Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
NEK1 Gene Sequencing (Short-Rib Thoracic Dysplasia Type 6 ± Polydactyly) – Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين NEK1 لتشخيص خلل التنسج الصدري القصير الضلعي من النوع 6 مع أو بدون تعدد الأصابع في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary / الملخص التنفيذي
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO Accredited Processing.
- Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy.
- Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
يستخدم هذا الاختبار تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS) لتحليل طفرات جين NEK1 المرتبطة بخلل التنسج الصدري القصير الضلعي من النوع 6. يتم إجراؤه في مختبر مرخص من هيئة الصحة بدبي و مطابق للمعايير العالمية ISO 9001:2015.
Test Overview
This advanced genetic test screens the NEK1 gene via next-generation sequencing for pathogenic variants causing Short-Rib Thoracic Dysplasia Type 6 (SRTD6) with or without polydactyly. Early diagnosis enables targeted multidisciplinary management and genetic counseling for families.
| Feature | Our Test (NGS) | Closest Alternative (Sanger Sequencing Only) |
|---|---|---|
| Precision | Full gene coverage, detects SNVs, indels, CNVs | Limited to targeted exonic regions |
| Method | NGS + Sanger validation of variants | Sanger sequencing of preselected exons |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 4–6 Weeks |
| Price | 2800 AED | 2500–3000 AED (incomplete) |
Clinical Insight from Dr. Prabhakar Reddy (DHA: 61713011)
“Interpreting NEK1 variants requires correlation with clinical phenotype and radiological findings. I emphasize that a genetic diagnosis does not replace ongoing pediatric and orthopedic care; families should maintain regular follow-up. This test provides critical information for prognosis and recurrence risk, but results must be integrated into a comprehensive management plan.”
Medication Warning:
Do not discontinue any prescribed medication or supplements without consulting your doctor. Genetic test results do not change acute medical management decisions.
Safety Information & Exclusion Criteria
- Sample Rejection: Specimens without proper pedigree documentation or clinical history form will be rejected.
- Exclusion: This test is not for asymptomatic newborns with no family history; pre-test genetic counseling is mandatory.
- Emergency Red Flags: If the patient experiences acute respiratory distress, chest wall deformity progression, or cyanosis, seek immediate emergency care. Never delay urgent evaluation for test results.
Frequently Asked Questions
Q: What does the NEK1 genetic test detect, and who should consider it?
Snippet Answer: The test identifies pathogenic variants in the NEK1 gene linked to short-rib thoracic dysplasia type 6, a severe skeletal dysplasia characterized by narrow chest and polydactyly; it is indicated for children with suggestive radiological findings or a positive family history.
س: ماذا يكشف اختبار جين NEK1 الجيني، ومن يجب أن يفكر في إجرائه؟
ج: يكشف الاختبار عن التغيرات المرضية في جين NEK1 المسببة لخلل التنسج الصدري القصير الضلعي من النوع 6، وهو مرض هيكلي شديد يتميز بضيق الصدر وتعدد الأصابع؛ يُنصح به للأطفال الذين تظهر عليهم علامات إشعاعية موحية أو تاريخ عائلي إيجابي.
Q: How is the sample collected, and what is the process for home collection?
Snippet Answer: A certified phlebotomist will collect 2–3 ml of whole blood in an EDTA tube via our ISO-certified cold-chain home service; a pediatric heel-stick for neonates or a single drop on an FTA card can also be arranged.
س: كيف يتم جمع العينة، وما هي إجراءات الجمع المنزلي؟
ج: يقوم أخصائي سحب دم معتمد بجمع 2-3 مل من الدم الكامل في أنبوبة EDTA عبر خدمة الجمع المنزلي المبردة المعتمدة ISO؛ كما يمكن ترتيب سحب كعب لحديثي الولادة أو قطرة دم واحدة على بطاقة FTA.
Q: What are the turnaround time and result interpretation support?
Snippet Answer: Results are delivered within 3-4 weeks and include a detailed genetic report with variant interpretation; our clinical genetics team offers a complimentary post- telephone consultation to explain findings and implications.
س: ما هي مدة ظهور النتائج، وكيف يتم دعم تفسيرها؟
ج: تستغرق النتائج من 3 إلى 4 أسابيع وتشمل تقريرًا جينيًا مفصلاً مع تفسير الطفرات؛ يقدم فريقنا الوراثي استشارة هاتفية ما بعد الاختبار مجانًا لشرح النتائج والآثار المترتبة عليها.
ISO 9001:2015 Certified Facility (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) | DHA Licensed: 9834453
This service complies with Federal Decree-Law No. 41 of 2024 (Art. 87), UAE CDS Law 2026, and UAE PDPL data privacy regulations.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians