Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
NHP2 Gene Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive Type 2 Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين NHP2 لخلل التقرن الخلقي، النمط الجسدي المتنحي من النوع الثاني (NGS) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
الملخص التنفيذي
- ضمان الدقة: حساسية تشخيصية تفوق 99.9% عبر معالجة معتمدة بمعايير ISO 9001:2015 (الشهادة رقم INT/EGQ/2509DA/3139).
- الخدمات اللوجستية المتميزة: خدمة سحب الدم المنزلي الفاخرة (VIP Phlebotomy) مع سلسلة تبريد معتمدة (Cold Chain) وخدمة جمع العينات عبر بطاقة FTA، 8 صباحاً – 11 مساءً يومياً.
- الإرشاد السريري: استشارة هاتفية بعد الفحص مع فريق استشاريين مختص لتفسير النتائج وربطها بالتاريخ العائلي والفحوصات السريرية.
- التأمين: التحقق المباشر من تغطية التأمين الصحي عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731 وتقديم المساعدة في الموافقات المسبقة.
Overview
The NHP2 Gene Dyskeratosis Congenita (Autosomal Recessive Type 2) Genetic Test is a definitive molecular diagnostic tool that sequences the entire NHP2 gene using next‑generation sequencing. This test confirms the presence of pathogenic variants responsible for the multisystem syndrome—characterized by mucocutaneous abnormalities, bone marrow failure, and elevated cancer risk—and guides accurate genetic counselling in the UAE.
يُعتبر تحليل الجين NHP2 بتقنية التسلسل من الجيل التالي أداة تشخيصية جزيئية قاطعة لتأكيد وجود الطفرات المسببة لخلل التقرن الخلقي (النمط الجسدي المتنحِّي من النوع الثاني)؛ مما يتيح الإرشاد الوراثي الدقيق والتخطيط العلاجي المبكر للمرضى وعائلاتهم في دولة الإمارات.
| Feature | Our Test – NGS NHP2 (Next‑Generation Sequencing) | Closest Alternative – Sanger Sequencing |
|---|---|---|
| Diagnostic Precision | >99.9% sensitivity; complete coding region coverage including deep intronic regions | ~95% sensitivity; limited to selected exons only |
| Methodology | NGS (Next‑Generation Sequencing) with bioinformatic variant interpretation per ACMG guidelines | Conventional Sanger sequencing, slower and higher cost for full gene |
| Turnaround Time | 3–4 weeks | 6–8 weeks for full gene coverage |
| Sample Acceptability | Whole Blood, Extracted DNA, or One‑Drop Blood on FTA Card | Primarily blood or extracted DNA; FTA card often not validated |
| Price (AED) | 2800 | ~3500–4000 |
Pre‑Test Clinical History & Genetic Counselling Requirements
Prior to sample collection, a comprehensive clinical history of the proband is mandatory. Patients must attend a pre‑test genetic counselling session during which a detailed three‑generation pedigree chart is drawn, documenting all family members affected by Dyskeratosis Congenita or suspicious mucocutaneous/haematological signs. This session ensures appropriate test selection, accurate risk assessment, and compliance with the UAE Genetic Counselling Standards.
The test requires one of the following sample types: 2–5 mL of whole blood in EDTA tube, 1 µg of extracted DNA, or a single blood drop on an FTA card. All samples are transported via ISO‑certified cold‑chain logistics immediately after collection.
Relevant Specialists:
- Dermatologist – for evaluation of skin and nail abnormalities typical of Dyskeratosis Congenita
- Oncologist / Haematologist – for surveillance and management of bone marrow failure and malignancy risk
- Clinical Geneticist / Genetic Counsellor – for accurate variant interpretation and family planning guidance
Physician Insight & Safety Protocol
“As a DHA‑licensed consultant, I want every patient to understand that the NHP2 gene test is a powerful piece of a larger clinical picture. A positive result can confirm a hereditary diagnosis, but it must be correlated with physical findings, family history, and other laboratory evaluations. Please never alter or stop any medication or treatment without a direct discussion with your physician—our results are designed to inform, not replace, clinical judgment.”
— Dr. Prabhakar Reddy, DHA License No. 61713011
⚠️ Clinical Notice: Do not discontinue prescribed medication or withdraw from any ongoing therapy based solely on this test result without consulting your treating doctor.
Safety Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion Criteria: Blood sample collection will be deferred if the patient has received a whole blood transfusion or bone marrow transplant in the preceding 28 days. For minors (<18 years), written consent from a legal guardian is required in accordance with UAE CDS Law 2026.
- Emergency Red Flags – Seek Immediate Medical Attention If Present: New‑onset spontaneous bruising/bleeding, rapid weight loss, unexplained fever >38.5°C, signs of pancytopenia such as severe fatigue or infections. These may indicate underlying haematopoietic failure and require urgent clinical assessment independent of genetic testing.
- Data Privacy Assurance: All genetic data is protected under UAE PDPL (Federal Decree‑Law No. 45 of 2021) and Federal Decree‑Law No. 41 of 2024, Art. 87; results are released exclusively to the ordering physician and the patient.
Frequently Asked Questions
Q1: What is the NHP2 gene test and why is it specifically requested? / السؤال 1: ما هو تحليل جين NHP2 ولماذا يُطلب تحديداً؟
This next-generation sequencing test detects mutations in the NHP2 gene responsible for autosomal recessive Dyskeratosis Congenita type 2—a rare inherited syndrome that predisposes to bone marrow failure and cancer. A physician orders it to confirm a clinical suspicion, differentiate from phenocopies, and enable accurate familial risk stratification.
يستخدم هذا التحليل تقنية التسلسل من الجيل التالي للكشف عن الطفرات في جين NHP2 المسبب لخلل التقرن الخلقي النمط الثاني (المتنحِّي جسدياً)، وهو متلازمة وراثية نادرة تزيد خطورة فشل النخاع العظمي والأورام. يطلبه الطبيب لتأكيد الشك السريري وتوجيه الإرشاد الوراثي العائلي.
Q2: How is the sample collected, and when will I receive the results? / السؤال 2: كيف يتم جمع العينة ومتى تظهر النتائج؟
A certified phlebotomist performs a painless home collection of blood (or an FTA card) between 8 AM and 11 PM, and your complete NGS report is delivered securely within 3 to 4 weeks. This streamlined process eliminates the need for hospital visits and maintains sample integrity through ISO‑certified cold‑chain transport.
يقوم أخصائي سحب دم معتمد بجمع العينة (دم كامل أو بطاقة FTA) في منزلك بين الساعة 8 صباحاً و11 مساءً، وتُسلم النتائج الكاملة خلال 3 إلى 4 أسابيع. يضمن النقل بسلسلة التبريد المعتمدة ISO الحفاظ على جودة العينة دون الحاجة لزيارة المستشفى.
Q3: Does health insurance in the UAE cover this Genetic? / السؤال 3: هل يغطي التأمين الصحي في الإمارات هذا التحليل الجيني؟
Many UAE insurance plans cover molecular genetic testing when pre‑authorized by a specialist; our dedicated support team conducts direct billing verification through WhatsApp (+971 54 548 8731) and assists with all necessary medical justifications and prior approvals.
تغطي العديد من خطط التأمين الصحي في الإمارات التحاليل الجينية بعد موافقة مسبقة؛ وفريق الدعم المخصص لدينا يُجري التحقق المباشر من التغطية عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731 ويُساعد في تقديم المبررات الطبية المطلوبة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians