIP mobile phlebotomist visits your home or preferred location to draw a whole blood sample (or collect a dried blood spot on FTA card) using strict cold-chain protocols. The sample is transported to our ISO-certified lab, and you receive a comprehensive report within 3–4 weeks.
الملخص السريع: جمع عينة الدم من المنزل عبر فصاد معتمد؛ تصلك النتائج خلال ثلاثة إلى أربعة أسابيع. يصل فريق الفصد المتنقل VIP إلى منزلك لجمع عينة دم كاملة (أو بقعة دم على بطاقة FTA) مع الالتزام ببروتوكول سلسلة التبريد الصارمة. ترسل العينة إلى مختبرنا المعتمد، وتصدر النتيجة المفصلة خلال 3–4 أسابيع.
3. Is genetic counseling included, and do you assist with insurance?
Snippet: A mandatory genetic counseling session with pedigree charting is provided; we directly verify insurance coverage on WhatsApp. Before the, you will attend a telehealth genetic counseling session where your family history is reviewed and a pedigree is drawn to assess inheritance patterns. Additionally, our team performs direct insurance eligibility checks via WhatsApp at +971 54 548 8731 to minimize out-of-pocket costs.
الملخص السريع: يتم تقديم جلسة استشارة وراثية إلزامية مع رسم شجرة العائلة؛ نتحقق مباشرة من تغطية التأمين عبر واتساب. قبل إجراء الفحص، تخضع لجلسة استشارة وراثية عن بُعد حيث تتم مراجعة تاريخك العائلي ورسم مخطط النسب لتقييم أنماط الوراثة. كما يقوم فريقنا بالتحقق المباشر من أهلية التأمين عبر واتساب على الرقم 971545488731+ لتقليل التكاليف.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians